KesehatanPenyakit dan Kondisi

Apa sindrom Kalman? Sindrom Kallman ini: simtomatologi, diagnosis dan pengobatan tertentu

"Breaking" sebuah gen tunggal dapat menyebabkan penyakit yang sangat serius, obat mereka benar-benar mustahil. Salah satu patologi ini adalah sindrom Kallman ini. Sindrom ini terjadi terutama pada pria, meskipun perwakilan perempuan kadang-kadang merasa terlalu.

Gambaran umum dari penyakit

sindrom Kallman - sebuah kelainan genetik yang ditransmisikan sebagai autosomal resesif autosomal dominan dan X-linked gen.

gangguan penyakit ditandai dari hipotalamus dan hipofisis kelenjar. Dimana pertama benar menghasilkan faktor melepaskan. Dia, pada gilirannya, membantu mengurangi produksi gonadotropin dalam kelenjar hipofisis. Fungsi normal dari gonad sehingga menjadi tidak mungkin.

Penyebab pembangunan penyakit

sindrom Kallman - penyakit genetik yang dapat dipicu oleh apa pun. Penyebab utama dari penyakit adalah koneksi yang salah dari sel jantan dan betina pada saat pembuahan. Artinya, dalam salah satu sel dan mengandung "rusak" gen yang memberikan probabilitas tinggi dari manifestasi lebih lanjut dari penyakit pada anak-anak.

Tentu, penurunan kualitas genetik dari kernel dapat dipengaruhi oleh faktor eksternal. Utama dari mereka adalah situasi lingkungan. kontak yang terlalu lama bahan kimia juga dapat menyebabkan berbagai mutasi. sindrom Kallman dapat memanifestasikan dirinya sangat jelas dinyatakan dalam, atau penyimpangan kecil dari norma.

simtomatologi penyakit

Diwakili oleh penyakit memiliki gejala khusus, sehingga sangat mudah dibedakan dari patologi lainnya. Jika seorang pasien ditemukan sindrom Kallman ini, gejala mungkin termasuk:

  • pubertas tidak lengkap. Kadang-kadang hampir sepenuhnya absen. Sebagai contoh, pria menunjukkan sejumlah kecil testis - hanya 3 ml (biasanya itu harus 12 mL).
  • pigmentasi hiperplastik dan lemah skrotum.
  • Sebuah hipoplasia ditandai penis dan kelenjar prostat.
  • Distribusi jaringan adiposa sebagai seorang wanita.
  • Tidak adanya penuh atau sebagian dari karakteristik seksual sekunder. Sebagai contoh, pria mungkin hilang rambut di tubuh.
  • pasif seksual.
  • malformasi sistem: langit-langit, bibir sumbing, langit gothic.
  • Ketidakmampuan untuk merasakan bau. Dengan demikian rasa persepsi tetap.

Gejala-gejala ini dapat dinyatakan atau secara signifikan lemah. Itu semua tergantung pada derajat kelainan pada hipotalamus dan hipofisis.

diagnostik Fitur

sindrom Kallman (Foto pasien diserahkan kepada sumber khusus topik medis, acara variasi yang jelas dalam struktur tubuh laki-laki) bukan penyakit yang sangat umum. Namun, untuk mengobati diagnosisnya harus perhatian khusus. Ini menyediakan untuk pelaksanaan tindakan tersebut:

  1. Memeriksa tingkat dasar hormon dalam tubuh: estradiol, testosteron, prolaktin, hormon pertumbuhan. Menguji panjang dan indikatif. Hal ini diadakan setidaknya seminggu.
  2. Penelitian tambahan akan membantu para ahli membedakan sindrom dari perkembangan seksual keterlambatan konstitusional.
  3. Periksa sensitivitas terhadap bau. Hal ini dilakukan zat sangat sederhana, pasien diberikan (sabun, parfum), dengan aroma yang kuat. Menurut survei menyimpulkan: arti normal penciuman pada manusia atau tidak.
  4. ginjal AS dan testis.
  5. MRI dari hipofisis dan hipotalamus. Selain itu, selama tomograph pemeriksaan diperlukan untuk memperhatikan setiap tumor di kepala yang dapat menyebabkan munculnya gejala yang dijelaskan di atas.
  6. Mengumpulkan riwayat keluarga. Karena patologi disajikan diwariskan, memperoleh informasi tentang kasus penyakit pada keluarga pasien akan memungkinkan untuk memberikan diagnosis yang paling akurat.

Fitur pengobatan

Karena penyakit ini genetik, maka menyingkirkan itu tidak akan mungkin. Namun, pengobatan harus dilakukan. Segera setelah diagnosis, pasien diberikan testosteron. Prosedur ini dilakukan dalam beberapa bulan.

Karena profesional terapi tersebut dapat mencapai peningkatan keadaan umum pasien kesehatan, meningkatkan gairah seksual. Selanjutnya, verilizatsiya dicapai. Setelah itu, dokter melanjutkan terapi, yang bertujuan memulihkan kemungkinan generasi sperma matang. Dalam hal ini, tidak lagi diterapkan testosteron dan gonadotropin.

Perhatikan bahwa jika seorang pria telah didiagnosis dengan "Kalman sindrom", pengobatan harus melakukan hidup. Ini akan memberikan kontribusi untuk pemeliharaan karakteristik seksual sekunder dan pemulihan kehidupan relatif normal. Namun, jika pasien dengan diagnosis ini akan berani untuk memiliki anak, mereka harus selalu berkonsultasi dengan genetika. Risiko memiliki anak dengan patologi yang sama masih sangat tinggi. Dalam sisanya - dengan sedikit gejala dan pengobatan yang tepat - pasien dapat menjalani hidup sangat normal.

Berkenaan dengan pencegahan, itu hampir tidak ada. Tentu, hal ini diinginkan untuk menghindari faktor-faktor yang dapat menyebabkan "istirahat" gen. Tetap sehat!

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 delachieve.com. Theme powered by WordPress.