Sindrom Rhett pada anak-anak: penyebab, gejala, tanda, pengobatan. Apa karakteristik sindrom Rett?

Sindrom Rett adalah salah satu jenis penyakit degeneratif progresif yang ditandai dengan kerusakan SSP. Ini adalah patologi genetika yang jarang ditemukan, yang berkembang terutama pada anak perempuan sejak usia dini. Hal ini dapat dikaitkan dengan sekelompok gangguan mental dan mental, karena penyakit tersebut mempengaruhi bagian vital tubuh: berfungsinya otak, perkembangan normal sistem muskuloskeletal, sistem saraf pusat. Saat ini, dokter tidak dapat menawarkan perawatan yang memadai untuk penyakit ini, karena sifat kemunculannya diletakkan pada tingkat molekuler seluler.

Bagaimana patologi ini berbeda dari semua autisme yang diketahui? Apa saja gejala khasnya? Mungkinkah menyembuhkan penyakit ini dengan minum obat? Jawaban untuk pertanyaan ini dan banyak lainnya dapat ditemukan dengan membaca artikel.

Beberapa statistik

Sindrom Rhett adalah patologi sifat genetik yang diduga turun temurun. Untuk menyelidiki penyebab penyakit dengan lebih akurat, para ilmuwan selama beberapa tahun melakukan analisis teritorial mengenai penyebaran penyakit ini, yang memungkinkan identifikasi frekuensi khusus kasus sindrom pada anak-anak dari daerah yang jarang penduduknya. "Fokus" ini dicatat di Norwegia, Hungaria dan Italia.

Penyakit ini mulai dipelajari secara aktif hanya selama 15 tahun terakhir. Saat ini, sifat sebenarnya dari penyakit ini tetap tidak terdeteksi sampai akhir. Para ilmuwan dari seluruh dunia melanjutkan penelitian mengenai masalah ini, yang tujuan utamanya adalah untuk mencari penanda biologis universal. Menurut mereka, nantinya akan memungkinkan dia untuk menciptakan metode terapi baru yang efektif tidak hanya untuk sindrom ini, tetapi juga untuk banyak penyakit lain yang memiliki sifat genetik serupa.

Menurut statistik, untuk 10-15 ribu anak, hanya satu anak perempuan dengan diagnosis semacam itu yang muncul. Sindrom Rhett pada anak laki-laki sangat jarang dan tidak sesuai dengan kehidupan.

Sejarah penyakitnya

Pada tahun 1954, dokter spesialis anak Austria yang terkenal, Andreas Rhett, pertama kali menemukan gejala patologi ini. Selama pemeriksaan dua anak perempuan dengan gangguan spektrum jiwa yang jelas, dokter menarik perhatian pada tanda-tanda demensia yang tidak biasa: meremas tangan, meremas dan mencengkeram jepit tangan jangka panjang, menggosokkan tangan sedemikian rupa sehingga anak itu mencuci mereka di bawah air. Pergerakan semacam itu diulang dengan beberapa periodisitas dan pada saat bersamaan disertai keadaan emosional yang tidak stabil, dimulai dengan perendaman penuh pada diri sendiri dan diakhiri dengan serangan jeritan yang tajam. Selanjutnya, dokter anak mulai mempelajari kedua kasus ini dan menemukan gambaran klinis serupa dalam riwayat medis lainnya, yang memungkinkannya untuk mengisolasi patologi tersebut ke dalam unit terpisah.

Pada tahun 1966, spesialis mendiagnosa sindrom ini dengan 31 gadis lainnya, dan kemudian menerbitkan hasil penelitian bertahun-tahun di beberapa publikasi berbahasa Jerman. Namun, pada saat itu patologi baru tidak dipublikasikan secara luas, hanya 20 tahun kemudian diakui secara internasional dan disebut "sindrom Rett" untuk menghormati penemunya.

Sejak saat itu para ilmuwan dari seluruh dunia mulai secara aktif mempelajari penyakit dan etiologinya.

Alasan utamanya

Begitu patologi dibawa keluar sebagai penyakit yang terpisah, para spesialis mulai mengemukakan berbagai teori penyebab perkembangannya. Awalnya, disarankan agar penyakit berbeda dalam sifat genetik, yaitu mutasi gen yang harus disalahkan untuk semuanya. Penyimpangan sifat ini dijelaskan dengan adanya sejumlah besar sambungan darah di garis keturunan manusia.

Di sisi lain, ada saran kelainan kromosom sebagai penyebab utama penyakit ini. Di sini kita berbicara tentang adanya situs rapuh di lengan pendek kromosom X. Para ilmuwan menyarankan bahwa zona ini bertanggung jawab atas pembentukan patologi.

Studi selanjutnya mengenai topik ini telah menunjukkan bahwa pasien dengan diagnosis ini sebenarnya memiliki beberapa kelainan pada kromosom. Entah faktor ini penyebab utama kelainan mental masih belum diketahui.

Satu-satunya hal yang bisa ditentukan secara akurat adalah usia pasien. Menurut dokter, kelainan utama pada pekerjaan otak timbul dari kelahiran anak, dan pada tahun keempat hidupnya perkembangannya telah berhenti total. Apalagi anak-anak seperti itu tidak bisa sepenuhnya berkembang dalam arti fisik.

Tanda pertama sindrom Rett

Pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi yang baru lahir terlihat benar-benar sehat, dokter biasanya tidak memiliki kecurigaan tentang adanya pelanggaran. Lingkar kepala juga berada dalam parameter normatif. Satu-satunya hal yang bisa mengindikasikan suatu penyakit adalah kelesuan sedikit otot dan gejala hipotensi. Yang terakhir termasuk suhu rendah, kulit pucat dan keringat berlebihan pada telapak tangan.

Kira-kira pada 4-5 bulan, tanda-tanda tertinggal dalam pengembangan beberapa keterampilan motorik (merangkak, berputar di bagian belakang) mulai terlihat. Selanjutnya, anak-anak dengan sindrom Rett hampir tidak bisa duduk, dan juga berdiri.

Sindrom Rett: gejala penyakitnya

Secara terpisah, perlu difokuskan pada gejala kunci dimana penyakit ini didiagnosis. Dalam praktik medis, kasus diketahui dimana, karena salah tafsirkan gejala penyakit, diagnosis yang salah dilakukan, yang akibatnya menyebabkan hasil yang mematikan secara mematikan. Apa karakteristik sindrom Rett?

• Gerakan khusus tangan. Anak-anak dengan diagnosis ini secara bertahap kehilangan kemampuan memegang benda di tangan mereka. Pada saat bersamaan ada gerakan monoton, ditandai dengan jari yang terus menerus atau bertepuk tangan di dada. Anak bisa menggigit tangannya atau memukul mereka sendiri di berbagai bagian tubuh.
• Perkembangan mental Penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan mental dan kurang aktivitas kognitif, yang merupakan ciri khas bayi baru lahir. Beberapa bayi memperoleh kemampuan berbicara dan persepsi dasar orang lain, namun akhirnya kehilangan mereka secara definitif.
• Microcephaly berat Karena penurunan ukuran otak, pertumbuhan kepala secara bertahap berhenti.
• Kejang konvulsif Ciri khas sindrom Rett adalah serangan epilepsi.
• Mengembangkan skoliosis. Pelanggaran di segmen vertebra muncul cepat atau lambat pada semua anak dengan diagnosis ini. Penyebab kelengkungan bagian belakang adalah distonia otot.

Tahapan perkembangan sindrom ini

Kemajuan, penyakit ini melewati empat tahap utama, masing-masing memiliki gambaran klinis yang khas.

• Tahap nomor 1. Penyimpangan awal perkembangan anak tercatat pada usia empat bulan dan sampai sekitar dua tahun. Pasien mengalami keterlambatan pertumbuhan kepala, ada kelemahan otot, kelesuan dan kurangnya minat di seluruh dunia.
• Tahap nomor 2. Jika seorang anak telah belajar berjalan atau mengucapkan beberapa patah kata selama satu tahun, semua keterampilan ini biasanya hilang dari satu sampai dua tahun. Pada tahap ini, ada manipulasi karakteristik dengan tangan, masalah dengan pernapasan, gangguan koordinasi normal. Beberapa anak mengalami serangan epilepsi. Pengobatan simtomatik sindrom Rett pada tahap ini tetap tidak berhasil.
• Tahap nomor 3. Jangka waktu tiga sampai sembilan tahun stabil. Tahap ketiga ditandai dengan keterbelakangan mental, gangguan ekstrapiramidal, saat twitchings digantikan oleh "stupor" dan mati rasa.
• Tahap nomor 4. Pada tahap perkembangan penyakit ini, gangguan ireversibel pada fungsi sistem vegetatif dan tulang belakang biasanya diamati. Pada usia sepuluh tahun, frekuensi kejang bisa menurun pada pasien, namun kemampuan untuk bergerak secara mandiri benar-benar hilang. Dalam keadaan seperti itu, anak-anak dapat bertahan selama beberapa dekade. Meskipun terjadi penyimpangan yang signifikan dalam perkembangan fisik, pasien mengalami pematangan seksual penuh.

Semua gejala di atas memungkinkan kita untuk menentukan di mana tahap sindrom Rett berada. Gejala penyakit dapat bervariasi tergantung pada tingkat perkembangan penyakit dan karakteristik individu tertentu dari tubuh.

Bagaimana mengenali patologi?

Diagnosis penyakit ini ditentukan oleh gambaran klinis yang diamati. Bila ada kecurigaan terhadap penyakit ini, anak-anak biasanya dikirim untuk pemeriksaan perangkat keras. Ini termasuk menguji keadaan otak dengan CT, mengukur aktivitas bioelectrical melalui EEG dan ultrasound.

Penyakit, terutama pada tahap awal perkembangannya, sering disalahartikan dengan autisme. Namun, ada sejumlah perbedaan yang memungkinkan untuk membedakan kedua patologi yang sama sekali berbeda ini.

Dalam beberapa bulan pertama kehidupan, anak-anak autis sudah menunjukkan gejala khas penyakit ini, yang tidak dapat dikatakan tentang sindrom Rett. Dalam gangguan autistik, anak-anak sering menggunakan berbagai manipulasi dengan benda-benda di sekitar mereka dan memiliki keanggunan yang aneh. Sindrom Rett pada anak-anak paling sering termanifestasi dalam kekakuan pada gerakan akibat gangguan motor dan otot. Selain itu, disertai dengan serangan epilepsi yang berkepanjangan, pertumbuhan kepala tertunda dan sulit bernafas. Dengan demikian, diagnosis banding tepat waktu memungkinkan Anda untuk secara akurat menentukan bentuk utama penyakit ini, serta menentukan tindakan pengobatan dan rehabilitasi yang tepat.

Terapi Pengobatan

Sayangnya, metode modern untuk mengobati penyakit ini terbatas. Area kunci terapi adalah pengentasan manifestasi gejala patologi dan pengentasan kondisi pasien kecil dengan pengobatan. Obat apa yang diresepkan untuk anak-anak dengan diagnosis sindrom Rett? Pengobatan biasanya meliputi:

1. Penerimaan antikonvulsan untuk mencegah serangan epilepsi.
2. Penggunaan "Melatonin" untuk mengatur rezim biologis siang / malam.
3. Penggunaan obat untuk memperbaiki sirkulasi darah dan stimulasi otak.

Jika kejang epilepsi diulang dengan frekuensi yang tinggi, efektivitas antikonvulsan mungkin rendah. Sebagai aturan, anak-anak dengan penyakit ini diberi resep "Carbamazepine". Obat ini termasuk dalam kategori antikonvulsan yang kuat.

Secara paralel, Lamotrigin biasanya diresepkan. Obat ini relatif baru dalam farmakologi. Ini mencegah masuknya garam monosodium di sistem saraf pusat. Para ilmuwan telah menemukan peningkatan kandungan zat ini pada cairan serebrospinal pada pasien yang didiagnosis dengan sindrom Rett. Alasan untuk fenomena ini masih belum diketahui.

Terapi Tradisional

Selain pengobatan, dokter menganjurkan diet khusus. Ini dibuat secara terpisah untuk penambahan berat badan. Diet harus dijinakkan dengan selulosa, vitamin dan makanan berkalori tinggi. Hal ini membutuhkan makan yang sering (sekitar setiap tiga jam). Nutrisi tersebut berkontribusi pada stabilisasi pasien.

Pengobatan juga melibatkan pijat dan senam khusus. Sesi latihan fisik semacam itu berkontribusi pada perkembangan anggota tubuh anak, meningkatkan fleksibilitas berbagai bagian tubuh, dan juga merangsang otot.

Spesialis mengatakan bahwa anak-anak dengan penyakit seperti itu sangat terpengaruh oleh musik. Ini tidak hanya menenangkan, tapi juga merangsang minat dunia di sekitar kita.

Sindrom Rett pada anak-anak saat ini dirawat di pusat rehabilitasi khusus. Mereka tersedia di hampir semua kota besar. Di sini, pasien kecil diadaptasi ke dunia sekitarnya, kegiatan pengembangan khusus dilakukan untuk mereka.

Perkiraan

Untuk menetapkan perawatan yang diperlukan, ilmuwan dari seluruh dunia terus secara aktif mempelajari sindrom Rett. Perkiraan spesialis dalam hal ini positif. Saat ini, sel punca khusus sedang dikembangkan, dengan bantuan yang akan memungkinkan nantinya mengatasi penyakit mengerikan ini. Apalagi, "obat" ini telah berhasil diuji coba pada tikus laboratorium.

Pada artikel ini, kami menggambarkan apa yang merupakan sindrom Rett. Foto anak-anak dengan penyakit seperti itu dapat dilihat di buku referensi medis khusus. Ini adalah penyakit yang sangat jarang, yang terutama didiagnosis pada anak perempuan. Jika dibandingkan dengan keterbelakangan mental, sindrom ini pada beberapa bulan pertama kehidupan anak tidak muncul tanda-tanda eksternal. Dalam enam bulan ada masalah dengan perkembangan psikomotor, bayi kehilangan semua keterampilan dan sama sekali tidak lagi bereaksi terhadap fenomena dan objek di sekitarnya. Seiring waktu, gambaran klinis memburuk. Sayangnya, penyakit ini tidak bisa dikalahkan secara definitif. Obat modern menawarkan berbagai obat untuk mengurangi gejala penyakit. Selain itu, prosedur fisioterapi (senam, pijat), pekerjaan di pusat rehabilitasi khusus dan institusi medis bermanfaat bagi kesehatan anak.

Kami berharap semua informasi tentang topik ini disajikan dalam artikel ini akan sangat berguna bagi Anda. Jadilah sehat!