Apa yang menyebabkan penyakit genetik

penyakit genetik termasuk sekelompok besar penyakit yang timbul dari perubahan struktur gen. Mari kita cari tahu apa penyebab patologi ini.

Gen penyakit manusia sebagian besar disebabkan oleh mutasi pada gen-gen struktural, yang melaksanakan fungsi mereka melalui sintesis polipeptida, dengan kata lain - protein. Setiap mutasi gen memerlukan perubahan struktur atau jumlah protein.

penyakit seperti mulai dengan efek utama dari alel mutan. Jika seseorang mencoba untuk skematis menggambarkan mutasi gen orang, ada awalnya akan alel mutan, yang mengalir ke produk primer dimodifikasi, sehingga sel melewati rantai proses biokimia, sehingga menyebabkan perubahan dalam organ dan jaringan, dan kemudian seluruh organisme.

Mengingat penyakit genetik pada tingkat molekuler, varian ini dapat diidentifikasi:

- produksi jumlah kelebihan produk gen,

- sintesis protein abnormal

- kurangnya produksi,

- serta produksi mengurangi jumlah produk primer.

penyakit genetik tidak berakhir pada tingkat molekuler. patogenesis mereka terus berkembang pada tingkat sel. Dalam hubungan ini perlu dicatat bahwa titik penerapan gen dimodifikasi dalam berbagai penyakit dapat menjadi mayat pada umumnya, dan terpisah struktur selular seperti membran, peroksisom, lisosom, mitokondria.

Sebuah fitur penting dari kelainan genetik adalah bahwa manifestasi klinis mereka, serta tingkat dan keparahan pembangunan ditentukan pada tingkat genotipe organisme, kondisi lingkungan, umur pasien, dan sejenisnya.

Sebuah fitur karakteristik heterogenitas genetik adalah patologi. Hal ini menunjukkan bahwa ekspresi fenotip penyakit mungkin karena mutasi yang berbeda yang terjadi dalam sebuah gen tunggal atau dalam gen yang berbeda. Ini pertama kali didirikan pada tahun 1934 oleh peneliti terkenal di bidang genetika S.N.Davidenkovym.

Adapun bentuk-bentuk monogenik kelainan genetik, menurut hukum Mendel, mereka mewarisi. Pada gilirannya, bentuk-bentuk monogenik dapat dibagi berdasarkan jenis warisan, yaitu autosomal resesif, autosomal dominan, dan ditambah dengan Y atau X-kromosom.

Semua penyakit genetik dapat diklasifikasikan oleh sejumlah atribut, dan kelompok terbesar dalam hal ini akan diwariskan penyakit metabolik. Hampir semua dari mereka milik secara resesif autosomal. Penyebab kondisi patologis adalah kurangnya enzim tertentu yang bertanggung jawab untuk sintesis asam amino. Ini termasuk penyakit seperti fenilketonuria, albinisme mata-kulit dan homogentisuria.

Kelompok terbesar berikutnya penyakit genetik yang terkait dengan gangguan metabolisme. penyakit glikogen, galaktosemia - adalah contoh milik kelompok ini.

Diikuti oleh penyakit yang berhubungan langsung dengan metabolisme lipid - yaitu penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick dan sejenisnya.

penyakit genetik pada manusia, selain yang telah disebutkan, diklasifikasikan

- penyakit keturunan dari pirimidin dan purin metabolisme,

- patologi yang berhubungan dengan gangguan jaringan ikat,

- kelainan bawaan protein yang beredar,

- penyakit relevansi langsung dengan gangguan metabolisme dalam eritrosit,

- logam turun-temurun patologi tukar,

- dan sindrom yang menyebabkan proses malabsorpsi dalam sistem pencernaan.

Selain di atas kita menambahkan bahwa pembentukan sifat turun-temurun dari penyakit ini berdasarkan metode klinis dan silsilah.