KesehatanObat

Translokasi Robertsonian: deskripsi, fitur dan karakteristik

Seluruh volume materi genetik yang tergabung dalam ke-46 pasang kromosom. Sebuah kromosom diketahui dari biologi, ditemukan dalam inti sel. Orang yang sehat memiliki kariotipe dari 23 pasang kromosom diploid. Itu adalah 46 XX - kromosom set perempuan dan 46 XY - set laki-laki kromosom. Bila Anda melanggar salah satu dari kromosom, dasar "pembawa" dari kode genetik, berbagai jenis pelanggaran terjadi.

Mutasi tidak unik bagi manusia. Perubahan kecil dalam bahan genetik berkontribusi pada keragaman manifestasi alam. Dalam apa yang disebut perubahan kromosom translokasi seimbang terjadi tanpa kehilangan informasi dan tanpa duplikasi yang tidak perlu. Paling sering ini terjadi selama meiosis (divisi kromosom), di samping itu, kadang-kadang bagian dari kromosom yang diduplikasi (duplikasi terjadi), dan maka konsekuensinya tidak bisa ditebak. Tapi kami akan mempertimbangkan hanya translokasi Robertsonian, karakteristik mereka dan efek.

Robertsonian translokasi - apa itu? masalah genetik manusia

Karena pecahnya kromosom dekat sentromer ada perubahan struktural dalam kode genetik manusia. Kesenjangan mungkin satu, tetapi hal itu terjadi dan lagi. Salah satu lengan kromosom setelah istirahat (biasanya lengan pendek) hilang. Tapi menemukan kasus di mana istirahat terjadi secara bersamaan di 2 kromosom, lengan pendek yang tertukar. Kadang-kadang, mereka tunduk pada translokasi hanya bagian bahu. Tapi lengan pendek seperti kromosom akrosentrik dalam jenis (di mana sentromer membagi kromosom pada lengan panjang dan pendek) tidak pernah membawa informasi penting. Selain hilangnya unsur-unsur tersebut tidak begitu penting karena materi herediter disalin ke kromosom akrosentrik lainnya.

Tapi ketika dipisahkan lengan pendek menyatu dengan lengan pendek dari gen lain, dan panjang yang tersisa juga disolder satu sama lain, translokasi seperti tidak lagi seimbang. Seperti "penataan ulang" dari materi genetik - ini adalah translokasi Robertsonian.

Aku meneliti dan dijelaskan jenis translokasi W. Robertson pada tahun 1916. Dan namanya dipanggil dan anomali. translokasi Robertsonian dapat mengarah pada perkembangan kanker, tetapi tidak mempengaruhi penampilan dan kesehatan dari carrier. Namun, anak dalam kebanyakan kasus, jika salah satu orang tua memiliki translokasi, lahir dengan cacat.

Mutasi bagaimana umum?

Karena perbaikan dalam teknologi dan pengembangan genetika sebagai ilmu, hari ini adalah mungkin untuk mengetahui terlebih dahulu apakah ada kelainan pada kariotipe dari anak yang belum lahir. Sekarang mungkin untuk melaksanakan statistik: seberapa sering ada anomali genetik? Menurut data saat ini, translokasi Robertsonian terjadi pada satu dari seribu bayi yang baru lahir. Paling sering didiagnosis translokasi kromosom 21.

translokasi kromosom kecil sama sekali tidak ada ancaman bagi pembawa. Tapi ketika hal itu mempengaruhi unsur-unsur penting dari kode, anak mungkin akan lahir mati atau meninggal dalam waktu beberapa bulan, seperti, misalnya, kasus dengan sindrom Patau. Tapi sindrom Patau sangat jarang terjadi. Di suatu tempat 1 di 15.000 kelahiran.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap munculnya translokasi dalam kromosom

Di alam, ada mutasi spontan, yaitu, tanpa alasan. Tapi lingkungan membuat penyesuaian sendiri untuk pengembangan genom. Beberapa faktor yang berkontribusi terhadap perubahan mutasi lebih sering. Faktor-faktor ini disebut mutagenik. Dikenal dengan faktor-faktor berikut:

  • berdampak basa nitrogen;
  • biopolimer DNA alien;
  • maternal asupan alkohol selama kehamilan;
  • dampak dari virus selama kehamilan.

Translokasi yang paling umum terjadi akibat efek berbahaya dari radiasi pada tubuh. Ini mempengaruhi radiasi ultraviolet, proton dan sinar-X, dan sinar gamma.

Yang dapat berubah kromosom subjek?

Menjalani translokasi kromosom 13, 14, 15 dan 21. Yang paling populer dan berbahaya translokasi - translokasi Robertsonian antara kromosom 14 dan 21.

Jika sebagai akibat dari bentuk meiosis ekstra kromosom (trisomi) janin dengan translokasi tersebut, anak akan lahir dengan sindrom Down. Kasus yang sama adalah mungkin jika Robertsonian translokasi telah terjadi antara kromosom 15 dan 21.

Translokasi kromosom Band D

Robertsonian translokasi kromosom Grup D mempengaruhi kromosom hanya akrosentrik. Kromosom 13 dan 14 yang terlibat dalam translokasi di 74% kasus, dan mereka disebut translokasi tidak seimbang, yang sering konsekuensi berbahaya bagi kehidupan tidak.

Namun, ada satu keadaan yang mungkin menyertai anomali tersebut. Robertsonian translokasi 13, 14 pada pria dapat menyebabkan gangguan kesuburan dari pembawa laki-laki (45 xy kromosom set). Karena kenyataan bahwa, karena hilangnya kedua lengan pendek bukannya 2 pasang kromosom sering hanya ada satu yang memiliki dua panjang, gamet pria tersebut tidak bisa memberikan keturunan yang layak.

The Robertsonian translokasi yang sama 13, 14 pada wanita dan mengurangi kemampuannya untuk memiliki anak. Bulanan ada wanita seperti itu, namun ada saat-saat ketika mereka melahirkan anak yang sehat. Tapi statistik masih menunjukkan bahwa sangat jarang. Pada dasarnya, anak-anak mereka tidak layak.

Konsekuensi dari translokasi

Kami telah menemukan bahwa beberapa perubahan struktural yang cukup normal dan tidak mengancam. Unit translokasi Robertsonian hanya ditentukan oleh analisis. Tapi re-translokasi di set dari generasi berikutnya kromosom sudah berbahaya.

Robertsonian translokasi 15 dan 21 dalam hubungannya dengan perubahan struktural lain bahkan mungkin menjadi bencana. Semua konsekuensi dari perubahan struktural tertentu dalam kariotipe dijelaskan lebih rinci. Ingat bahwa kariotipe - itu melekat di set individu kromosom dalam inti.

Trisomi dan translokasi

Selanjutnya translokasi Genetika terisolasi kelainan seperti kromosom trisomi. Trisomi berarti bahwa kariotipe janin telah menetapkan salah satu dari kromosom triploid bukannya 2 salinan kadang-kadang terjadi trisomi mosaik. Yang triploid set diamati tidak di semua sel tubuh.

Trisomi dikombinasikan dengan translokasi Robertsonian menyebabkan konsekuensi yang sangat serius: seperti sindrom Patau, Edwards dan sindrom Down lebih umum. Dalam beberapa kasus, set anomali menyebabkan keguguran pada tahap awal.

sindrom Down. manifestasi

Perlu dicatat bahwa translokasi yang melibatkan kromosom 21 dan 22 yang lebih stabil. anomali tersebut tidak fatal, tidak setengah-mematikan, tetapi hanya menyebabkan cacat perkembangan. Dengan demikian, trisomi 21 dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian di kariotipe dalam analisis kariotipe janin - yang pasti "tanda" sindrom Down, penyakit genetik.

sindrom Down ditandai dengan baik cacat fisik dan mental. Prediksi hidup orang-orang ini adalah menguntungkan. Meskipun penyakit jantung dan beberapa perubahan fisiologis dalam kerangka, dan tubuh mereka berfungsi normal.

Fitur karakteristik sindrom:

  • wajah datar;
  • lidah membesar;
  • banyak kulit di leher, akan melipat;
  • clinodactyly (kelengkungan dari jari-jari);
  • epicanthus;
  • penyakit jantung mungkin dalam 40% kasus.

Orang dengan sindrom ini perlahan mulai pergi, mengucapkan kata-kata. Dan juga untuk belajar lebih sulit daripada anak-anak lain pada usia yang sama.

Namun mereka mampu bekerja produktif di masyarakat dan dengan beberapa dukungan dan tepat kerja dengan anak-anak ini mereka juga disosialisasikan di masa depan.

sindrom Patau

Sindrom ini kurang umum daripada sindrom Down, tapi cacat dari berbagai jenis memiliki anak seperti itu sangat banyak. Hampir 80% dari anak-anak dengan diagnosis ini meninggal dalam usia 1 tahun.

Pada tahun 1960 ia belajar anomali ini dan menemukan penyebab genetik kegagalan Klaus Patau, meskipun dia di 1657 menggambarkan sindrom T. Bartolini. Risiko gangguan ini meningkat pada wanita yang melahirkan anak setelah 31 tahun.

Anak-anak ini banyak cacat fisik dikombinasikan dengan perkembangan psikomotor yang parah. Karakteristik sindrom:

  • microcephaly;
  • tangan yang abnormal, sering terbentuk jari kaki ekstra;
  • telinga menetapkan rendah bentuk yang tidak teratur;
  • bibir sumbing;
  • leher pendek;
  • mata sipit;
  • jelas "cekung" jembatan;
  • cacat pada ginjal dan hati;
  • bibir sumbing atau langit-langit;
  • Kehamilan Hanya ada satu arteri umbilikalis.

Sejumlah kecil bayi yang hidup bantuan medis. Dan mereka masih bisa hidup lama. Tapi anomali kongenital masih mempengaruhi sifat kehidupan dan singkatnya.

sindrom Edwards

Trisomi 18 kromosom translokasi di latar belakang mengarah ke Syndrome Edwards. Sindrom ini kurang dikenal. Dengan diagnosis ini anak hampir tidak selamat sampai enam bulan. hukum seleksi alam tidak memungkinkan untuk tumbuh secara substansial dengan beberapa cacat.

Secara umum, jumlah cacat yang berbeda pada sindrom Edwards - sekitar 150 adalah pembuluh darah malformasi ini, jantung, organ-organ internal. Selalu hadir pada bayi ini hipoplasia otak kecil. Ada anomali dari struktur jari. Sangat sering seperti anomali khas muncul sebagai deformitas kaki.

tes apa yang menentukan kelainan pada rahim?

Untuk analisis kariotipe di janin yang diperlukan untuk memperoleh bahan - sel janin.

Beberapa analisis. Menerangi bagaimana hal itu terjadi.

1. chorionic villus sampling. Analisis pada 10 minggu. villi ini - adalah plasenta partikel langsung. partikel ini bahan biologis akan memberitahu semua tentang masa depan buah.

2. Amniosentesis. Dengan jarum mengambil sel-sel janin sedikit, dan cairan ketuban. Mereka diambil sebagian besar pada minggu 16 kehamilan, dan setelah beberapa minggu, pasangan bisa mendapatkan informasi rinci tentang kesejahteraan anak.

Pada analisis ini dikirim ke ibu dengan risiko melahirkan anak dengan cacat meningkat. Biasanya analisis genetik diarahkan mereka pasang di mana:

1) adalah aborsi dijelaskan;

2) pasangan belum mampu untuk hamil anak;

3) dalam keluarga menghadiri komunikasi alam terkait erat.

Orang-orang muda mungkin memiliki translokasi Robertsonian beberapa kromosom. Dan sehingga mereka harus maju untuk membuat analisis pada kariotipe untuk mengetahui apa yang kemungkinan untuk membawa dan melahirkan bayi yang sehat.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 delachieve.com. Theme powered by WordPress.