Sindrom Pearson: gejala dan pengobatan

Sindrom Pearson adalah penyakit genetik yang sangat langka, yang bermanifestasi pada masa kanak-kanak dan dalam kebanyakan kasus menyebabkan hasil fatal yang fatal.

Sejarah penemuan

Nama lain untuk sindrom Pearson adalah anemia sideroblastik kongenital dengan insufisiensi pankreas eksokrin. Penyakit ini dinamai menurut ilmuwan, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1979 - NA Pierson. Sindrom ini dikenali karena pengamatan jangka panjang terhadap empat anak dengan gejala yang sama: mereka memiliki anemia sideroblastik yang tidak menanggapi pengobatan standar, kurangnya fungsi pankreas eksokrin dan patologi sel sumsum tulang.

Pada awalnya, anak-anak didiagnosis dengan diagnosis lain - sindrom Schwamman (hipoplasia kongenital pankreas). Tapi setelah mempelajari darah dan sumsum tulang, ada perbedaan yang jelas, yang memunculkan sindrom Pearson dalam kategori terpisah.

Penyebab penyakit

Studi tentang penyebab penyakit ini memakan waktu sekitar sepuluh tahun. Dokter-ahli genetika berhasil menemukan cacat genetik, yang mengarah ke pembagian dan duplikasi DNA mitokondria.

Meski penyakitnya genetik, biasanya mutasi muncul secara spontan, dan bayi yang sakit lahir dari orang tua yang benar-benar sehat. Terkadang hubungan antara kehadiran ophthalmopathy pada ibu dan perkembangan sindrom Pearson pada anaknya dicatat.

Cacat DNA dapat dideteksi di sumsum tulang, asinosit pankreas, serta organ yang bukan merupakan sasaran utama penyakit - ginjal, otot jantung, hepatosit. Di sisi lain, pada beberapa pasien, dengan adanya gambaran klinis dan laboratorium yang khas, tidak mungkin mendeteksi perubahan DNA mitokondria.

Pada pasien dengan anak-anak ada akumulasi zat besi di hati, sklerosis glomerulus pada ginjal, pembentukan kista. Dalam beberapa kasus, fibrosis miokardium berkembang, yang menyebabkan gagal jantung.

Pankreas mengeluarkan sejumlah cukup lipase, amilase dan bikarbonat pada semua pasien dengan penyakit Pearson. Sindrom ini dimanifestasikan oleh atrofi jaringan kelenjar dan fibrosis berikutnya.

Metode diagnosis

Dengan keyakinan, hanya ahli genetika yang bisa mendiagnosa setelah mempelajari DNA mitokondria. Selain itu, analisis normal darah tepi memainkan peran penting: anemia makrositik dengan derajat parah, neutropenia dan trombositopenia terungkap. Yang perlu diperhatikan adalah kurangnya efek dari pengobatan anemia "Ciancobalamin" dan zat besi.

Berkat tusuk sumsum tulang, Anda bisa melihat penurunan jumlah sel, adanya vakuola pada eritroblast dan munculnya sideroblasts berbentuk cincin.

Gejala penyakitnya

Dari hari-hari pertama kehidupan anak, sindrom Pearson bisa dicurigai. Gejala pendarahan penyakit pada bayi berupa anemia ganas dan diabetes mellitus yang tergantung insulin. Ada pucat kulit, kantuk, lesu, diare, muntah berkala, anak meningkatkan pertambahan berat badan. Makanannya hampir tidak dicerna, steatorrhea sangat khas. Ada gejala diabetes, kadar glukosa darah meningkat, dan kecenderungan asidosis muncul. Kemungkinan pengembangan gagal hati, ginjal dan jantung.

Terkadang, selain anemia, ada pansitopenia (kekurangan tidak hanya sel darah merah, tapi juga trombosit dan leukosit), yang akan menunjukkan kecenderungan pendarahan dan keterikatan infeksi yang sering terjadi.

Pengobatan dan prognosis

Sayangnya, dokter masih belum tahu cara mengalahkan sindrom Pearson. Perlakuan itu tidak spesifik dan hanya memberi hasil jangka pendek.

Anemia tidak merespons terapi standar dan memerlukan transfusi darah yang sering. Untuk memperbaiki fungsi pankreas, pemberian enzim diresepkan, dan terapi infus digunakan untuk memperbaiki gangguan metabolisme. Dalam kasus yang jarang terjadi, transplantasi sumsum tulang dilakukan.

Sindrom Pearson memiliki prognosis yang tidak baik: anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik, kebanyakan meninggal sebelum dua tahun. Dalam kasus yang terisolasi, pasien hidup lebih lama karena terapi pemeliharaan yang efektif, namun pada usia yang lebih tua, penyakit ini menyebabkan atrofi otot, karakteristik sindrom Cairns-Seir.

Tingkat keparahan penyakit ini sangat bergantung pada tingkat kerusakan DNA.