KesehatanPenyakit dan Kondisi

Sindrom Moebius: foto, gejala, diagnosis, pengobatan

Sulit untuk membayangkan seseorang yang bisa tertawa, menangis dan mengekspresikan emosi apapun. Namun, ada orang-orang seperti itu, dan mereka menempatkan diagnosis yang mengerikan - sindrom Moebius. Foto orang-orang pada pandangan pertama mungkin tampak normal, tetapi komunikasi langsung menyadari bahwa wajah mereka benar-benar bergerak.

Ini adalah kelainan kongenital yang berkembang pada alasan utama karena struktur yang tidak tepat dari saraf kranial. kelumpuhan wajah - salah satu kejahatan terburuk dari tubuh manusia. Hal ini ditandai oleh kurangnya ekspresi wajah, wajah tampaknya beku, dan seperti topeng.

informasi sejarah

Untuk pertama kalinya dalam sindrom kedokteran digambarkan pada tahun 1892 oleh ahli saraf Jerman dan psikiater Paul Moebius. anomali ini sangat langka, maksimal 10-20 per 1 juta kelahiran.

dokter Jerman Paul Julius Moebius lahir pada tahun 1853 di Jerman dan tinggal di sana seumur hidupnya. Para ilmuwan telah mempelajari pengembangan klinis kelumpuhan progresif, gangguan saraf dan mental di tirotoksikosis. Deskripsi membuat oftalmoplegicheskoy migrain, menyebutnya sebagai penyakit Mobius.

Penyebab seharusnya

Bentuk yang paling parah dari penyakit ini dianggap sebagai Syndrome Moebius, penyebab yang hingga akhir kedokteran masih belum diketahui. Menurut peneliti dan ahli dibagi.

  • Mantan percaya bahwa alasannya adalah pengembangan yang salah dari saraf kranial.
  • Yang terakhir percaya bahwa efek yang merugikan ini proses destruktif, berkembang sebagai akibat dari kelaparan oksigen dari anak dalam kandungan.
  • Ketiga sebagai alasan utama untuk pembentukan penyakit mengindikasikan perkembangan abnormal dari pusat motorik wajah.

Sindrom Moebius - penyakit ini cukup lama dan sangat misterius. Ini adalah kelainan bawaan dari otot-otot wajah, karena apa yang ekspresi wajah sama sekali tidak ada. kelumpuhan bisa single atau double-sided. Manusia tidak bereaksi terhadap rangsangan eksternal, ada senyum, tidak ada mengerutkan kening, benar-benar tanpa emosi.

Pada anak-anak, kurang berkembang refleks mengisap, mereka tidak bisa menelan makanan mereka sendiri dan air karena fungsi melemah bahasa. Seringkali penyakit ini terjadi dalam keluarga.

gejala

Moebius syndrome - gangguan neurologis bawaan cukup langka. Orang dengan patologi ini tidak memiliki kemampuan untuk menggerakkan otot-otot wajah, mata dari sisi ke sisi. Penyakit ini menyebabkan pelanggaran serius dari sistem muskuloskeletal dan deformasi kaki.

Manifestasi utama klinis sindrom - pembatasan mobilitas, tetapi ada orang lain, jelas, membenarkan bahwa ini adalah Moebius gejala sindrom:

  • kelainan anatomi;
  • kaki cacat;
  • kesulitan menelan dan mengisap;
  • gangguan sensorik persepsi;
  • melemahnya fungsi bahasa;
  • gangguan penglihatan.

Juga, ada pelanggaran terhadap rangsangan vestibular dan kurangnya sekresi air mata. Kulit orang sakit pada kencang wajah, bebas kerut bahkan ketika tertawa atau menangis. Sehubungan dengan jaringan subkutan tidak bergerak, sudut-sudut mulut selalu dihilangkan.

Cacat ekstremitas disertai dengan kelainan seperti sindaktili, kaki pengkor, brakhidaktili dan jari tambahan. Dalam kelumpuhan parsial proses melibatkan terutama otot-otot bagian atas dari kain wajah karena tidak ada droop seperti pada penyakit yang diperoleh.

diagnostik patologi

anomali cukup langka seperti sindrom Moebius. Diagnosis, oleh karena itu, terutama pada anak-anak, sulit dan sering menyebabkan misdiagnosis, lebih berbahaya dan memerlukan perawatan bedah, seperti:

  • cerebral palsy ;
  • kebutaan;
  • tuli.

Pemeriksaan dan perawatan lebih lanjut dilakukan dalam arah ini.

obat modern masih belum bisa memeriksa sepenuhnya penyebab penyakit ini, oleh karena itu, menyembuhkan sepenuhnya, juga, tidak mungkin. Melakukan penelitian dan studi materi genetik di kromosom pasien dengan tingkat mencari mutasi sel.

Hari ini, dokter telah menetapkan sendiri tugas membantu orang tua dari anak-anak menderita sindrom ini, dalam pemeliharaan kehidupan normal pada setiap tahap kehidupan. Hal ini dimungkinkan selama koreksi pidato, strabismus, kiprah.

diagnosis tepat waktu adalah penting tidak hanya untuk mendeteksi berbagai bentuk penyimpangan dalam pembangunan, tetapi juga menilai perkembangan fungsi mental dan mengidentifikasi mekanisme psikologis dan gangguan klinis.

Diagnosis perkembangan abnormal meliputi penelitian psikologis, pendidikan, klinis dan genetik. Telah dilakukan untuk menentukan tingkat keterlambatan dalam perkembangan emosi dan perilaku, intelektual dan bahasa. Juga mempengaruhi pembentukan komunikasi dengan penyakit yang mendasari manifestasi patologis lainnya, usia dan kondisi neurologis pasien.

Moebius Syndrome Pengobatan

Menyingkirkan penyakit berbahaya ini seperti sindrom Moebius, pengobatan dapat membantu hanya bedah. Tidak mungkin untuk benar-benar menyembuhkan penyakit, selain cacat kosmetik, gangguan menelan fungsi dan masalah tubuh lainnya yang memerlukan cacat, pasien merasa stres psikologis yang kuat sepanjang hidup. Meringankan kondisi ini hanya bisa pembedahan.

Dengan bantuan operasi plastik adalah mungkin untuk membuat ekspresi wajah buatan, maka pasien akan mampu mengangkat sudut mulut, merasakan rasa sukacita. Segala sesuatu yang lain wajah dan tetap bergerak dan ekspresi. Ada kasus bahwa setelah prosedur tersebut, pasien kecewa dengan hasilnya. Oleh karena itu, sebelum operasi dilakukan sepenuhnya menginformasikan pasien dari konsekuensi dan kemungkinan komplikasi.

Psikologi hubungan sosial

Operasi ini agak rumit dari aspek teknis, durasi jarang kurang dari 8 jam. Setelah itu telah direhabilitasi pasien dalam perawatan intensif selama dua hari. Untungnya, sebagian besar orang dengan cacat ini, hidup normal, pekerjaan, memulai sebuah keluarga, memiliki anak.

Namun, ekspresi wajah untuk komunikasi dan adaptasi sosial sangat penting. Pasien tidak dapat sepenuhnya berkembang. Karena kenyataan bahwa seseorang kehilangan kesempatan untuk tersenyum dan memiliki juling jelas, itu salah dianggap sebagai orang intelektual mundur. Meskipun keterbelakangan mental hanya 10% dari pasien.

Lawan bicara sangat sulit untuk memahami apa reaksi kata-kata mereka menyebabkan dan merasa bahwa saat ini orang tersebut. Semua ini menghalangi komunikasi normal, membuat pasien dengan Moebius luar sindrom.

Sindrom Moebius pada anak-anak

Anak-anak cenderung mengekspresikan emosi yang berbeda dan cukup sering, sehingga anak dengan sindrom Moebius, adalah segera jelas. Dia tidak bereaksi terhadap rangsangan eksternal, tidak menangis, tidak tertawa, dan bahkan sulit untuk berkedip. Hanya suara samar-samar bisa memahami apa yang diperlukan bayi.

Sejak lahir, anak-anak ini menghadapi masih, ada asimetri yang jelas, mulut terbuka, mata tidak menutup, hati-hati untuk obyek anak dapat, bergerak kepala Anda saja. Jarang diamati keterbelakangan mental, pasien diperlukan pijat tidak hanya wajah tetapi juga bahasa, mengembangkan kelas untuk artikulasi.

Gejala pada bayi baru lahir

Moebius syndrome - patologi turun-temurun dari warisan autosomal resesif atau kurang dominan. Ketika sindrom ini masih di rumah sakit ibu saya melihat bahwa meniru seorang anak yang tidak wajar, dia tidak menangis dan tidak menutup mata Anda kadang-kadang di malam hari. Anak-anak ini ditemukan sifat buruk yang abnormal:

  • tidak adanya atau fusi dari jari-jari;
  • deformasi auricles;
  • epicanthus.

Meskipun penyebab spesifik dari penyakit ini belum ditetapkan, dokter menyarankan bahwa pemberian obat dan zat narkotika selama kehamilan meningkatkan risiko penyakit. Sepenuhnya sindrom Moebius pada anak-anak tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan usia menjadi ekspresi lembut.

Pelatihan untuk meningkatkan keterampilan komunikasi

Berkat pelatihan khusus, yang menyelenggarakan profesor Denmark, pada orang dengan sindrom Moebius, meningkatkan keterampilan sosial. Tujuan dari pelatihan ini adalah untuk mengintensifkan sarana paralinguistik komunikasi menggunakan intonasi yang berbeda dan gerak tubuh.

Efektivitas pelatihan telah terbukti berulang kali oleh percobaan dan pengamatan, selama dialog, pasien tidak lagi merasa gugup, tidak rewel dan menjadi lebih santai. Menurut hasil dari pasien sendiri, banyak yang tidak merasa perbaikan.

Co-penulis dari proyek ini adalah untuk Ketlin Bogar, yang didiagnosis dengan sindrom Moebius. Membangun karir dan menjadi seorang dokter yang sukses dalam pekerjaannya, itu tujuan utama - untuk mengembangkan sebuah program yang akan membantu untuk beradaptasi dalam masyarakat untuk orang yang menderita sindrom Moebius.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 delachieve.com. Theme powered by WordPress.