Sindrom myotonic: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom myotonic - gangguan neuromuskuler ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Sangat sering penyakit ini terjadi pada anak-anak. Dalam arti luas, diagnosis seperti termasuk kesulitan dengan relaksasi otot (bahkan mereka yang bersifat sementara di alam), tidak terkait dengan piramida atau gangguan ekstrapiramidal nada.

kemungkinan penyebab

sindrom myotonic, asalkan itu adalah bawaan, adalah penyakit keturunan. Sampai saat ini, obat ini masih belum dapat menentukan secara akurat penyebab utama untuk pengembangan myotonia, tetapi sebagai faktor pencetus kebanyakan dokter disebut lesi inti subkortikal, proses patologis di otak kecil dan gangguan yang berkaitan dengan pusat-pusat saraf otonom. Dalam kasus ini, jika tidak myotonic syndrome adalah genetik, sebagai penyebab tersebut dapat diidentifikasi anak patologi sebagai rakhitis, metabolisme yang abnormal, gangguan dan berbagai janin cedera lahir. Perlu dicatat bahwa sering ada kasus di mana diagnosis tidak dikonfirmasi: keadaan otot bayi dapat disalahartikan.

gambaran klinis

sindrom myotonic pada anak ditandai dengan kesulitan yang aneh dari tindakan motorik. Jika setelah kontraksi otot normal segera bersantai, dalam hal ini, sebaliknya, ada ketegangan tonik. Setelah membuat beberapa pemotongan berturut-turut, otot secara bertahap dikembangkan. pekerjaan lebih lanjut jauh lebih mudah. Secara umum, gejala pada anak-anak mulai muncul dari ekstremitas bawah, sehingga dokter menyarankan orang tua untuk memperhatikan bagaimana bayi naik dan turun tangga jika ia bisa berjalan cepat karena ia melakukan tindakan yang memerlukan koordinasi dan perhatian. Jika seseorang menderita myotonia, semua tindakan di atas akan diberikan kepadanya dengan kesulitan besar: pasien terus-menerus kehilangan keseimbangan mereka, dan kemudian jatuh, sebelum serangkaian gerakan untuk waktu yang lama berdiri diam. Fitur lain karakteristik yang didiagnosis sindrom myotonic - perubahan rangsangan mekanik dari otot-otot. Dokter akan menempatkan benjolan kecil untuk kelompok tertentu otot, dan, sebagai suatu peraturan, respon adalah munculnya kejang, dan dia disertai dengan pembentukan pegunungan otot, yang dihaluskan perlahan. Itu wajar bahwa seperti reaksi tonik sering disertai dengan umum kelemahan otot, yang pada gilirannya menyebabkan konsekuensi yang sangat menyenangkan: otot punggung berkembang membentuk postur tubuh yang salah, otot-otot perut yang lemah pasti menyebabkan sembelit dan buang air besar lainnya masalah, kelemahan otot mata adalah besar background untuk pengembangan miopia. Selain itu, hypotonia muscular biasanya disertai dengan kelemahan umum, kelelahan dan sakit kepala kronis. Wanita yang menderita penyakit ini sering tidak mampu mencapai klimaks saat berhubungan seks: mereka telah disebut- "orgasme myotonic", yang disiapkan oleh kontraksi intens otot-otot panggul.

pengobatan

Sayangnya, pengobatan yang efektif untuk myotonia disebabkan genetik tidak ada hari ini. Jika sindrom myotonic disebabkan oleh penyebab yang spesifik, kita harus membuat setiap usaha untuk memastikan bahwa itu ditujukan. Di antara metode yang efektif ahli menyebutnya pijat dan elektroforesis.