Penyakit tulang marmer: penyebab, gejala, pengobatan, pencegahan

Marmer adalah patologi penyakit bawaan yang dimanifestasikan oleh osteosclerosis difus sebagian besar tulang skeletal dan perubahan mendalam dalam metabolisme kalsium-fosfor. Penyakit ini sangat langka. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1904 oleh ahli bedah Jerman dan ahli radiologi Albers-Schoenberg (Albers-Schonberg NE). Penyakit marmer terjadi sepenuhnya di semua kategori usia, di negara-negara di seluruh dunia, sama-sama pada kedua jenis kelamin.

Penyakit ini memiliki sejumlah sinonim - osteosclerosis bawaan, osteopetrosis, dan displasia giperostaticheskaya penyakit Albers-Schonberg. Jangan bingung penyakit marmer dan sindrom yang disebut "kulit marmer." Ketika penyakit tulang marmer di kerangka mulai menghasilkan zat tambahan kompak, serta di kanal meduler mulai mengembangkan padat tulang. Sebuah marmer disebut kongenital pembuluh vazonevroz kulit di kulit, paling sering terjadi pada anak-anak dan memanifestasikan dirinya bintik-bintik reticular pada kulit warna kebiruan setelah pendinginan. Setelah pemanasan gejala menghilang. Hal ini juga terjadi pada kulit orang dewasa marmer dengan kulit terang tipis yang memiliki masalah dengan pembuluh darah.

Etiologi penyakit ini tidak diketahui. Dalam kasus yang paling dikenal dari penyakit ini memiliki karakter keluarga marmer dan ditularkan dari generasi ke generasi. Penyakit nama marmer nya berutang gambar khusus dari sinar-X dari kerangka, yang dilambangkan oleh homogenitas yang tidak biasa dan kepadatan tulang yang tajam, serta kurangnya struktur tulang. Tampaknya tulang terbuat dari marmer.

Ada dua bentuk dari marmer penyakit:

- mengalir tanpa gejala klinis terlihat, didiagnosis hanya dengan pemeriksaan X-ray;

- memanifestasikan dirinya pada anak usia dini, telah diucapkan gejala.

Fitur utama dari penyakit ini adalah pengerasan terus menerus atau sebagian dari tulang trabekular. Pada tahap awal penyakit ini hanya sclerotized tulang tubular di metaphyses tulang dan datar di bagian perifer. Selain itu, terdeteksi tidak sama segel tulang tengkorak, rongga paranasal terutama yang terkena dampak, terutama primer dan frontal. Kekalahan juga terkena dan tulang rahang, disertai dengan pelanggaran letusan dan gigi pengembangan - mengubah struktur mereka, akar cukup berkembang, melenyapkan saluran dan rongga gigi. Paling sering pasien mencari bantuan medis menyebabkan nyeri pada tungkai dan kelelahan saat berjalan. penyakit tulang marmer juga merugikan mempengaruhi perkembangan sistem vaskular, sebagai pertumbuhan berlebihan dari jaringan tulang yang abnormal secara bertahap menggantikan jaringan hematopoietik.

Terbaik penyakit hasil mengobati marmer diperoleh dalam upaya transplantasi (pencangkokan) sumsum tulang. pengobatan benar-benar efektif dari penyakit ini saat ini tidak ada. Pengobatan penyakit ini terutama ditujukan untuk memperkuat sistem otot dan saraf, dan dibawa dalam kebanyakan kasus sebagai pasien rawat jalan. Pasien menunjukkan fisioterapi, pijat dan berenang. Nutrisi harus penuh, kaya elemen dan vitamin, harus hadir dalam menu, keju, buah-buahan segar dan sayuran, buah alami dan jus sayuran. Anak-anak dengan diagnosis ini secara berkala dikirim ke pengobatan sanatorium.

Metode dasar untuk mencegah penyakit marmer berkaitan memegang kehamilan diagnostik perinatal 8 minggu. Untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk tulang dan fraktur patologis harus dilakukan pemeriksaan dinamis dalam ortopedi.