Sindrom Patau

Sindrom Patau termasuk dalam kategori penyakit yang disebabkan oleh patologi kuantitatif kromosom. Penyakit ini ditandai dengan apa yang disebut trisomi - adanya kromosom tiga belas tambahan.

Sifat kromosom penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1960 oleh Dr. Klaus Patau, setelah diberi nama. Penyakit ini memiliki nama lain - "Trisomi 13". Frekuensi adalah satu kasus untuk 5 - 7 ribu bayi baru lahir. Penyakit ini didiagnosis dengan frekuensi yang sama pada kedua jenis kelamin.

Perkembangan patologi ini disebabkan oleh non-disosiasi kromosom dalam proses meiosis (metode pembelahan sel yang bertanggung jawab atas penurunan jumlah kromosom pada sel anak perempuan). Sebagai hasil dari gangguan proses ini, kromosom ketiga belas tambahan muncul di set kromosom, yang merupakan penyebab utama perubahan patologis dan gangguan perkembangan janin.

Sampai saat ini, teori kromosom hereditas tidak mengkonfirmasi bahwa penyakit ini dapat ditularkan dari generasi ke generasi. Dipercaya bahwa pelanggaran proses membagi kromosom dan non-disosiasinya adalah kejadian acak yang terjadi selama perpaduan kumpulan genetik sperma dan sel telur pada saat pembuahan.

Perlu dicatat bahwa risiko janin mengembangkan patologi ini tumbuh secara signifikan seiring dengan usia ibu. Selain itu, ada hasil penelitian yang membuktikan kemungkinan munculnya anomali kromosom tertentu di bawah pengaruh radiasi radioaktif.

Banyak penyakit kromosom, yang disebabkan oleh anomali numerik kromosom, memiliki manifestasi klinis yang cukup spesifik. Karena ini, penyakit ini dapat didiagnosis bahkan tanpa penelitian tambahan - dalam penampilan bayi baru lahir. Sindroma Patau mengacu secara khusus pada penyakit semacam itu, dan ditandai oleh beberapa anomali perkembangan.

Pada anak yang baru lahir dengan sindrom Patau, kelainan kongenital berikut diamati: anomali kraniofasial - microcephaly, menyempit celah mata, mata kecil, opasitas kornea, dahi rendah miring, jembatan hidung yang tersumbat, celah bibir atas dan langit-langit mulut, dan mnogochalost, kelainan perkembangan kaki .

Hampir selalu pada bayi yang baru lahir dengan sindrom Patau, cacat perkembangan usus, sistem saraf pusat, ginjal, jantung, dan organ genital terungkap. Anak-anak yang sakit menderita tuli, keterbelakangan mental, sindrom kejang, hipotensi otot.

Berdasarkan manifestasi klinis yang menjadi ciri sindrom Patau, diagnosis pendahuluan dibuat secara visual, segera setelah kelahiran anak. Pemindaian ultrasonik memungkinkan visualisasi malformasi internal, dan analisis kromosom mengkonfirmasikan adanya kelainan kromosom kuantitatif.

Biasanya, anak-anak yang didiagnosis menderita sindrom Patau meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupan karena anomali berat di hampir semua organ dalam. Sedikit dari mereka hidup sampai usia satu tahun. Namun, beberapa pasien hidup selama beberapa tahun, terlebih lagi, dengan perawatan yang tepat dan perawatan yang memadai, harapan hidup anak-anak tersebut meningkat menjadi 5-10 tahun. Namun, semua dari mereka, sebagai suatu peraturan, menderita tingkat keterbelakangan mental yang parah - kebodohan.

Sedangkan untuk perawatan medis, biasanya ditujukan hanya untuk menghilangkan masalah fisiologis. Biasanya, koreksi bedah terhadap perubahan patologis organ dalam dilakukan untuk menjaga fungsi dasar vital, serta operasi plastik bibir dan langit-langit mulut. Selebihnya ditunjukkan terutama perawatan simtomatik, pencegahan penyakit menular dan penyakit katarrhal, perawatan hati-hati.