Penyakit kromosom - patologi, yang tergantung pada mutasi

Tingkat modern pengembangan obat telah membuktikan bahwa kecenderungan untuk penyakit tertentu atau terjadinya penyakit pada usia berapa pun bisa disebabkan oleh faktor keturunan, atau kekalahan materi herediter (kromosom mutasi) orang tua. Untuk saat ini terbukti bahwa penyakit kromosom dapat menjadi penyebab gangguan pada berbagai organ dan sistem tubuh, dan tingkat keparahan penyakit tergantung pada banyak faktor.

penyakit kromosom - "surgawi" hukuman atau dampak lingkungan?

Penyebab dari jenis penyakit adalah gangguan dari struktur kromosom individu atau mengubah jumlah mereka. Mutasi yang memicu penyakit kromosom manusia dapat terjadi dalam sel germinal orang tua (dalam hal ini perubahan akan diidentifikasi di semua sel keturunan tubuh) atau pada tahap sangat awal dari perkembangan embrio. Dalam hal ini, perubahan studi genetik akan terdeteksi hanya dalam beberapa sel - mosaicism terjadi. Tingkat keparahan pelanggaran dalam banyak hal tergantung pada titik di mana ada hilangnya kromosom orangtua, dan bagaimana jelas perubahan ini.

kromosom cacat dapat terjadi pada kromosom seks dan autosom di, dan pada kenyataannya, dalam kedua kasus yang mungkin penyesuaian (mutasi) serta perubahan jumlah - penurunan atau peningkatan jumlah pembawa informasi turun-temurun. Sebagian besar penyakit kromosom yang mencolok manifestasi klinis, dan ada perbedaan antara penyakit yang berhubungan dengan lesi dari autosom dan kromosom seks perubahan. Dalam kasus pertama gambaran klinis dari penyakit jelas dalam hari-hari pertama kehidupan bayi baru lahir, sedangkan patologi kromosom seks jelas dapat diwujudkan hanya dengan periode pubertas anak.

Penyebab penyakit kromosom

Dalam kebanyakan kasus, penyebab mutasi kromosom menjadi efek negatif berbahaya faktor lingkungan pada sel germinal dan materi genetik yang terkandung di dalamnya. faktor yang merusak mungkin radiasi pengion, suhu tinggi dan rendah, bahan kimia, termasuk obat, agen virus, dan perubahan dalam metabolisme pada organisme orang tua.

Ketika kariotipe diperlukan?

Hal ini membuktikan bahwa perubahan dalam sel germinal dapat terakumulasi dengan usia, yang mengapa "usia" dari orang tua dalam keluarga berencana atau selama pengamatan selama kehamilan tentu dikirim untuk konseling genetik. Hal ini membutuhkan studi kromosom (studi kariotipe orang tua masa depan) di aborsi spontan dan lahir mati, serta penelitian yang diperlukan dalam kasus ini, jika dokter mencurigai adanya kelainan kromosom pada bayi.

Tingkat modern pengembangan obat telah membuktikan bahwa satu dan penyakit kromosom yang sama mungkin disebabkan sebagai perubahan jumlah kromosom dan penyusunan ulang kromosom pada kelompok tertentu. Penyakit-penyakit tersebut terutama berkaitan Down syndrome, yang dapat disebut sebagai peningkatan (trisomi 21 pasang kromosom), dan melampirkan "ekstra" pasang 21 kromosom yang lain. Dalam hal ini, studi di hadapan anak-anak dalam keluarga dengan patologi genetik ini membantu memprediksi kemungkinan bayi yang sehat.

penyakit kromosom - apakah mungkin untuk menyembuhkan?

Setiap dokter yang harus berurusan dengan penyakit kromosom, pahit terpaksa mengakui bahwa pengobatan radikal pasien tidak mungkin. Itulah mengapa kekalahan autosom diadakan pengobatan simtomatik, dirancang hanya untuk sebagian kecil, kompensasi gangguan berkembang. Dalam kasus apapun, pasien menemukan beberapa cacat, termasuk keterbelakangan mental, cacat dari sistem kardiovaskular, perubahan bruto dalam metabolisme.

Kekalahan kromosom seks, misalnya, trisomi kromosom X, mungkin memanifestasikan dirinya hanya pada anak perempuan setelah mencapai usia pubertas. Ketika penyakit ini malformasi kotor langka dan gangguan diferensiasi seksual terjadi sampai batas tertentu dapat dikompensasi obat hormonal. Anda harus memahami bahwa terapi ini tidak berpengaruh pada aparat turun-temurun dari sel (kromosom sendiri), tapi membantu untuk mengatasi penyimpangan dalam status fisik dan mental pasien.