Sindrom "pebaldizm": apa itu, penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan

Salah berbagai gangguan metabolisme pigmen - sindrom langka "pebaldizm". Gnozdnym ditandai dengan perubahan warna rambut di kepalanya. Ini bukan cacat kosmetik berbahaya, tetapi merupakan gejala dari sejumlah besar penyakit serius.

Pada artikel ini kita bahas secara rinci "pebaldizm". Penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan, juga akan dijelaskan.

Penyebab pemutih rambut

Pelanggaran metabolisme pigmen adalah depigmentasi - hilangnya pigmen, hiperpigmentasi - amplifikasi pewarnaan.

Warna pigmen rambut memiliki nilai 2 - eumelinin, pheomelanin. Mereka berada di korteks rambut. Eumelanin membuat rambut hitam dan coklat pheomelanin - kuning-merah. Kombinasi dari pigmen ini dalam jumlah individu dan interaksi dengan udara memberikan rambut warna tertentu. Warna rambut secara genetik diprogram.

Sindrom "pebaldizm" Seberapa sering terjadi, apa penyakit ini?

Melanggar melanosit, rambut pigmen-sintesis, beruban dengan usia berkembang. Jika kondisi dimulai pada usia muda - ini adalah bukti dari penyakit genetik, atau penyakit yang serius.

Penyakit yang menderita pertukaran pigmen

Mengapa ada "pebaldizm" sindrom, apa penyimpangan ini?

Negara-negara berikut ini berkembang melanggar melanosit:

• pebaldizm dalam bentuk terisolasi;
• albinisme;
• pebaldizm dikombinasikan dengan penyakit mata, telinga, kulit, sistem saraf, sistem muskuloskeletal.

gambaran klinis

Bagaimana memanifestasikan dirinya "pebaldizm" sindrom, apa artinya?

Hilangnya pigmen rambut dalam bentuk penampilan ikal putih di kepala dapat terjadi dari lahir sampai dewasa.

Semakin cepat ada pelanggaran metabolisme pigmen, semakin serius konsekuensi penyebabnya lebih berat.

keriting warna terisolasi dikombinasikan dengan porsi perubahan warna di dahi Anda. Disertai dengan munculnya fokus hiperpigmentasi, t. E. Gnozdnogo penggelapan kulit pada permukaan depan perut, paha, kaki, dimensi dada, lengan dari 1 mm sampai 6 cm.

Penyakit bersembunyi di balik pebaldizmom

Ada sekelompok besar penyakit dan anomali pembangunan, menggabungkan bersama-sama dengan rambut pemutihan serius organ kerusakan dan sistem. patologi terdiagnosis akan melestarikan kehidupan anak dan orang tua untuk memberikan banyak masalah.

sindrom Waardenburg-Klein

Penyakit ini pola autosomal dominan warisan, yaitu. E. Hal yang sama sering terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Cacat genetik dapat diwariskan dari salah satu orangtua.

Selain pemutihan helai rambut adalah manifestasi umum dan mata diamati dari penyakit.

gejala okular dari penyakit ini:

• hipoplasia bulu mata;
• daerah abu-abu pada alis bagian dalam;
• celah mata sempit;
• mata berwarna berbeda;
• hyperopia;
• banyak spasi mata.

Gejala umum mungkin berbagai tingkat keparahan:

• albinisme parsial;
• jembatan hidung yang luas;
• bertubuh pendek;
• anomali gigi;
• tuli-bisu atau gangguan pendengaran terisolasi;
• anomali dari organ internal;
• mengubah ukuran tengkorak.

Mengingat bahwa pada awalnya keparahan penyakit dan terjadi hanya pebaldizmom minimal harus disaring untuk menyingkirkan kelainan serius. Itulah yang piebaldism.

Sindrom Wolfe

Terisolasi heterochromia, t. E. Sebuah warna mata yang berbeda sebagian besar ditemukan pada hewan. Pada manusia, frekuensi antara seluruh penduduk adalah 1%.

Terkenal orang dengan warna mata yang berbeda: Mila Kunis ( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), aktris Inggris Dzheyn Seymur, terkenal karena film "Live and Let Die", Devid Boui - rock Inggris penyanyi, penulis lagu, produser, sound engineer, artis, aktor.

heterochrony terisolasi adalah penyakit, dan dalam kombinasi dengan sindrom pebaldizmom disebut Wolfe, dan mengarah ke tuli yang tumbuh cepat.

Untuk membedakan penyakit ini harus dengan retinitis pigmentosa - mata epitel pigmen distrofi. Sering Perwujudan perjalanan penyakit ini - retinitis pigmentosa tanpa pigmen.

Ibu dan anak dengan sindrom "pebaldizm"

Penyakit ini warisan resesif, kromosom-linked perempuan. Seorang wanita melewati gen untuk anaknya, dan dia memiliki penyakit. Anak-anak perempuan dari orang-orang ini sehat, jika mereka memiliki seorang ibu yang sehat. Ini akan menjadi satu-satunya manifestasi dari pebaldizm.

Jika ibu sehat secara klinis, tetapi merupakan pembawa gen, anak akan sakit.

Untuk mendiagnosa penyakit dengan menggunakan oftalmoskopi, yang mengidentifikasi tempat fundus pigmentasi seperti dimakan ngengat.

Gipomelanoz Ito

Penyakit ini berkembang sejak lahir. Menderita anak-anak dari kedua jenis kelamin dengan frekuensi yang sama. Tidak terbukti transmisi turun-temurun dari orang tua kepada keturunannya, tetapi penyakit ini selalu dikombinasikan dengan cacat bawaan dari organ-organ internal.

Diagnosis dibuat secara klinis atas dasar gejala berikut:

• muncul pada kulit bagian amelanotic aneh dalam bentuk ikal, kepingan salju;
• Pada palmar itu, permukaan plantar dan selaput lendir perubahan tersebut tidak terjadi;
• di daerah temporal dari stasiun rambut dikelantang - pebaldizm;
• daerah usia depigmentasi menjadi kurang terlihat;
• kerusakan pada sistem saraf selalu diwujudkan retardasi mental, gangguan kejang, penurunan tonus otot;
• patologi mata strabismus manifes berbagai tingkat keparahan;
• disertai scoliosis, dada ekstremitas deformasi pada 25% kasus;
• dengan frekuensi 10% dikombinasikan dengan cacat jantung.

Untuk membedakan penyakit ini dari kondisi yang diperlukan disebut pigmen kemih. Mereka memiliki gejala klinis yang sama, tetapi baru-baru mewarisi.

inkontinensia pigmen

Adalah sindrom langka ditularkan "pebaldizm"?

Penyakit ini ditularkan dari ibu ke anak perempuan. Tergantung pada tingkat keparahan gambaran klinis dimanifestasikan oleh gejala berikut:

• ruam kulit dalam bentuk strip panjang yang, setelah pengeringan dan penghapusan kerak meninggalkan bagian pigmentasi. Letusan memiliki kursus bergelombang dengan penampilan periodik sel kulit baru. Dari ini anak plot pematangan kehilangan pigmen dan menjadi pucat.
• Displasia dan gigi konfigurasi, kuku, rambut depigmentasi sebagai alopecia dan kebotakan.
• gangguan neurologis diwujudkan pembangunan tertunda psiko-speech, peningkatan tekanan intrakranial, kejang, kelemahan di lengan dan kaki.
• gangguan mata tidak stabil dan nyata strabismus, nistagmus, katarak, mengurangi visi, kebutaan.

sindrom Gristselli

Ini adalah sekelompok penyakit yang dapat terjadi dalam tiga bentuk, kesamaan utama adalah adanya patch berubah warna rambut di kepalanya. Menampilkan berikut tersedia:

• gangguan neurologis dengan hipopigmentasi.
• Jenis yang paling berbahaya dari penyakit di mana "pebaldizm" sindrom ditambah dengan gangguan hematopoiesis. Manifestasi klinis: demam moderat, paranormal dan pengobatan. Demam intensitas secara bertahap meningkat, bergabung hati membesar, limpa, pengurangan eritrosit, leukosit, trombosit, fibrinogen dalam darah. Yang terakhir ini terlibat dalam proses sistem saraf.
• hipopigmentasi kulit dan rambut dari berbagai tingkat keparahan, yang sampai kemudian melanjutkan tanpa penghancuran sel darah dan sistem saraf. Untuk diagnosis tepat waktu penyakit berbahaya ini harus berkonsultasi dengan dokter kulit hematologi, genetika. Pastikan untuk memperhitungkan keberadaan keluarga berbagai gangguan metabolisme pigmen, analisis untuk mengecualikan mutasi gen.

Urgensi dan risiko penyakit akibat frekuensi tinggi menggabungkan dengan sindrom Down, Edwards, Turner.

Mengidentifikasi depigmentasi kulit dan rambut dapat saat lahir, tetapi untuk mendirikan kehadiran sindrom Turner dapat sebagai seseorang tumbuh hanya ketika ditandai perawakan pendek, lymphostasis, penyakit jantung, tekanan darah tinggi, kelenjar susu terbelakang, posisi rendah dari puting, substitusi organ genital internal yang ikat kain. Intelijen pada pasien ini hampir tidak menderita, mood latar belakang hampir selalu meningkat, ada beberapa euforia positif, yang menjelaskan adaptasi sosial yang baik dari pasien-pasien ini.

kesimpulan

Pada manusia, gen pigmentasi normal kulit selalu dominan dalam kaitannya dengan gen yang bertanggung jawab untuk pelanggaran metabolisme pigmen.

Arti dasar dari masalah dengan pigmentasi adalah bahwa mereka adalah penanda berbahaya penyakit kromosom, beberapa cacat bawaan.

Setiap pelanggaran metabolisme pigmen kulit, selaput lendir, rambut harus berkonsultasi dengan spesialis. Kami telah dianggap "pebaldizm" sindrom. Apa itu, menjadi jelas.