Kromosom laki-laki. Kromosom Y pada apa yang mempengaruhi dan untuk jawaban apa?

Subyek penelitian genetika adalah fenomena hereditas dan variabilitas. Ilmuwan Amerika T-X. Morgan menciptakan teori kromosom tentang faktor keturunan, membuktikan bahwa setiap spesies dapat dicirikan oleh kariotipe tertentu yang mengandung jenis kromosom seperti somatik dan seksual. Yang terakhir diwakili oleh pasangan terpisah, berbeda pada individu pria dan wanita. Pada artikel ini, kita akan mempelajari struktur apa yang dimiliki kromosom wanita dan laki-laki dan bagaimana perbedaannya di antara mereka.

Apa itu kariotype

Setiap sel yang mengandung nukleus ditandai oleh sejumlah kromosom tertentu. Ini menerima nama kariotipe. Pada spesies biologis yang berbeda, kehadiran unit struktural keturunan secara ketat spesifik, misalnya, kariotipe manusia adalah 46 kromosom, pada simpanse - 48, dan di lobster karang - 112. Struktur, ukuran, bentuknya berbeda pada individu yang berasal dari taksa sistematis yang berbeda. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut set diploid. Ini adalah karakteristik untuk organ somatik dan jaringan. Jika kariotipe berubah sebagai akibat mutasi (misalnya pada pasien dengan sindrom Klinefelter, jumlah kromosom adalah 47, 48), maka individu tersebut telah mengurangi kesuburan dan pada kebanyakan kasus tidak subur. Penyakit herediter lain yang terkait dengan kromosom seks adalah sindrom Turner-Shereshevsky. Ini terjadi pada wanita yang memiliki kariotipe 46 tapi 45 kromosom. Ini berarti bahwa pada pasangan seks tidak ada dua kromosom x, tapi hanya satu. Secara fenotip, ini menunjukkan dirinya dalam keterbelakangan kelenjar seksual, dengan lemah mengekspresikan karakter seksual sekunder dan ketidaksuburan.

Kromosom somatik dan seks

Mereka berbeda dalam bentuk dan himpunan gen yang membentuk komposisi mereka. Kromosom laki-laki manusia dan mamalia memasuki pasangan seks heterogametik XY, yang menyediakan pengembangan karakteristik seksual laki-laki primer dan sekunder. Pada burung jantan, pasangan seks mengandung dua kromosom laki-laki ZZ identik dan disebut homogametik. Tidak seperti kromosom, yang menentukan jenis kelamin organisme, ada struktur turun-temurun dalam kariotipe yang identik pada pria dan wanita. Mereka disebut autosom. Dalam kariotipe manusia, ada 22 pasang. Kromosom jenis kelamin laki-laki dan perempuan membentuk 23 pasang, sehingga kariotipe laki-laki dapat direpresentasikan sebagai formula umum: 22 pasang autosom + XY, dan perempuan - 22 pasang autosom + XX.

Meiosis

Pembentukan gamet, gamet, dengan fusi zigot yang terbentuk, terjadi pada kelenjar kelamin: testis dan ovarium. Dalam jaringan mereka, meiosis terjadi - proses pembelahan sel yang mengarah pada pembentukan gamet yang mengandung haploid seperangkat kromosom. Ovogenesis di ovarium menyebabkan pematangan telur dari satu spesies saja: 22 autosom + X, dan spermatogenesis memastikan pematangan homometes dari dua jenis: 22 autosom + X atau 22 autosom + U. Pada manusia, jenis kelamin anak yang belum lahir ditentukan pada saat perpaduan nukleus telur dan sperma. Dari kariotipe sperma.

Mekanisme kromosom dan penentuan jenis kelamin

Kami telah memeriksa pada titik mana jenis kelamin ditentukan pada manusia - pada saat pemupukan, dan itu tergantung pada susunan kromosom sperma. Pada hewan lain, perwakilan dari jenis kelamin yang berbeda berbeda dalam jumlah kromosom. Misalnya, pada cacing maritim, serangga, belalang di set jantan jantan hanya ada satu kromosom dari pasangan seks, dan pada wanita - keduanya. Dengan demikian, haploid set kromosom acanthocanthus akuatir laki-laki dapat dinyatakan dengan rumus: 5 kromosom + 0 atau 5 kromosom + x, dan betina hanya memiliki satu set dari 5 kromosom + x di dalam ovula.

Apa yang mempengaruhi dimorfisme seksual?

Selain kromosom, ada cara lain untuk menentukan jenis kelamin. Pada beberapa invertebrata - rotifer, cacing polychaete - jenis kelamin ditentukan bahkan sebelum penggabungan pemupukan gamet, sebagai hasil kromosom laki-laki dan perempuan membentuk pasangan homolog. Polychaetes laut betina - dinofilus dalam proses ovogenesis membentuk ovula dari dua spesies. Yang pertama - kuning kecil dan miskin, - dari mereka mengembangkan jantan. Lainnya - besar, dengan pasokan nutrisi yang sangat banyak - berfungsi untuk mengembangkan betina. Dalam lebah madu - serangga dari seri Hymenoptera - betina menghasilkan dua jenis telur: diploid dan haploid. Dari telur yang tidak dibuahi, jantan berkembang - drone, dan dari telur yang telah dibuahi - betina yang bekerja lebah.

Hormon dan efeknya pada pembentukan seks

Pada pria, kelenjar jantan - testis - menghasilkan hormon seks dari sejumlah testosteron. Mereka mempengaruhi perkembangan karakteristik seksual primer (struktur anatomi organ genital eksternal dan internal) dan fitur fisiologi. Di bawah pengaruh testosteron, karakteristik seksual sekunder terbentuk - struktur kerangka, ciri figur, bulu tubuh, timbre suara, dan struktur laring. Di tubuh wanita, ovarium tidak hanya memproduksi sel seks, tapi juga hormon, yang merupakan kelenjar sekresi campuran. Hormon seks seperti estradiol, progesteron, estrogen, mendorong pengembangan organ genital eksternal dan internal, rambut tubuh pada tipe wanita, mengatur siklus menstruasi dan jalannya kehamilan. Pada beberapa vertebrata, ikan, cacing pita dan amfibi, zat aktif biologis yang diproduksi oleh gonad sangat mempengaruhi perkembangan karakteristik seksual primer dan sekunder, dan spesies kromosom tidak memberikan pengaruh yang begitu besar pada pembentukan jenis kelamin. Misalnya, larva polychaetes laut - bonellia - di bawah pengaruh hormon seks perempuan menghentikan pertumbuhannya (berukuran 1-3 mm) dan menjadi kurcaci jantan. Mereka hidup di saluran kelamin wanita, yang memiliki panjang tubuh hingga 1 meter. Pada penyembuh ikan jantan mengandung harem dari beberapa betina. Individu wanita, kecuali indung telur, memiliki batang embrio. Begitu pria meninggal, salah satu harem betina mengambil fungsinya (di tubuhnya, gonad jantan yang mengembangkan hormon seks mulai berkembang secara aktif).

Peraturan lantai

Dalam genetika manusia, ini dilakukan oleh dua peraturan: yang pertama menentukan ketergantungan perkembangan kelenjar seks dasar pada sekresi testosteron dan hormon MIS. Aturan kedua menunjukkan peran luar biasa yang dimainkan oleh kromosom Y. Jenis kelamin laki-laki dan semua tanda anatomis dan fisiologis yang terkait berkembang di bawah pengaruh gen yang terletak di kromosom Y. Hubungan dan ketergantungan kedua aturan dalam genetika manusia disebut prinsip pertumbuhan: dalam embrio yang biseksual (yaitu, dasar kelenjar betina - duktus Mullerian dan gonad laki-laki - kanal Wolff), diferensiasi kelenjar seks embrio bergantung pada ada tidaknya kromosom Y dalam kariotipe.

Informasi genetik pada kromosom Y

Studi ilmuwan genetika, khususnya T-X. Morgan, ditemukan bahwa komposisi gen kromosom X dan Y tidak sama pada manusia dan mamalia. Kromosom laki-laki pada manusia tidak memiliki beberapa alel yang ada pada kromosom X. Namun, kolam gen mereka mengandung gen SRY, yang mengendalikan spermatogenesis, yang mengarah pada pembentukan jenis kelamin laki-laki. Kelainan herediter gen ini pada embrio menyebabkan perkembangan penyakit genetik - Suair syndrome. Akibatnya, seorang wanita yang berkembang dari embrio semacam itu mengandung pasangan seks dalam kariotipe XY atau hanya segmen kromosom Y yang mengandung lokus gen. Dia mengaktifkan perkembangan gonad. Pada pasien, wanita tidak membedakan karakteristik seksual sekunder, dan mereka steril.

U-kromosom dan penyakit keturunan

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, kromosom laki-laki berbeda dari kromosom X keduanya dalam ukuran (lebih kecil) dan bentuknya (terlihat seperti kaitan). Juga untuk gen spesifiknya. Dengan demikian, mutasi salah satu gen kromosom Y secara fenotip dimanifestasikan oleh munculnya seberkas rambut keras pada cuping telinga. Karakteristik ini hanya karakteristik pria. Penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom dikenal dengan sindrom Klinefelter. Orang sakit memiliki kromosom wanita atau kromosom pria yang berlebihan: ХХУ atau ХХУУ. Tanda-tanda diagnostik utama adalah pertumbuhan patologis kelenjar susu, osteoporosis, infertilitas. Penyakit ini cukup umum: untuk setiap 500 anak laki-laki yang baru lahir ada 1 pasien.

Sebagai rangkuman, kita mencatat bahwa pada manusia, seperti pada mamalia lain, jenis kelamin organisme masa depan ditentukan pada saat pemupukan, karena kombinasi tertentu dalam zigot kromosom X dan Y seks.