Penyakit keturunan - penyebabnya

penyakit keturunan - ini adalah penyakit yang ditularkan melalui sel-sel germinal dari generasi ke generasi. Total ada lebih dari enam ribu penyakit jenis ini. Sekitar seribu dari mereka dapat ditemukan bahkan sebelum kelahiran anak. Juga, penyakit ini dapat muncul pada akhir dekade kedua kehidupan, dan bahkan setelah 40 tahun. Penyebab utama penyakit keturunan gen atau mutasi kromosom.

Klasifikasi penyakit keturunan

penyakit genetik dibagi menjadi dua kelompok:

1. Odnoprichinnye atau monofaktornye. Ini adalah penyakit yang berhubungan dengan mutasi pada kromosom atau gen.
2. Pluricausal atau multifaktorial. Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan gen yang berbeda dan dampak lingkungan karena lingkungan eksternal berbagai faktor.

Bagi munculnya penyakit yang mirip di seseorang dari anggota keluarga, orang tersebut harus memiliki yang sama atau kombinasi gen yang sama, yang sudah dengan nya keluarga terdekat. Itu sebabnya penyakit keturunan terkait dengan kehadiran gen umum dalam derajat relatif berbeda afinitas.

Derajat hubungan dan proporsi dari total terkait gen

Sejak tingkat pertama afinitas relatif setiap pasien memiliki 50% dari gen, sehingga orang-orang ini mungkin memiliki kombinasi yang identik gen predisposisi munculnya penyakit. Kerabat dari kerabat derajat ketiga dan kedua cenderung memiliki beberapa pasien dengan set yang sama gen.

penyakit keturunan - jenis

penyakit keturunan mungkin lebih dari satu jenis. membedakan:

• penyakit kromosom. Seringkali, ketika pembelahan sel terjadi sehingga pasangan individu kromosom tetap bersama-sama. Akibatnya, baru jumlah kromosom sel lebih dari pada yang lain. Fakta ini menyebabkan gangguan metabolisme. Penyakit ini terjadi pada 1 dari 180 bayi yang baru lahir. Untuk anak-anak ini ada banyak cacat lahir, keterbelakangan mental dan sebagainya.
• Kelainan pada autosom mengarah ke beberapa dan serius penyakit.
• mutasi gen. penyakit monogenik melibatkan mutasi pada gen tunggal. Penyakit ini diwariskan berdasarkan hukum Mendel.
• penyakit metabolik keturunan. Hampir kelainan genetik seluruh berhubungan dengan penyakit metabolik yang diwariskan. Ketika mutasi dalam struktur operon sintesis protein terjadi dengan struktur yang tidak teratur. Akibatnya, produk metabolisme normal menumpuk, yang sangat berbahaya bagi otak.

Ada penyakit keturunan lainnya. Sebelum melanjutkan ke pengobatan mereka, Anda harus lulus diagnosis lengkap. Dokter menyarankan untuk menjadi sangat penuh perhatian untuk semua ibu hamil di sebuah keluarga di mana ada pasien dengan diagnosis ini. Hal ini disebabkan fakta bahwa perempuan tersebut harus di bawah pengawasan khusus. Hanya dalam hal ini tingkat manifestasi dari penyakit pada anak dapat diminimalkan. Hal utama yang perlu diingat bahwa setiap penyakit keturunan, saat intervensi medis pada periode yang diinginkan waktu tertentu dapat mengalir dengan lebih mudah.