Proteus Syndrome: Gejala dan Metode Pengobatan

Untuk saat ini, sindrom Proteus dianggap sangat langka penyakit genetik, yang disertai dengan pertumbuhan alami dari tulang, otot dan jaringan ikat. Sayangnya, diagnosis dan pengobatan penyakit tersebut - proses yang sangat sulit dan tidak selalu mungkin.

obat modern, diketahui hanya itu sindrom Proteus merupakan penyakit keturunan dan berhubungan dengan mutasi gen. Namun, mekanisme untuk terjadinya perubahan ini masih belum sepenuhnya dipahami.

Sindrom Proteus: Sedikit sejarah

Untuk pertama kalinya penyakit seperti digambarkan pada tahun 1979. Saat itulah Maykl Koen ditemukan sekitar 200 kasus sindrom ini di seluruh dunia. Itu sarjana ini dan memberi nama penyakit. Proteus - dewa laut dalam mitologi Yunani. Dan, menurut mitos-mitos kuno, dewa ini bisa mengubah bentuk dan ukuran tubuhnya sendiri.

Sindrom Proteus: Gejala

Bahkan, penyakit ini dapat disertai dengan berbagai perubahan dan gangguan. Sebagai aturan, anak-anak yang sakit lahir normal, dan hanya dengan tahun perubahan dimulai. Menariknya, dalam setiap kasus, gejala mungkin berbeda. Pada beberapa pasien, kelainan genetik ditentukan secara kebetulan, karena tidak ada tanda-tanda eksternal tidak hadir. Lainnya pasien, sebaliknya, hampir semua hidupnya menderita ketidaknyamanan.

Seperti telah disebutkan, sindrom Proteus (foto) disertai dengan pertumbuhan jaringan - bisa otot, tulang, kulit, getah bening dan pembuluh darah, jaringan lemak. Pertumbuhan dapat muncul hampir di mana saja. Misalnya, sering ada peningkatan ukuran kepala dan anggota badan, perubahan bentuk normal mereka.

Perlu dicatat bahwa harapan hidup orang berkurang. Mereka lebih rentan terhadap masalah dengan sistem peredaran darah (emboli, trombosis vena dalam), serta kanker dan gondok.

Dengan sendirinya, sindrom Proteus tidak menyebabkan keterlambatan perkembangan. Tetapi sebagai hasil dari pertumbuhan berlebih intensif jaringan mungkin lesi sekunder dari sistem saraf.

Sindrom Proteus dan pengobatannya

Untuk memulai perlu dicatat bahwa diagnosis dini sangat penting. Sebelumnya penyakit ini diidentifikasi, kesempatan yang lebih baik anak memiliki kehidupan yang lebih nyaman. Seperti semua penyakit keturunan dan bawaan, masalahnya bukan solusi tunggal - tidak mungkin untuk menyingkirkan sindrom. Tetapi metode pengobatan modern akan membantu memerangi gejala utama.

Sebagai contoh, ketika pertumbuhan jaringan tulang, scoliosis, panjang yang berbeda dari anggota badan mungkin memakai perangkat ortopedi khusus untuk membantu mengatasi masalah. Jika penyakit ini berhubungan dengan kelainan pada sistem peredaran darah atau tumor, pasien harus tetap berada di bawah pengawasan konstan dokter.

Cukup sering digunakan dan perawatan bedah. Misalnya, menggunakan operasi dapat memperbaiki gigitan, tulang-tulang jari-jari singkat, bahwa seseorang dapat menggunakan kedua tangan. Kadang-kadang Anda perlu untuk memperbaiki tulang dan jaringan ikat dari thorax, untuk meringankan pasien dari masalah pernapasan dan menelan.

Dalam setiap kasus, penyakit ini membutuhkan perhatian konstan dan perawatan. Satu-satunya cara untuk memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitas.