Hiperbilirubinemia jinak: Diagnosis dan Pengobatan

Menguningnya selaput lendir, sklera mata, dan juga kulit harus mengingatkan siapa saja. Semua orang tahu bahwa gejala semacam itu menunjukkan adanya pelanggaran tertentu dalam pekerjaan organ penting seperti hati. Penyakit ini pastinya harus dikontrol oleh dokter. Dia akan menempatkan diagnosis yang benar dan meresepkan perawatan yang diperlukan. Bila kadar bilirubin meningkat, sebagai aturan, penyakit kuning muncul. Hiperbilirubinemia jinak juga memiliki gejala yang sama. Dalam artikel tersebut kita akan menganalisis secara lebih rinci, penyakit apa itu, apa penyebab dan metode pengobatannya.

Definisi hiperbilirubinemia jinak

Intinya, bilirubin adalah pigmen empedu, memiliki warna merah-kuning khas. Zat ini diproduksi dari eritrosit dalam hemoglobin, yang membusuk karena perubahan yang tidak selaras pada sel-sel hati, limpa, jaringan ikat dan sumsum tulang.

Hiperbilirubinemia jinak adalah penyakit independen, termasuk hepatosit pigmen, riwayat keluarga sederhana, ikterus remaja yang terputus-putus, ikterus keluarga nonhemolitik, disfungsi hati konstitusional, ikterus retensi dan hiperbilirubinemia fungsional. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai penyakit kuning intermiten atau kronis, pelanggaran fungsi hati dan strukturnya jelas tanpa gangguan yang jelas. Tidak ada gejala cholestasis dan hemolisis yang tinggi.

Hiperbilirubinemia jinak (kode ICD 10: E 80 - kelainan umum metabolisme bilirubin dan porphin) juga memiliki kode berikut E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Oleh karena itu, sindrom Gilbert, sindrom Kriegler, dan gangguan lainnya - sindrom Dubin-Johnson Dan sindrom Rotor, gangguan metabolisme bilirubin yang tidak ditentukan.

Penyebab

Hiperbilirubinemia jinak pada orang dewasa pada kebanyakan kasus adalah penyakit yang bersifat keluarga, ditularkan oleh jenis yang dominan. Hal ini ditegaskan oleh praktik medis.

Ada hiperbilirubinemia pasca-hepatitis - terjadi sebagai konsekuensi dari hepatitis akut virus. Selain itu, penyebab penyakit ini dapat berfungsi sebagai mononucleosis menular yang ditransfer, setelah sembuh pada pasien mungkin ada gejala hiperbilirubinemia.

Penyebab penyakit ini adalah kegagalan dalam pertukaran bilirubin. Serum meningkatkan zat ini, atau ada pelanggaran penangkapan atau pengalihannya ke dalam sel hati dari plasma.

Keadaan seperti itu juga mungkin terjadi jika ada gangguan pada proses pengikatan bilirubin dan asam glukuronat, dapat dijelaskan dengan defisiensi enzim permanen seperti glukoroniltransferase atau permanen.
Mekanisme hiperbilirubinemia ini mengkarakterisasi sindrom Gilbert, Kriegler-Nayyar dan hiperbilirubinemia pasca-hepatitis. Dengan sindrom Rotor dan Dabin-Johnson, bilirubin serum meningkat karena adanya pelanggaran ekskresi pigmen ke dalam saluran empedu melalui selaput hepatosit.

Faktor yang memprovokasi

Hiperbilirubinemia jinak, diagnosis yang mengkonfirmasikan fakta bahwa paling sering terdeteksi pada masa remaja, dapat menunjukkan tanda-tandanya selama bertahun-tahun dan bahkan seumur hidup. Pada pria, penyakit ini terdeteksi lebih sering daripada pada wanita.

Manifestasi klasik dari penyakit - menguningnya sclera, warna kulit icteric bisa muncul dalam beberapa kasus, tidak selalu. Manifestasi hiperbilirubinemia seringkali bersifat intermiten, dalam kasus yang jarang terjadi bersifat permanen, tidak lewat.

Intensifikasi icterus dapat dipicu oleh faktor-faktor berikut:

• Ditandai kerja keras fisik atau gugup;
• Pembesaran infeksi, kerusakan pada saluran empedu;
• Kekebalan obat-obatan;
• Penyakit Catarrhal;
• Berbagai intervensi bedah;
• Penerimaan alkohol.

Gejala penyakitnya

Selain itu, sclera dan kulit berwarna kekuningan, pasien merasa berat dalam hipokondrium yang tepat. Ada kasus ketika mengganggu fenomena dyspeptic - itu mual, muntah, tinja, kurang nafsu makan, peningkatan gas buang di usus.

Manifestasi hiperbilirubinemia dapat menyebabkan munculnya gangguan asthenovegetative, yang memanifestasikan dirinya sebagai depresi, kelemahan, kelelahan yang cepat.
Saat pemeriksaan, dokter pertama-tama memerhatikan sklera yang menguning dan kulit kuning kusam pasien. Dalam beberapa kasus, kulit tidak menjadi kuning. Hati teraba sepanjang tepi lengkung kosta, atau mungkin tidak terasa. Ada beberapa peningkatan ukuran tubuh, hati menjadi lembut, pasien mengalami sensasi yang menyakitkan saat meraba. Limpa tidak bertambah besar. Pengecualian adalah kasus dimana hiperbilirubinemia jinak terjadi sebagai konsekuensi hepatitis. Post-hepatitis hyperbilirubinemia juga dapat terjadi setelah penyakit menular sebelumnya - mononucleosis.

Sindrom hiperbilirubinemia jinak

Untuk hiperbilirubinemia jinak dalam praktik medis meliputi tujuh sindrom kongenital:

• Sindrom Kriegler-Nayyar tipe 1 dan tipe 2;
• Dabin-Johnson Syndromes;
• Sindrom Gilbert;
• Rotor Syndromes;
• Penyakit Byler (jarang);
• Sindrom Lucy-Driscoll (jarang);
• Keluarga kolestasis usia jinak - hiperbilirubinemia jinak (jarang).

Semua sindrom ini terjadi sehubungan dengan pelanggaran metabolisme bilirubin, jika kadar bilirubin tidak terkonjugasi dalam darah meningkat, yang terakumulasi dalam jaringan. Konjugasi bilirubin berperan besar dalam tubuh, bilirubin beracun sangat diolah menjadi senyawa beracun yang mudah beracun dan diglucoronide (bilirubin terkonjugasi). Bentuk bilirubin bebas mudah menembus ke dalam jaringan elastis, tertinggal di selaput lendir, kulit, di dinding pembuluh darah, dan menyebabkan penyakit kuning.

Sindrom Kriegler-Nayar

Dokter anak Amerika V. Nayyar dan J. Kriegler pada tahun 1952 mengungkapkan sebuah sindrom baru dan menjelaskannya secara rinci. Itu disebut sindrom Kriegler-Nayyar tipe 1. Patologi bawaan ini memiliki tipe pewarisan autosomal-referensial. Perkembangan sindrom terjadi segera pada jam pertama setelah kelahiran anak. Ada gejala serupa dengan frekuensi yang sama pada anak perempuan dan anak laki-laki.

Patogenesis penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya enzim seperti UDFGT (enzim urndine-5-difosfat-glukuroniltransferase). Pada 1 jenis sindrom ini UDFGT tidak ada sama sekali, bilirubin bebas meningkat tajam, indeks mencapai 200 μmol / l dan bahkan lebih. Setelah lahir di hari pertama, permeabilitas penghalang hemato-encephalic tinggi. Di otak (materi abu-abu) ada akumulasi pigmen yang cepat, mengembangkan ikterus kuning kuning. Percobaan dengan cordyamine dalam diagnosis hiperbilirubinemia jinak, dengan fenobarbital - adalah negatif.

Ensefalopati bilirubin menyebabkan perkembangan nistagmus, hipertensi otot, atetosis, opisthotonus, kejang klonik dan tonik. Prognosis penyakit ini sangat tidak baik. Dengan tidak adanya perawatan intensif, hasil yang fatal mungkin terjadi dalam 24 jam pertama. Hati tidak berubah selama otopsi.

Dabin-Johnson Syndrome

Sindrom hiperbilirubinemia jinak Dabin-Johnson pertama kali dijelaskan pada tahun 1954. Sebagian besar penyakit ini biasa terjadi di kalangan penduduk Timur Tengah. Pada pria di bawah usia 25 tahun, terjadi pada 0,2-1% kasus. Warisan terjadi pada tipe dominan autosomal. Sindrom ini memiliki patogenesis, yang dikaitkan dengan terganggunya fungsi transportasi bilirubin dalam hepatosit, dan juga karena insolvensi sistem sel membran sel ATP yang bergantung pada transportasi. Sebagai konsekuensinya, arus masuk bilirubin ke empedu terganggu, ada refluks bilirubin ke dalam darah dari hepatosit. Hal ini ditegaskan oleh konsentrasi puncak dalam darah pewarna setelah dua jam selama pengambilan sampel menggunakan bromsulfalein.

Ciri ciri morfologi adalah hati warna coklat, dimana akumulasi pigmen kasar kasarnya tinggi. Manifestasi sindrom ini: ikterus persisten, sesekali kulit terasa gatal, nyeri di sisi kanan dalam hipokondrium, gejala asthenic, dispepsia, pembesaran limpa dan hati. Penyakit ini bisa dimulai pada usia berapapun. Ada risiko terjadinya setelah penggunaan jangka panjang agen hormon kontrasepsi, serta selama kehamilan.

Diagnosis penyakit berdasarkan uji bromsulfaleinovoy, dengan kolesistografi dengan ekskresi tertunda di media kontras empedu, dengan tidak adanya kontras di kantong empedu. Cordiamin dalam diagnosis hiperbilirubinemia jinak dalam kasus ini tidak digunakan.

Total bilirubin tidak melebihi nilai 100 μmol / l, bilirubin bebas dan terikat memiliki rasio 50/50.

Pengobatan sindrom ini tidak berkembang. Durasi hidup tidak mempengaruhi sindrom ini, namun kualitas hidup dalam patologi ini memburuk.

Hiperbilirubinemia jinak - sindrom Gilbert

Penyakit herediter ini paling sering terjadi, kita akan bercerita lebih banyak tentang hal itu. Penyakit ini ditularkan dari orang tua ke anak-anak, dikaitkan dengan defek pada gen yang terlibat dalam metabolisme bilirubin. Hiperbilirubinemia jinak (ICD-10-E80.4) tidak lebih dari sindrom Gilbert.

Bilirubin adalah salah satu pigmen empedu penting, produk antara pemecahan hemoglobin, yang terlibat dalam pengangkutan oksigen.

Peningkatan kadar bilirubin (80-100 μmol / l), dominasi signifikan bilirubin darah tidak terkait (tidak langsung) menyebabkan manifestasi periodik ikterus (selaput lendir, sklera, kulit). Pada saat yang sama, tes hati, parameter yang tersisa tetap normal. Pada pria, sindrom Gilbert adalah 2-3 kali lebih sering terjadi pada wanita. Untuk pertama kalinya bisa tampil di usia tiga sampai tiga belas tahun. Seringkali penyakit menemani seseorang sepanjang hidupnya.
Sindrom Gilbert termasuk hiperbilirubinemia jinak fermentasi (pigmentary hepatosis). Mereka muncul, sebagai suatu peraturan, karena fraksi cairan empedu tidak langsung (tidak terkonjugasi). Hal ini disebabkan adanya kerusakan genetik pada hati. Aliran perubahan jinak - kotor di hati, hemolisis dinyatakan tidak terjadi.

Gejala Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tidak memiliki gejala yang jelas, berlanjut dengan manifestasi minimal. Beberapa dokter tidak melihat sindrom ini sebagai penyakit, namun rujuk ke karakteristik fisiologis tubuh.

Satu-satunya manifestasi pada kebanyakan kasus adalah indikator moderat ikterus dengan pewarnaan selaput lendir, kulit, sklera mata. Gejala lainnya ringan atau tidak sama sekali.
Gejala neurologis minimal adalah mungkin:

• Kelemahan;
• Pusing;
• Meningkatnya kelelahan;
• Gangguan tidur;
• Insomnia.

Gejala yang lebih jarang lagi pada sindrom Gilbert adalah gangguan pencernaan (dispepsia):

• Tidak adanya atau kehilangan nafsu makan;
• Sebuah ereksi pahit setelah makan;
• Mulas;
• Rasa pahit di mulut; Jarang muntah, mual;
• Merasa berat, kepenuhan perut;
• Gangguan tinja (sembelit atau diare);
• Nyeri pada hypochondrium yang tepat dari karakter yang kusam. Bisa timbul dengan kesalahan dalam diet, setelah penyalahgunaan makanan akut, dan juga makanan berlemak;
• Mungkin ada peningkatan hati.

Hiperbilirubinemia jinak: pengobatan

Jika tidak ada penyakit saluran gastrointestinal bersamaan, selama masa remisi, dokter menunjuk nomor diet 15. Pada periode akut, jika ada penyakit kantung empedu bersamaan, diet No. 5 diresepkan. Terapi hepar khusus untuk pasien tidak diperlukan.

Hal ini berguna dalam kasus ini, terapi vitamin, penggunaan dana kolagogon. Tidak perlu pasien dalam perawatan spa khusus.
Prosedur elektrik atau termal di daerah hati tidak hanya akan tidak berguna, namun juga memiliki efek berbahaya. Prognosis penyakit ini cukup menguntungkan. Pasien tetap fungsional, namun perlu mengurangi rasa gugup, juga aktivitas fisik.

Hiperbilirubinemia jinak Gilbert juga tidak memerlukan perawatan khusus. Pasien harus mengikuti rekomendasi tertentu agar tidak memperparah manifestasi penyakit.

Tabel nomor 5.

• Diizinkan untuk digunakan: teh lemah, kompot, keju cottage rendah lemak, roti gandum, sup kaldu sayuran, daging sapi rendah lemak, bubur yang remang, ayam, buah non-asam.
• Dilarang makan: bacon, roti segar, bayam, coklat kemerah-merahan, daging lemak, mustard, ikan berlemak, es krim, merica, alkohol, kopi hitam.
• Kepatuhan terhadap rezim - usaha fisik yang berat benar-benar dikecualikan. Penggunaan obat yang diresepkan: antikonvulsan, antibiotik, steroid anabolik jika perlu - analog hormon seks yang digunakan untuk mengobati kegagalan hormonal, serta atlet - untuk meningkatkan kinerja atletik.
• Sepenuhnya menahan diri dari merokok, minum alkohol.

Jika gejala ikterus terjadi, dokter mungkin meresepkan sejumlah obat.

• Sekelompok barbiturat - obat antiepilepsi secara efektif mengurangi kadar bilirubin.
• Cholagogue berarti.
• Berarti itu mempengaruhi fungsi kandung empedu, begitu juga duktusnya. Mencegah perkembangan cholelithiasis, cholecystitis.
• Hepatoprotektor (zat pelindung, melindungi sel-sel hati dari kerusakan).
• Enterosorben. Berarti, meningkatkan ekskresi bilirubin dari usus.
• Enzim pencernaan diresepkan untuk gangguan diare (muntah, mual, pembentukan gas) - pencernaan bantuan.
• Fototerapi - paparan cahaya dari lampu biru menyebabkan kerusakan pada jaringan bilirubin tetap. Untuk mencegah luka bakar di mata, perlindungan mereka diperlukan.

Ketika rekomendasi ini diikuti, pasien memiliki tingkat normal bilirubin, gejala penyakitnya terwujud lebih jarang.