Sindrom menangis kucing - apa itu?

menangis Syndrome kucing (atau sindrom Lejeune) - penyakit genetik yang sangat langka dan dikaitkan dengan fakta bahwa tidak ada bagian dari kromosom 5. Anak-anak yang menderita penyakit ini, sering menangis, dan menangis mereka seperti jeritan kucing. Dari sinilah muncul nama - sindrom tangisan kucing.

Sindrom ini terjadi pada satu anak per 50.000 kelahiran. Hal ini terjadi di setiap kelompok etnis sering mempengaruhi jenis kelamin perempuan.

Pertama kali dijelaskan penyakit ini adalah genetika Perancis dan dokter anak Zherom Lezhen. Hal ini terjadi pada tahun 1963. Oleh karena itu, nama kedua penyakit ini.

gejala

Cat sindrom menangis terjadi karena beberapa masalah dengan sistem saraf dan laring. Karena masalah ini datang bayi menangis, sangat mirip dengan salah satu yang menerbitkan kucing. Sekitar sepertiga dari anak-anak dengan sindrom ini kehilangan fitur karakteristik (menangis) sedini dua tahun.

Gejala yang mungkin menunjukkan bahwa anak sindrom tangisan kucing:

- kesulitan dengan makanan, terutama menyusui dan menelan;

- berat bayi dan perkembangan fisik agak lambat;

- tertunda pengembangan fungsi bicara, kognitif dan gerakan;

- masalah perilaku: agresi, hiperaktif dan tantrum;

- fitur wajah yang tidak biasa yang mungkin hilang dari waktu ke waktu;

- sembelit;

- air liur berlebihan.

Selain itu, gejala khas dari penyakit ini termasuk: hipotonia, mikrosefali, keterlambatan perkembangan, bentuk bulat wajah, terkulai sudut mata, jembatan hidung datar, menyeberang mata, telinga yang terlalu rendah, jari pendek, dan sebagainya. Orang dengan sindrom Lejeune sering tidak memiliki masalah dengan sistem reproduksi.

diagnosis penyakit

diagnosis biasanya dibuat atas dasar gejala karakteristik menangis dan gejala lain yang tercantum di atas. Selain itu, keluarga, di mana sudah ada orang yang menderita penyakit ini, mungkin menawarkan pengujian genetik dan konseling tentang masalah apa yang bisa menjadi sindrom kehamilan.

Apa sindrom?

Sayangnya, prognosis untuk seseorang yang menderita sindrom tangisan kucing, agak mengecewakan. Setelah semua, harapan hidup mereka secara signifikan lebih rendah dari pada orang sehat. Selain itu, pasien bisa mati tidak hanya dari sindrom tersebut, tetapi juga dari komplikasi yang menyertainya (ginjal dan gagal jantung, penyakit menular).

Gambaran klinis dari kehidupan pasien dan periode dapat cukup bervariasi. Itu semua tergantung pada seberapa parah mempengaruhi organ internal, terutama jantung.

Sebuah peran penting dalam peningkatan harapan hidup adalah kualitas hidup sehari-hari dan perawatan medis. Tapi perlu dicatat bahwa sebagian besar pasien meninggal dalam beberapa tahun pertama hidupnya. Hanya 10% dari anak-anak meninggal sebelum 10 tahun. , Tetapi ada, namun deskripsi individu pasien yang selamat untuk 50 tahun atau lebih. Oleh karena itu sangat penting untuk tidak kehilangan harapan.

Pencegahan dan Pengobatan

Cukup sering, cacat jantung memerlukan koreksi bedah, sehingga anak yang sakit harus berkonsultasi dengan operasi jantung pediatrik dan diagnostik khusus, yang memiliki nama kardiografi echo. Dengan demikian, tidak ada pengobatan, hanya gejala, karena masalah dengan kromosom tidak dapat disembuhkan dengan cara apapun, itu genetika.

Pasien melakukan pijat, latihan, obat yang diresepkan yang merangsang perkembangan mental.

Jika Anda ingin menghindari situasi kelahiran anak, menderita penyakit seperti sindrom tangisan kucing, Anda beberapa tentu harus menjalani pemeriksaan genetik dan menerima saran ahli. Satu-satunya cara Anda dapat melindungi diri dari kelahiran seorang anak yang sakit parah. Dan ini adalah impian setiap pasangan, bukan?