Fosfat-diabetes: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Di dunia modern, hampir semua orang tua tahu tentang penyakit seperti rakhitis. Setiap dokter anak memperingatkan tentang perlunya mencegah patologi ini dari bulan-bulan pertama kehidupan bayi. Rickets mengacu pada penyakit yang diakibatkan yang berkembang karena kekurangan cholecalciferol - zat yang dikenal sebagai vitamin D.

Namun, dalam beberapa kasus, gejala patologi muncul pada anak kecil, meskipun mendapat tindakan pencegahan. Dalam kasus seperti itu, orang harus mencurigai adanya penyakit seperti fosfat-diabetes. Tidak seperti rakhitis, penyakit ini termasuk patologi genetik. Karena itu, ini adalah penyakit yang lebih serius dan membutuhkan perawatan komprehensif jangka panjang.

Apa itu fosfat-diabetes?

Yang disebut kelompok penyakit genetik terkait dengan pelanggaran metabolisme mineral. Dalam patologi lain disebut vitamin D-resistant rakhitis. Jenis dominan fosfat-diabetes ditemukan pada sekitar 1 anak dari 20 ribu bayi yang baru lahir. Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1937. Kemudian menjadi jelas bahwa ada bentuk genetik patologi lainnya. Paling sering, fosfat-diabetes terdeteksi pada anak usia dini. Perhatian orang tua tertarik oleh gangguan gaya berjalan dan lentur tulang.

Beberapa bentuk patologi disertai gangguan metabolik lainnya. Terkadang penyakit ini asimtomatik, dan hanya dapat diidentifikasi dengan analisis laboratorium. Penyakit ini diklasifikasikan dengan rakhitis yang didapat, hipoparatiroidisme dan patologi endokrin lainnya. Pengobatan harus komprehensif sejak usia dini.

Penyebab penyakit

Penyebab utama perkembangan fosfat-diabetes adalah pelanggaran dalam struktur genetik. Mutasi diwariskan. Operator gen patologis bisa berupa wanita dan pria. Mutasi terjadi pada kromosom X-linked, yang dominan. Dalam kasus yang jarang terjadi, diabetes terkait fosfat dapat diperoleh. Ini berkembang dengan latar belakang tumor jaringan mesenkim , yang terbentuk selama periode intrauterin. Dalam patologi ini disebut "rakhitis onkogenik."

Penyakit ini termasuk dalam kelompok tubulopati - pelanggaran ginjal. Karena fakta bahwa reabsorpsi mineral dalam tubulus proksimal berkurang, defisiensi fosfor dalam tubuh berkembang. Selain itu, kapasitas penyerapan usus terganggu. Akibatnya, perubahan komposisi mineral jaringan tulang diamati. Seringkali ada pelanggaran fungsi osteoblas. Pria melewati gen yang patologis berubah hanya untuk anak perempuan, dan wanita - untuk anak-anak dari kedua jenis kelamin. Sebagai aturan, pada anak laki-laki, penyakit ini lebih parah daripada anak perempuan.

Klasifikasi fosfat-diabetes pada anak-anak

Ada beberapa bentuk penyakit, berbeda menurut kriteria genetik dan klinis. Paling sering didiagnosis X-linked hypophosphatemic rickets, yang memiliki jenis warisan yang dominan. Meski demikian, ada beberapa jenis patologi lainnya. Klasifikasi mencakup bentuk penyakit berikut ini:

1. X-linked dominant type of phosphate-diabetes. Hal ini ditandai dengan perubahan gen PHEX, yang mengkodekan endopeptidase. Enzim ini bertanggung jawab untuk mengangkut berbagai mineral melalui saluran ion dari ginjal dan usus halus. Karena mutasi gen, proses ini melambat, yang menyebabkan defisiensi ion fosfat dalam tubuh.
2. Tipe resesif terkait-X. Ditandai dengan mutasi gen CLCN5, yang mengkodekan protein yang bertanggung jawab untuk pengoperasian saluran ion klorida. Sebagai akibat dari kerusakan tersebut, pengangkutan semua zat melalui membran tubulus ginjal terganggu. Operator jenis patologi ini bisa menjadi wanita dan pria. Namun, penyakit ini berkembang hanya pada anak laki-laki.
3. Jenis dominan autosomal dari fosfat-diabetes. Hal ini terkait dengan mutasi genetik pada kromosom 12. Karena cacat, osteoblas menghasilkan protein patologis yang meningkatkan ekskresi fosfat yang meningkat dari tubuh. Patologi ditandai oleh aliran yang relatif mudah, berbeda dengan bentuk X-linked.
4. Jenis resesif autosomal. Hal ini jarang terjadi. Ditandai dengan defek gen DMP1 yang terletak pada 4 kromosom. Ini mengkodekan protein yang bertanggung jawab untuk pengembangan jaringan tulang dan dentin.
5. Tipe resesif autosomal, disertai pelepasan kalsium dalam urine. Ini terjadi karena adanya cacat pada gen yang berada di kromosom 9 dan bertanggung jawab atas operasi saluran ginjal yang bergantung pada sodium.

Selain bentuk fosfat-diabetes yang terdaftar, ada jenis patologi lainnya. Beberapa varietas penyakit belum diteliti sejauh ini.

Perbedaan antara rakhitis dan fosfat-diabetes

Rickets dan fosfat-diabetes pada anak-anak tidak persis sama, meski gambaran klinis penyakitnya hampir identik. Perbedaan antara patologi ini dalam etiologi dan mekanisme pembangunan. Rakhitis biasa adalah penyakit yang diakibatkan terkait dengan kekurangan cholecalciferol. Zat ini terbentuk di kulit bawah pengaruh sinar matahari. Dosis diagnostik vitamin D diminum setiap hari untuk semua anak dari 1 bulan sampai 3 tahun, tidak termasuk periode musim panas. Karena kekurangan cholecalciferol, proses asimilasi kalsium terganggu. Akibatnya, deformasi tulang berkembang.

Perbedaan antara fosfat-diabetes adalah bahwa itu mengacu pada penyakit bawaan. Dengan patologi ini, penyerapan mineral di dalam ginjal, khususnya - fosfat, terganggu. Dalam beberapa kasus, kekurangan kalsium juga diperhatikan. Karena adanya pelanggaran komposisi mineral jaringan tulang, gejala patologi serupa. Perbedaan antara keduanya hanya bisa dilakukan setelah diagnosis laboratorium.

Rakhitis hipofosfatemik pada bayi: gejala penyakit

Gejala penyakit biasanya didiagnosis pada tahun kedua kehidupan. Dalam kasus yang jarang terjadi, rakhitis hypophosphatemic diamati pada bayi. Gejala yang dapat didiagnosis pada masa bayi adalah hipotensi otot dan ekstremitas ekstremitas. Manifestasi klinis utama adalah:

1. Deformasi sendi tungkai.
2. Kelengkungan berbentuk O dari ekstremitas bawah.
3. Keterlambatan pertumbuhan pada anak - menjadi nyata setelah 1 tahun.
4. Penebalan sendi pergelangan tangan dan tulang rawan kosta - "gelang rachitic dan rosario."
5. Nyeri pada tulang panggul dan tulang belakang.
6. Kerusakan pada enamel gigi.

Paling sering, keluhan utama orang tua adalah bahwa kaki bayi dipelintir. Saat penyakit berkembang, pelunakan tulang terjadi - osteomalacia.

Diagnosis fosfat-diabetes dan rakhitis

Untuk mendeteksi patologi, sebuah penelitian dibuat dari komposisi biokimia darah. Dalam hal ini, hypophosphatemia dicatat. Tingkat kalsium normal dalam banyak kasus, kadang kala berkurang. Di tengah rakhitis, fosfatase alkali meningkat . Radiografi menunjukkan osteoporosis dan pelanggaran zona pertumbuhan tulang. Dalam urin ada sejumlah besar fosfat. Terkadang ada kalsium.

Pengobatan rakhitis dan fosfat-diabetes

Untuk mengobati fosfat-diabetes, digunakan dosis besar cholecalciferol. Dalam beberapa kasus, persiapan kalsium diindikasikan. Pastikan mengonsumsi obat-obatan yang mengandung fosfor. Untuk memperbaiki kondisi tersebut, kompleks vitamin dan mineral diresepkan. Ini termasuk persiapan "Vitrum", "Duovit", "Alphabet", dll.

Pada lipatan tulang yang dinyatakan, ditunjukkan perlakuan fisioterapis, terapi olahraga dan intervensi operasi. Perlu berkonsultasi dengan dokter ortopedi.

Tindakan pencegahan dan prognosis

Langkah pencegahan meliputi dokter anak dan pemeriksaan dokter bedah, jalan-jalan di luar ruangan, administrasi vitamin D dari bulan pertama kehidupan. Jika keluarga memiliki pasien dengan fosfat-diabetes, penelitian genetik harus dilakukan selama perkembangan janin. Prognosisnya paling sering menguntungkan dengan penanganan tepat waktu.