Mutasi spontan: klasifikasi, penyebab, contoh

Apa yang disebut mutasi spontan? Jika istilah transfer dalam bahasa yang tersedia, itu adalah kesalahan alam yang terjadi selama interaksi materi genetik dari lingkungan internal dan / atau eksternal. mutasi tersebut biasanya disengaja. Mereka diamati dalam seks, dan dalam sel-sel tubuh yang lain.

Eksogen menyebabkan mutasi

mutasi spontan dapat terjadi di bawah pengaruh zat kimia, radiasi, di bawah tindakan suhu tinggi atau rendah, udara yang tipis atau tekanan tinggi.

Setiap tahun, rata-rata orang mengkonsumsi sekitar sepersepuluh senang radiasi pengion yang merupakan radiasi latar belakang alam. Jumlah ini termasuk radiasi gamma dari inti bumi, angin matahari, unsur radioaktif, berbaring di ketebalan kerak dan dilarutkan dalam atmosfer. Dosis yang dihasilkan juga tergantung pada di mana itu adalah orang-orang. Seperempat semua mutasi spontan terjadi adalah kesalahan dari faktor ini.

radiasi ultraviolet, bertentangan dengan pendapat umum, memainkan peran kecil dalam menyebabkan kerusakan DNA, karena tidak dapat menembus cukup dalam ke dalam tubuh manusia. Namun kulit sering menderita insolation berlebihan (melanoma dan kanker lainnya). Namun, organisme bersel tunggal dan virus bermutasi saat terkena sinar matahari.

Terlalu suhu tinggi atau terlalu rendah dapat menyebabkan perubahan pada materi genetik.

Endogen menyebabkan mutasi

Alasan utama karena yang mutasi spontan dapat terjadi, faktor-faktor endogen. Ini termasuk sisi-produk metabolisme, kesalahan selama replikasi, perbaikan dan rekombinasi, dan lain-lain.

1. Kegagalan dalam replikasi:
   - transisi spontan dan inversi basa nitrogen;
   - penyisipan yang tidak benar nukleotida kesalahan polimerase DNA;
   - substitusi kimia nukleotida, seperti guanin-sitosin ke adenin-guanin.
2. error rekonstruksi:
   - mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan masing-masing bagian dari untai DNA setelah istirahat mereka di bawah pengaruh faktor eksternal.
3. Masalah dengan rekombinasi:
   - kegagalan proses crossover yang selama meiosis dan mitosis hasil curah hujan dan ekstensi dari pangkalan.

Ini adalah faktor utama yang menyebabkan mutasi spontan. Penyebab kegagalan bisa untuk mengaktifkan gen mutator serta konversi dari senyawa kimia yang aman menjadi metabolit yang lebih aktif yang mempengaruhi inti sel. Selain itu, ada juga faktor-faktor struktural. Ini termasuk urutan nukleotida berulang dekat sirkuit situs penyesuaian, kehadiran daerah DNA tambahan yang mirip dengan struktur genom, serta elemen bergerak dari genom.

mutasi patogenesis

mutasi spontan terjadi sebagai akibat dari dampak dari semua faktor ini yang mempengaruhi, bersama-sama atau secara terpisah dalam jangka waktu tertentu kehidupan sel. Ada fenomena seperti pelanggaran anak kawin bergerak dan untai DNA ibu. Akibatnya, sering terbentuk dari loop peptida, yang tidak mampu secara memadai mengintegrasikan ke dalam urutan. Setelah menghapus bagian yang tidak perlu dari anak perusahaan loop rantai DNA berdua bisa direseksi (penghapusan) dan terintegrasi (duplikasi, insersi). Perubahan menetas diperbaiki dalam siklus berikut pembelahan sel.

Kecepatan dan jumlah mutasi tergantung pada struktur utama DNA. Beberapa ilmuwan percaya bahwa itu benar-benar semua urutan DNA dari mutagenik jika mereka membentuk tikungan.

Mutasi spontan yang paling umum

Apa yang paling sering diwujudkan dalam materi genetik dari mutasi spontan? Contoh kondisi seperti - hilangnya basa nitrogen dan menghapus asam amino. Sangat sensitif terhadap mereka yang dianggap residu sitosin.

Hal ini membuktikan bahwa saat ini lebih dari setengah dari vertebrata memiliki mutasi dari residu sitosin. Setelah deaminasi methylcytosine berubah menjadi timin. Tindak lanjut dari bagian ini mengulangi kesalahan atau menghapus atau ganda dan bermutasi ke fragmen baru.

Penyebab lain dari mutasi spontan sering dianggap sejumlah besar pseudogen. Karena itu, dalam proses meiosis dapat dibentuk rekombinasi homolog yang tidak sama. Hal ini menyebabkan penyesuaian dalam gen putaran individu dan urutan penggandaan nukleotida.

Model polimerase mutagenesis

Menurut model ini, mutasi spontan adalah hasil dari molekul kesalahan acak, sintesis DNA. Untuk pertama kalinya model ini telah disajikan oleh Bresler. Dia menyarankan bahwa mutasi terjadi karena fakta bahwa dalam beberapa kasus, polimerase dimasukkan ke urutan nukleotida nekomplimentarnye.

Bertahun-tahun kemudian, setelah tes yang panjang dan eksperimen, pandangan ini telah disetujui dan diterima di dunia ilmiah. Ada bahkan dihapus hukum-hukum tertentu yang memungkinkan para ilmuwan untuk mengontrol dan mutasi langsung oleh paparan ultraviolet segmen DNA tertentu. Jadi, misalnya, menemukan bahwa di depan triplet yang rusak sering dibangun adenin.

Tautomerik Model mutagenesis

Teori lain menjelaskan mutasi spontan dan buatan diusulkan oleh Watson dan Crick (penemu struktur DNA). Mereka menyarankan bahwa mutagenesis berdasarkan kemampuan beberapa basa DNA dikonversi ke bentuk tautomerik, mengubah metode koneksi basis.

Menyusul penerbitan hipotesis telah aktif dikembangkan. bentuk-bentuk baru dari nukleotida yang terdeteksi setelah penyinaran dengan sinar ultraviolet. Hal ini memberikan para ilmuwan kemungkinan penelitian baru. Ilmu pengetahuan modern masih membahas peran bentuk tautomerik di mutagenesis spontan dan dampaknya terhadap jumlah mutasi terdeteksi.

model lainnya

mutasi spontan dapat melanggar pengakuan DNA polimerase asam nukleat. Poltaevym et al itu mekanisme yang memaksa prinsip saling melengkapi dalam sintesis anak molekul DNA diklarifikasi. Model ini memungkinkan kita untuk mempelajari pola kejadian mutagenesis spontan. Para peneliti menjelaskan penemuan mereka bahwa alasan utama untuk mengubah struktur sintesis DNA adalah pasangan basa non-kanonik.

Mereka menyarankan bahwa alasan pemakaian terjadi karena deaminasi DNA. Hal ini menyebabkan perubahan sitosin untuk timin atau urasil. Karena mutasi ini terbentuk sepasang nukleotida yang tidak kompatibel. Oleh karena itu, selama replikasi berikutnya terjadi transisi (nucleobases dot pengganti).

Klasifikasi mutasi: spontan

Ada klasifikasi yang berbeda dari mutasi tergantung pada jenis kriteria terletak pada inti mereka. Ada sebuah divisi dari karakter perubahan fungsi gen:

- hypomorphic (alel bermutasi mensintesis kurang protein, tetapi mereka mirip dengan aslinya);
- amorf (gen benar-benar kehilangan fungsinya);
- antimorfnye (gen bermutasi membalikkan tanda dari yang);
- neomorfnye (ada fitur baru).

Tetapi klasifikasi yang lebih umum yang membagi semua mutasi secara proporsional dengan struktur variabel. dibedakan:

1. mutasi Genomic. Ini termasuk poliploidi, yaitu pembentukan genom dengan tiga dan satu set kromosom, dan aneuploidi - jumlah kromosom dalam genom bukan kelipatan dari haploid tersebut.
2. kromosom mutasi. Ada restrukturisasi yang signifikan dari potongan kromosom. Membedakan kehilangan informasi (penghapusan), penggandaan nya (duplikasi), perubahan orientasi urutan nukleotida (inversi), serta situs transfer pada kromosom tempat lain (translokasi).
3. mutasi genetik. Mutasi paling umum. Rantai DNA diganti beberapa basa nitrogen acak.

Konsekuensi dari mutasi

mutasi spontan - menyebabkan penyakit penyimpanan tumor, disfungsi organ dan jaringan manusia dan hewan. Jika sel bermutasi terletak di organisme multisel yang besar, semakin besar kemungkinan akan dihancurkan oleh peluncuran apoptosis (kematian sel terprogram). Tubuh mengontrol proses konservasi materi genetik, dan dengan bantuan sistem kekebalan tubuh menghilangkan semua sel yang rusak yang mungkin.

Dalam satu kasus ratusan ribu T-limfosit tidak punya waktu untuk mengidentifikasi struktur yang terkena dampak, dan memberikan sel-sel klon yang juga mengandung gen yang bermutasi. konglomerat sel memiliki fungsi sudah lain, menghasilkan zat beracun dan mempengaruhi kondisi umum tubuh.

Jika tidak ada mutasi terjadi di sel somatik dan kuman, perubahan akan diamati pada keturunannya. Mereka memanifestasikan kelainan bawaan organ, cacat, gangguan metabolisme, dan penyakit penyimpanan.

mutasi spontan: nilai

Dalam beberapa kasus, tampaknya sebelumnya mutasi berguna mungkin berguna untuk beradaptasi dengan kondisi baru kehidupan. Ini adalah mutasi sebagai ukuran seleksi alam. Hewan, burung dan serangga memiliki warna kamuflase sesuai dengan daerah tempat tinggal untuk melindungi diri dari predator. Tetapi jika mengubah habitat mereka, kemudian menggunakan mutasi alam mencoba untuk melindungi spesies dari kepunahan. Di bawah kondisi baru yang terkuat bertahan hidup dan mengirimkan kemampuan ini kepada orang lain.

mutasi dapat terjadi di daerah non-aktif dari genom, dan kemudian melihat perubahan fenotipe yang diamati. Temukan "kerusakan" hanya mungkin dengan cara studi khusus. Hal ini diperlukan untuk mempelajari asal usul spesies terkait hewan dan penyusunan peta genetik mereka.

Masalah mutasi spontan

Dalam empat puluhan abad terakhir ada sebuah teori bahwa mutasi disebabkan semata-mata oleh faktor eksternal dan untuk membantu mereka beradaptasi. Untuk menguji teori ini, tes dan repetisi metode khusus dikembangkan.

Prosedur adalah fakta bahwa sejumlah kecil satu jenis bakteri yang berlapis pada tabung dan setelah mencangkok beberapa antibiotik ditambahkan ke dalamnya. Bagian dari mikroorganisme selamat, dan mereka dipindahkan ke lingkungan baru. Perbandingan tabung bakteri yang berbeda mengungkapkan bahwa resistensi muncul secara spontan untuk kontak dengan antibiotik, dan setelah itu.

Metode pengulangan adalah bahwa kain putih dan lembut ditransfer ke mikroorganisme, dan kemudian ditransfer secara bersamaan menjadi beberapa lingkungan yang bersih. koloni baru yang berbudaya dan diobati dengan antibiotik. Akibatnya, berbagai bakteri selamat tabung diatur di bagian yang sama dari media.