KesehatanPenyakit dan Kondisi

Sifat dominan autosomal. Autosomal resesif tanda

Jumlah penyakit yang berbeda yang parah dapat membatasi aktivitas manusia dan bahkan menyebabkan kematian, terus berkembang. Oleh karena itu perlu untuk memahami fakta penting: beberapa patologi yang melanggar fungsi tubuh tidak diperoleh, dan, mereka mengatakan, memiliki akar dalam genetika. Kita berbicara tentang pewarisan sifat autosomal diwariskan dari generasi ke generasi.

Apa yang dimaksud dengan tanda autosomal

Menggali esensi dari istilah, penting pertama-tama untuk memperhatikan fitur ini dari makhluk hidup seperti faktor keturunan. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak terlihat seperti orang tua mereka, namun pada saat yang sama di antara keluarga yang sama hampir selalu perbedaan tertentu jelas.

Dengan kata lain, masing-masing memiliki karakteristik tersendiri, tetapi mereka sebenarnya bagian dari warisan genetik. Dengan demikian, autosomal tanda - tidak lain adalah warisan dari karakteristik genetik dari orang tua.

Penularan penyakit

Selain fitur khusus individu, seseorang dapat mewarisi dari ayahnya dan ibunya beberapa penyakit. Fakta ini adalah karena pengaruh dari mutasi gen yang terlokalisasi di autosom. Dalam hal ini, tanda-tanda ini dapat dibagi menjadi dua bidang utama: dominan dan resesif. Keduanya memiliki dampak yang signifikan pada struktur warisan individu.

sifat dominan autosomal

Setiap jenis memiliki warisan tertentu sendiri. Jika kita mempertimbangkan autosomal dominan, perlu dicatat bahwa dalam kasus ini untuk penyakit yang diwariskan oleh transmisi cukup alel mutan dari salah satu orangtua. fitur seperti mewarisi sama dapat terjadi pada pria dan wanita. Bahkan, warisan dominan autosomal dapat didefinisikan sebagai karakteristik transfer, yang dikendalikan oleh gen alel autosomal dominan. Dengan jenis warisan untuk manifestasi dari penyakit itu akan hanya satu alel mutan, terlokalisasi dalam autosom.

Kabar baiknya adalah bahwa sebagian besar penyakit yang ditularkan dengan cara yang sama, kerusakan signifikan tidak menyebabkan, juga tidak memiliki efek yang merugikan yang signifikan pada fungsi reproduksi manusia. Jika Anda membandingkan tingkat pengaruh pada persentase penyakit, gejala-gejala yang dominan sering menjadi penyebab penyimpangan, bukan resesif. Di hadapan mutasi seperti di salah satu pasangan dengan risiko kesehatan penuh kedua penularan penyakit adalah 50%. Untuk alasan ini, sifat dominan autosomal, yang diwujudkan dalam bentuk mutasi dapat diteruskan dari generasi ke generasi dan, dengan demikian, memiliki karakter keluarga. Tidak seperti autosomal resesif, tanda-tanda ini terwujud dalam heterozigot yang memiliki satu mutasi dan satu alel normal pada kromosom homolog.

Penyakit dengan pewarisan dominan autosomal

Dalam jenis transmisi sifat turun-temurun untuk mengembangkan generasi berikutnya dari penyakit pembawa mutasi cukup heterozigot. Fakta yang menarik adalah bahwa tanda autosomal dominan berarti frekuensi yang sama seperti penyakit pada anak perempuan dan anak laki-laki.

Jika penyakit adalah hasil dari dampak dari jenis transmisi keturunan, ada seorang anak, meskipun kedua orang tua sehat, maka fakta ini adalah munculnya mutasi baru dalam sel germinal dari ibu atau ayah. Hal ini penting untuk memahami bahwa dalam satu keluarga efek gen dominan pada anak-anak bisa berbeda. Ini berarti bahwa gambaran klinis dan keparahan penyakit ini belum tentu sama.

contoh penyakit

Autosomal dominan jenis atribut diucapkan oleh penyakit, seperti sindrom Marfan. diagnosis tersebut adalah bahwa jaringan ikat dalam tubuh manusia melanda. Pada pasien yang menderita sindrom Marfan biasanya tipis jari tipis dan anggota badan yang tidak proporsional panjang. Orang-orang seperti sering mengembangkan kelainan aorta dan katup jantung.

penyakit keturunan lain, yang didefinisikan oleh kehadiran warisan autosomal dominan sifat, - brakhidaktili, dia korotkopalost. Ini adalah gejala langka, terjadi di salah satu orang tua. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat di hari-hari awal setelah melahirkan karena perubahan tidak wajar di falang jari-jari kaki dan tangan.

Keturunan tuli - sifat autosomal, yang juga dapat didefinisikan sebagai dominan.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau penyakit Lou Gehrig) juga merupakan hasil warisan autosomal dominan dan atribut mengacu pada kelompok penyakit motor neuron. Penyakit ini dapat didefinisikan sebagai gangguan neurodegenerative progresif fatal, yang disebabkan oleh degenerasi sel-sel sistem saraf pusat - neuron motorik. Fungsi utama dari sel-sel ini - untuk mempertahankan tonus otot dan pemeliharaan koordinasi motorik.

Sifat resesif autosom: Fitur

Jenis warisan memiliki beberapa karakteristik kunci:

  • tidak dapat mempengaruhi status anak-anak, bahkan jika silsilah memiliki banyak operator penyakit keturunan sebagai sifat resesif menampakkan diri di setiap generasi (warisan horizontal, tidak seperti sifat dominan);
  • gen resesif mutan (s) fenopticheski diwujudkan hanya dalam kasus ketika dalam keadaan homozigot dari (aa);
  • penyakit keturunan muncul sama sesering pada wanita dan laki-laki;
  • kemungkinan bahwa seorang anak akan lahir sakit meningkat jauh dalam kasus pernikahan antara kerabat dekat;
  • fenopticheski orang tua sehat anak dengan penyakit ini dapat diwujudkan pembawa heterozigot gen mutan.

Perlu dicatat bahwa di antara semua autosomal resesif warisan penyakit keturunan adalah gejala yang paling umum. Penyakit-penyakit yang dapat didefinisikan sebagai konsekuensi dari fitur ini meliputi fermentopathia kelompok besar, yang mengarah ke gangguan metabolisme, penyakit darah (termasuk homeostasis), ginjal, sistem kekebalan tubuh, dan lain-lain.

Contoh autosomal resesif penyakit

  • tanda-tanda kelompok ini mungkin disebabkan penyakit Gierke (glycogenosis). Manifestasi dari kelainan genetik ini disebabkan oleh kekurangan enzim glukosa-6-fotosfatazy, yang mengarah ke penurunan yang cukup besar dari kemampuan glukosa hepatik untuk mereproduksi. Pelanggaran seperti proses penting pasti akan mengarah pada hipoglikemia.
  • Penyakit sirup maple urin - juga merupakan sifat autosomal, yang dapat didefinisikan sebagai resesif. Penyakit ini memiliki nama lain - penyakit urin sirup maple. diagnosis tersebut melibatkan gangguan metabolisme yang telah menjadi hasil metabolisme yang tidak benar asam amino rantai cabang. Penyakit ini dapat dikaitkan dengan asidemia organik.
  • penyakit Tay-Sachs, yang memiliki nama seperti neonatal kebodohan amavroticheskaya dan kekurangan hexosaminidase. Penyakit ini adalah autosomal resesif genetik dan menyebabkan kerusakan progresif kemampuan fisik dan mental anak.
  • Perlu dicatat bahwa, berbeda dengan penyakit tersebut, tuli, autosomal resesif indikasi buta warna, tapi mungkin dalam kategori "sex-linked". Pelanggaran warna mungkin baik sebagian atau lengkap. Yang paling umum adalah persepsi yang menyimpang merah. Perlu dicatat bahwa dalam beberapa kasus, persepsi gangguan warna tertentu diimbangi oleh lebih perbedaan kualitatif antara nuansa warna lain.

  • Fenilketonuria - sebuah resesif autosomal sifat, yang berarti penyakit metabolik yang diwariskan. Hal ini menyebabkan pelanggaran enzim merugikan fenilalanin.

Apa yang harus dipahami oleh penyakit, terkait seks

Penyakit kelompok ini adalah karena fakta bahwa pria memiliki satu kromosom X, sedangkan dua wanita. Dengan demikian, wakil dari laki-laki, mewarisi gen abnormal hemizygous dan heterozigot perempuan. karakteristik keturunan, yang ditransmisikan dalam jenis X-linked dapat terjadi dengan probabilitas yang berbeda pada kedua jenis kelamin.

Jika kita mempertimbangkan dominan warisan X-linked penyakit, perlu dicatat bahwa kasus tersebut lebih sering terjadi pada wanita. Hal ini disebabkan meningkatnya kemungkinan memperoleh alel patologis dari satu orangtua. Seperti untuk pria, mereka mampu mewarisi gen jenis ini hanya dari ibu. Dalam hal ini, garis laki-laki dari sifat dominan autosomal terkait dengan kromosom X, akan diteruskan ke semua anak perempuan, sementara penyakit tidak memanifestasikan dirinya dalam anak, karena mereka tidak menerima ayah kromosom.

Jika Anda memperhatikan autosomal resesif warisan X-linked dari tanda, dapat dilihat bahwa penyakit seperti mengembangkan terutama pada laki-laki hemizygous. Pada gilirannya, wanita sebenarnya selalu heterozigot dan, akibatnya, fenopticheski sehat. Dengan sifat keturunan X-linked termasuk penyakit seperti Duchenne distrofi otot, Becker, hemofilia dan sindrom lainnya Hunter.

Adapun warisan Y-linked, gejala ini disebabkan oleh adanya kromosom Y pada laki-laki secara eksklusif. Aksi gen ini bisa dilalui hanya dari ayah ke anak selama beberapa generasi.

Fitur warisan metode mitokondria

Jenis warisan menonjol fakta bahwa transfer terjadi melalui tanda-tanda mitokondria yang berada di plasma telur. Ketika kromosom ini annular di setiap mitokondria, dan telur mereka di sekitar 25 000. mutasi gen terjadi pada mitokondria dalam kasus di mana dalam tubuh ada oftalmoplegia progresif, miopati mitokondria, dan atrofi saraf optik Leberaf. Penyakit yang merupakan konsekuensi dari aksi faktor ini dapat ditularkan dari ibu ke frekuensi yang sama dengan anak-anak perempuan dan anak laki-laki.

Secara umum, sebagai autosomal tanda-tanda tak terikat dan jenis-jenis mutasi genetik bisa memiliki dampak yang signifikan terhadap kondisi fisik beberapa generasi dan merupakan penyebab banyak penyakit serius.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 delachieve.com. Theme powered by WordPress.