Sindrom Werner: deskripsi dan gejala

Proses penuaan adalah, pada kenyataannya, tak terelakkan bagi setiap orang, tetapi bertahap dan lambat, sehingga seseorang memiliki waktu untuk menyesuaikan diri dengan perubahan yang terjadi pada tubuhnya. Untuk saat ini, misteri kompleks untuk ilmu pengetahuan modern telah menjadi penyakit yang secara signifikan mempercepat semua proses penuaan dalam tubuh - Werner syndrome Morrison.

Penyakit ini sangat langka, sehingga para ilmuwan tidak dapat menemukan metode yang efektif pengobatan. Ini semacam anomali dalam masyarakat modern. Untuk pertama kalinya fakta penyakit dari penyakit ini tercatat pada tahun 1904 oleh ilmuwan Jerman. Sampai saat ini, pikiran terbesar kemanusiaan mencoba untuk mengeksplorasi proses yang aneh, yang menyebabkan penuaan dini dari tubuh manusia, dan mencari metode untuk secara efektif memerangi penyakit ini.

Dimana melakukan penyakit ini?

Umumnya, sindrom ini diwariskan. Pasien menerima dari orang tua satu gen abnormal, yang terletak pada kromosom kedelapan. Karena kegagalan mutasi genetik terjadi, maka anak akan mewarisi gen ini. Perubahan tercermin dalam karya seluruh tubuh, termasuk pada eksterior.

Pada hari ini, kami menemukan hanya apa sindrom Werner - adalah penyakit resesif autosomal. Tapi untuk membantah atau mengkonfirmasi diagnosis ini dengan pemeriksaan genetik adalah mustahil.

Gejala penyakit

Menunjukkan praktek langka, gejala pertama dari penyakit ini dapat muncul setelah usia sepuluh. Pertama mengkhawatirkan retardasi pertumbuhan yang kuat. Tapi kebanyakan dari semua tanda-tanda yang jelas dapat dilihat hanya dalam 20 tahun.

Para ahli mengidentifikasi sejumlah gejala inti:

• Dalam waktu yang cukup singkat seseorang berubah abu-abu dan segera kehilangan semua rambut di kepalanya.
• kulit mulai usia cepat, dan menunjukkan hiperpigmentasi, keriput, menjadi pucat dan kering.

Seiring dengan proses-proses ireversibel pada manusia ada sejumlah besar patologi lainnya:

• Aterosklerosis.
• Katarak.
• Gangguan jantung.
• Osteoporosis.
• Jinak dan ganas neoplasma.

sindrom Werner mempengaruhi sistem endokrin, sehingga seseorang mungkin kurang karakteristik seksual sekunder: menstruasi tidak terjadi, ada terlalu tinggi nada suara, gangguan kelenjar tiroid, mengembangkan diabetes (resistensi insulin). Semua ini akrab bagi orang-orang yang memiliki sindrom ini mengerikan.

penampilan

Pasien dengan penyakit ini dapat belajar dari jauh, karena orang-orang ini sangat berbeda fitur wajah dari yang biasa. Sebagai aturan, mereka memperoleh ketajaman, hidungnya seperti paruh burung, dan dagu yang sangat disukai, mulut kecil, wajah oval menjadi bentuk berbentuk bulan sabit. Juga benar-benar berhenti berkembang jaringan adiposa dan otot. Oleh karena itu, lengan dan kaki normal tipis - semua ini mempengaruhi mobilitas normal. gerakan manusia sulit, ia mudah lelah dan tidak dapat menahan latihan berat.

Ada lagi, fitur utama yang ditandai dengan sindrom Werner. Foto orang-orang yang menderita penyakit ini, mencolok: 40 tahun mereka terlihat dua kali lebih tua. Statistik menunjukkan bahwa pasien yang menjalani penyakit ini, tidak hidup sampai 50 tahun. Atau tubuh mempengaruhi kanker, atau kematian terjadi karena serangan jantung atau stroke.

Siapa yang berisiko?

Seringkali, penyakit ini terjadi pada paruh laki-laki dari populasi. Werner Sindrom manifest (gejala) setelah pubertas. Penyakit ini berkembang pada tingkat molekuler, gen bermutasi, yang bertanggung jawab untuk pengkodean DNA. Para ilmuwan belum tahu apa hubungan dari sindrom ini dengan penyakit serupa lainnya yang menyebabkan penuaan yang cepat. Mereka juga meragukan bahwa ada sama sekali.

Meskipun penyakit ini - jarang, ada orang-orang seperti itu, dan masyarakat modern harus memperlakukan mereka lebih loyal, karena tidak ada yang kebal dari ini. Orang-orang yang dihadapkan dengan penyakit ini, kita harus sangat keras. Selain penampilan menakutkan, ada satu set penyakit terkait yang tidak diperbolehkan ada normal. Tahap awal disertai dengan perubahan eksternal, dan semua badan penyakit memprovokasi berikutnya.

sindrom Werner berkembang sangat cepat sehingga pasien adalah 40 tahun dengan probabilitas tinggi dapat mempengaruhi kanker, karena keganasan - tidak jarang pada penyakit ini.

diagnostik

Hampir semua penyakit biasanya terjadi pada usia dewasa, dan bahkan di usia tua, tetapi hanya jika ini bukan sindrom Werner, sindrom penuaan dini. Biasanya, ketika pemeriksaan medis lengkap pada pasien dengan osteoporosis diamati kaki dan kaki bagian bawah, gangguan struktur ligamen dan tendon. Sebagai aturan, pasien mengeluh visi miskin, karena jika penyakit ini hampir selalu katarak. Banyak penyimpangan diperhatikan dalam kerja otak, yang disertai dengan penurunan yang cepat dari kemampuan mental. Seringkali pasien datang dari keluhan nyeri pada jantung.

Dalam rangka untuk membuat diagnosis, "Werner Syndrome", menunjuk pemeriksaan klinis penuh. Jika dokter meragukan hal itu dapat dalam budaya untuk menentukan kemampuan fibroblas untuk mereproduksi.

pengobatan

sindrom Werner - wabah abad XXI. Para ilmuwan berusaha keras untuk mempelajari penyakit ini, mencari solusi untuk masalah ini dan bekerja untuk menyelamatkan masyarakat modern dari jenis anomali. Kita dapat mengatakan hanya satu hal - ini adalah salah satu contoh langka dari cacat genetik.

Sayangnya, meskipun fakta bahwa obat dalam beberapa dekade terakhir telah membuat kemajuan luar biasa dalam pengembangan saat ini, para ilmuwan tidak bisa melawan penyakit ini. Apakah mungkin untuk menyembuhkannya? Masih tetap misteri. Untuk menjaga kondisi pasien dilakukan terapi khusus yang membantu untuk menghentikan penuaan yang cepat dan mencegah penyakit organ. Rutin dilakukan untuk mengurangi pencegahan gejala yang hadir dalam penyakit ini. Tapi sampai akhir untuk menghentikan proses ini, dokter belum bisa.

Apakah plastik membantu?

Tentu saja, Anda dapat mencari bantuan dari ahli bedah plastik yang baik dan meningkatkan penampilan. Tapi orang usia sangat cepat, sehingga bantuan semacam ini akan berumur pendek. Kita hanya bisa berharap bahwa dalam waktu dekat para peneliti mengembangkan akan berhasil dan ada obat yang memberikan efek yang diinginkan. Baru-baru ini, banyak harapan vested di bidang kedokteran, yang secara aktif terlibat dalam mengobati penyakit yang paling putus asa menggunakan sel induk. Kita hanya bisa percaya bahwa segera dengan bantuan metode ini akan mungkin untuk menyembuhkan sindrom Verner Johnson.