Kariotipe - itu .... Dimana diuji untuk kariotipe?

Orang sering bingung nama dan tidak memahami perbedaan antara sindrom gen kromosom dan penyakit. Istilah-istilah ini patologi yang berbeda. Dalam artikel ini Anda akan belajar apa yang kariotipe, apa fitur dari kelainan kromosom.

Apa istilah "kariotipe"?

Kariotipe - kombinasi kromosom tertentu. Studi sitogenetika dalam hal kuantitas dan struktur mereka dilakukan pada usia berapa pun, sekali dalam seumur hidup. Apa yang dapat ditentukan dari kromosom dalam penelitian ini:

1. Bentuk dan ukuran.
2. sebahu.
3. Kehadiran konstriksi tambahan.
4. Lokasi telomere.

jenis kariotipe

Dalam semua spesies organisme hidup, termasuk manusia, memiliki kariotipe yang berbeda. Ini adalah kombinasi dari semua kualitas kromosom, komposisi yang menyediakan fungsi normal dari setiap dunia hidup individu tertentu. Kariotipe adalah:

1. Spesies yang merupakan karakteristik hanya untuk spesies.
2. Individu - individu yang khas.

kariotipe manusia normal

Penyakit disertai perubahan patologis, yang disebut kromosom. Genetika adalah mempelajari karakteristik dan struktur mereka. Dalam kromosom manusia normal (kariotip) terdiri dari 46 buah. Dalam struktur ini ada dua macam. kromosom seks yang terkandung dalam jumlah 2 buah. 22 pasang tersisa - aseksual, mereka disebut "autosom."

Pada wanita, kromosom seks diperlihatkan sepasang XX (dua kromosom besar) dan laki-laki - XY (satu besar dan satu kecil). Atas dasar ini, kariotipe normal pada paruh indah kemanusiaan memiliki 46XX rumus, dan laki-laki - 46XY. Setiap penyimpangan dari formula ini menimbulkan berbagai kelainan, malformasi, keguguran, kemandulan, dan lain-lain.

kariotipe

Analisis kariotipe terjadi pada tahap pembelahan sel, ketika dimensi mereka berubah. Selama periode ini, mereka yang tersedia untuk pengakuan. Belajar pada kariotipe dilakukan dengan proses pewarnaan khusus dan studi berikutnya kromosom pada mikroskop cahaya. Metode ini memungkinkan kita untuk melihat ukuran dan bentuk, struktur tubuh, serta konstriksi primer atau sekunder dan inhomogeneity situs. sistem penunjukan internasional dirancang untuk secara visual menggambarkan perubahan kromosom. Pertama, tentukan jumlah (angka) dan kemudian merayakan jenis mereka - seksual atau autosom, dan posting berikutnya - fitur (kebanyakan sebahu).

Semua gambar yang difoto di bawah mikroskop untuk melakukan perubahan, dan totalitas staf akhirnya membuat sebuah gambaran yang lengkap. Hal ini penting untuk diuji untuk kariotipe, itu akan membantu mengidentifikasi patologi yang berbeda pada tahap awal kelahiran dan perkembangan embrio. Setelah semua, itu mempengaruhi kelahiran keturunan yang sehat.

Jenis-jenis tes untuk kariotipe

Ada 2 jenis studi tentang kariotipe:

1. Penentuan kariotipe di leukosit. Penelitian ini dilakukan untuk orang dewasa untuk menemukan atau tidak termasuk kelainan kromosom. Setelah semua, jika dikonfirmasi, hal itu mungkin muncul dalam generasi masa depan penyakit genetik. Untuk analisis ini, pasien harus lulus darah di kariotipe.
2. Studi Prenatal. Analisis ini dilakukan dalam rahim untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada janin. Hal ini penting bagi orang tua untuk melakukan analisis, periksa kariotipe. Harga untuk itu, meskipun asa, tetapi kita perlu untuk mengumpulkan dana dan melakukan penelitian. Ketika beberapa hasil analisis ditampilkan dalam penghentian kehamilan, seperti patologi janin mungkin tidak kompatibel dengan kehidupan atau di masa depan akan membawa berat, konsekuensi yang tidak dapat diperbaiki.

Siapa yang harus diuji untuk kariotipe?

Di banyak negara, kariotipe merupakan prasyarat untuk pernikahan. Dan memang demikian, karena setiap orang dapat mengubah struktur kromosom, yang tidak mempengaruhi kesehatannya. Tapi ini hanya dapat terjadi ketika merencanakan kehamilan.

Seperti halnya dengan pengiriman tes lainnya, ada indikasi relatif dan mutlak untuk definisi. Kelompok pertama meliputi:

1. Kehadiran penyakit genetik dalam salah satu pasangan.
2. keguguran konstan.
3. Memiliki bayi dengan penyakit genetik.
4. Usia hamil ibu atau kehamilan perencanaan wanita di atas 35 tahun.
5. Efek pada tubuh berbagai faktor patogen seperti radiasi, bahan kimia, dll
6. Pelanggaran terhadap perkembangan seksual.

indikasi relatif untuk pengiriman pada kariotipe - disposisi opsional ini. Analisis dalam kasus seperti itu diinginkan untuk lulus.

Apa yang dapat Anda temukan pada saat analisis kariotipe?

Melewati penelitian ini, kita bisa belajar banyak tentang kesehatan genetik mereka. Yang pertama dan terbaik dari semua - itu adalah keyakinan bahwa seseorang sehat. Setiap perubahan dalam kariotipe mengatakan penyimpangan dari norma. jenis penelitian ini akan membantu untuk mencari tahu:

1. Penyebab berbagai gangguan pada anak-anak, seperti keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, penghentian prematur pertumbuhan dan lain-lain.
2. Untuk mengetahui risiko kelahiran anak dengan penyakit genetik.

Selain itu, analisis ini memungkinkan kita untuk mengidentifikasi berbagai penyakit kromosom. Ada diucapkan rumus, yaitu sindrom kariotipe seperti:

1. sindrom Down. Penyakit ini telah terbentuk di dalam rahim 47 kromosom ibu. Dalam 21 pasangan ditemukan unit tambahan, yang bertanggung jawab untuk penyakit ini.
2. Polysomes di X-kromosom.
3. sindrom Patau.
4. Berbagai cacat.
5. Cat sindrom menangis dan lain-lain.

Kariotipe dengan kelainan yang ditemukan pada sekitar 1% dari semua bayi yang baru lahir. Gangguan ini menyebabkan keterbelakangan mental, berbagai patologi, dan bahkan kematian. Kasus kelainan meningkat dengan usia ibu. Tingkat ini mempengaruhi risiko mengembangkan bayi memiliki sindrom Down. Sebuah hamil pada usia 35 risikonya adalah 1: 1000-40 -1: 200 dan setelah 45 - 01:19.

Dimana saya bisa membuat analisis kariotipe?

Terlepas dari kenyataan bahwa penelitian ini banyak dikenal dan sangat umum, beberapa bertanya-tanya di mana untuk lulus kariotipe dan di mana mengambil analisis ini? Prosedur ini sangat memakan waktu dan karena itu mahal, sehingga tidak dilakukan di klinik kabupaten. Tapi di setiap kota besar ada lembaga yang akan kariotipe analisis, Anda hanya mendapatkan rujukan dari dokter. Organisasi ini termasuk:

1. pusat perencanaan keluarga.
2. lembaga genetika medis.
3. laboratorium modern melakukan berbagai penelitian.
4. bersalin dan anak-anak.
5. klinik swasta.

Untuk mencegah hasil kehamilan yang merugikan dan untuk mengidentifikasi penyebab infertilitas perlu hati-hati mempelajari kromosom set kedua pasangan. gangguan deteksi kariotipe modern memungkinkan kita untuk menerapkan metode yang dapat membantu Anda memiliki bayi yang sehat.

Salah satu penyebab utama perubahan kariotipe adalah "salah" spermatogenesis. Beberapa sperma dengan struktur terganggu terlibat dalam pembuahan telur. Mereka dapat menyebabkan kelahiran embrio dengan kariotipe abnormal. Selain penampilan gangguan yang mempengaruhi kondisi lingkungan yang buruk, yang memprovokasi mutasi kromosom. Dan mereka, pada gilirannya, memiliki dampak negatif pada perubahan kariotipe manusia. mutasi ini diwariskan, jadi jangan risiko kesehatan anak mereka yang belum lahir dan meremehkan mengacu pada analisis semacam ini.