Duchenne distrofi otot. penyakit keturunan

Ada banyak penyakit yang berbeda yang terjadi pada anak-anak, terlepas dari keadaan atau lingkungan penggunaan. kategori ini adalah penyakit keturunan. Sekarang kita akan berbicara tentang masalah seperti distrofi otot Duchenne Apa penyakit ini sehingga, apa gejala dan apakah Anda dapat menghadapinya.

terminologi

Awalnya, Anda perlu tahu apa adalah penyakit keturunan. Jadi, ini adalah penyakit yang terjadi sebagai akibat dari cacat dalam alat keturunan sel. Artinya, itu adalah kegagalan tertentu yang terjadi pada tingkat genetik.

Duchenne distrofi otot - ini adalah penyakit keturunan. Tampaknya sangat cepat, gejala utama dalam kasus ini - adalah kelemahan otot progresif cepat. Perlu dicatat: seperti semua penyakit otot lainnya, penyakit Duchenne juga menyebabkan hasil akhir untuk atrofi otot, gangguan keterampilan motorik dan, tentu saja, cacat. Pada masa remaja, anak-anak dengan diagnosis ini tidak lagi memiliki kemampuan untuk bergerak secara independen dan tidak bisa tanpa bantuan.

Apa yang terjadi pada tingkat genetik

Seperti telah dicatat, Duchenne muscular dystrophy - sebuah penyakit genetik. Misalnya, mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi distrofin protein khusus. Bahwa ia diperlukan untuk serat otot normal. Penting untuk dicatat bahwa mutasi genetik baik dapat diwariskan atau terjadi secara spontan.

Hal ini juga penting untuk dicatat bahwa gen terlokalisir pada kromosom X. Tapi wanita dengan penyakit ini tidak bisa sakit, sebagai satu-satunya pemancar mutasi dari generasi ke generasi. Artinya, jika ibu akan melewati mutasi kepada anaknya, dia adalah probabilitas 50% dari sakit. Jika seorang gadis, dia hanya akan menjadi pembawa gen, manifestasi klinis dari penyakit ini dia tidak akan.

Simtomatologi: Grup

Pada dasarnya, penyakit ini aktif menegaskan dirinya dalam sekitar 5-6 tahun. Namun, gejala pertama dapat terjadi pada anak yang belum mencapai usia tiga. Perlu dicatat bahwa semua gangguan patologis Medco konvensional dibagi menjadi beberapa kelompok besar:

1. hilangnya otot.
2. Kerusakan otot jantung.
3. deformitas tulang anak.
4. Berbagai gangguan endokrin.
5. Terganggunya aktivitas mental.

Manifestasi paling umum dari penyakit ini

Pastikan juga perlu berbicara tentang bagaimana untuk mewujudkan sindrom Duchenne. Gejala-gejalanya adalah sebagai berikut:

• Kelemahan. Yang secara bertahap tumbuh, berkembang.
• Dimulai progresif kelemahan otot adalah untuk ekstremitas atas, lalu menyentuh kakinya, dan hanya kemudian - semua bagian lain dari tubuh dan organ.
• anak kehilangan kemampuan untuk bergerak sendiri. Pada sekitar usia 12 tahun anak-anak sudah benar-benar bergantung pada kursi roda.
• Juga, ada gangguan sistem pernapasan.
• Dan, tentu saja, ada penyimpangan dalam sistem jantung. Kemudian, perubahan ireversibel dalam miokardium.

Pada kekalahan otot rangka

kehancuran yang jaringan otot - gejala yang paling umum, jika kita berbicara tentang masalah seperti sindrom Duchenne. Perlu dicatat bahwa bayi yang lahir tanpa ada penyimpangan dalam pembangunan. Pada usia muda anak-anak kurang aktif dan mobile dari rekan-rekan. Tapi yang paling sering dikaitkan dengan temperamen dan karakter anak. Oleh karena itu penyimpangan sangat jarang terlihat. gejala lebih signifikan terjadi sudah selama bayi pergi. anak-anak tersebut dapat berjalan berjinjit, tanpa menjadi berhenti penuh. Juga, mereka sering jatuh.

Ketika anak itu sudah bisa mengatakan bahwa ia terus-menerus mengeluh kelemahan, nyeri pada anggota badan, kelelahan. remah-remah ini tidak suka berlari, melompat. Setiap beban fisik mereka tidak suka, dan mereka mencoba untuk menghindarinya. "Untuk mengatakan" bahwa bayi Duchenne distrofi otot, bahkan bisa berjalan. Ini menjadi seperti bebek. Anak-anak, seperti yang kapalkan dari kaki ke kaki.

Sebuah indikator khusus juga merupakan gejala dari Gowers. Itu adalah anak untuk naik dari lantai, aktif menggunakan tangannya, seakan memanjat sendiri.

Hal ini juga harus dicatat bahwa dengan masalah seperti sindrom Duchenne, anak secara bertahap berhenti berkembang otot. Namun seringkali terjadi bahwa remah-remah eksternal otot tampak sangat canggih. Anak laki-laki bahkan ke vskidku pertama kali muncul seolah dipompa. Tapi ini hanya ilusi optik. Masalahnya adalah bahwa dalam perjalanan serat otot penyakit secara bertahap memecah, dan tempat mereka ditempati oleh jaringan adiposa. Oleh karena itu, seperti penampilan mengesankan.

Sedikit kelainan bentuk tulang

Jika anak memiliki distrofi otot progresif, secara bertahap, anak itu akan mengubah bentuk kerangka. patologi pertama mempengaruhi daerah lumbal, maka ada scoliosis, yaitu dada tulang belakang kelengkungan terjadi. Kemudian Manifest membungkuk dan, tentu saja, akan mengubah bentuk normal kaki. Semua gejala ini ke tingkat yang lebih besar akan disertai dengan penurunan aktivitas motorik bayi.

Tentang otot jantung

Gejala wajib di penyakit ini juga kerusakan pada otot jantung. Adalah pelanggaran terhadap irama jantung, ada penurunan tekanan darah secara teratur. Dalam hal ini, hati tumbuh dalam ukuran. Tapi fungsinya sebaliknya, menurun. Dan sebagai akibat dari gagal jantung secara bertahap terbentuk. Jika masalah masih dikombinasikan dengan kegagalan pernapasan, ada kemungkinan kematian yang tinggi.

Pelanggaran aktivitas intelektual

Perlu dicatat bahwa distrofi otot Duchenne, Becker tidak selalu menunjukkan gejala seperti retardasi mental. Ini dapat dihubungkan dengan defisiensi zat-zat seperti apodistrofin diperlukan untuk fungsi otak. cacat intelektual bisa sangat berbeda - dari keterbelakangan mental ringan sampai kebodohan. Memburuknya gangguan kognitif memberikan kontribusi untuk bahkan ketidakmampuan untuk menghadiri TK, sekolah, klub dan tempat-tempat lain di mana anak-anak. Hasilnya adalah pengucilan sosial.

Gangguan sistem endokrin

Berbagai gangguan endokrin terjadi pada tidak lebih dari 30-50% dari semua pasien. Paling sering itu adalah kelebihan berat badan, obesitas. Dengan demikian bayi juga lebih rendah dibandingkan pertumbuhan rekan-rekan.

hasil penyakit

Apa ciri-ciri klinis dan epidemiologis dari Duchenne distrofi otot? Dengan demikian, kejadian penyakit - 3,3 pasien per 100 ribu orang yang sehat. Perlu dicatat bahwa atrofi otot secara bertahap maju, dan usia 15 tahun anak laki-laki tidak bisa melakukan tanpa bantuan orang lain, yang benar-benar bergerak. Untuk semua, ada juga koneksi sering berbagai infeksi bakteri (sering hanya urogenital dan pernapasan sistem), jika tidak benar merawat anak luka baring terjadi. Jika masalah dengan sistem pernapasan terhubung dengan gagal jantung, mengancam kematian. Jika kita berbicara secara umum, pasien ini hampir tidak pernah hidup lebih dari 30 tahun.

diagnosis penyakit

perawatan apa yang dapat membantu dilambangkan dengan diagnosis "Duchenne distrofi otot"?

1. pengujian genetik, yaitu, analisis DNA.
2. Elektromiografi, ketika dikonfirmasi oleh perubahan dalam otot utama.
3. biopsi otot ketika ada penentuan kehadiran protein distrofin di otot.
4. Sebuah tes darah untuk menentukan tingkat creatine. Perlu dicatat bahwa enzim ini menunjukkan kematian serat otot.

pengobatan

Sepenuhnya pulih dari penyakit ini tidak mungkin. Kita hanya bisa meredakan gejala bahwa pasien akan membuat hidup sedikit lebih mudah dan lebih nyaman. Jadi, setelah menempatkan pasien diagnosis seperti itu, paling sering diresepkan glyukokortikosterodami terapi yang dirancang untuk memperlambat perkembangan penyakit. prosedur lain yang dapat digunakan untuk masalah ini:

• ventilasi tambahan.
• obat terapi, yang ditujukan untuk normalisasi otot jantung.
• Penggunaan berbagai perangkat yang meningkatkan mobilitas pasien.

Hal ini juga penting untuk dicatat bahwa perkembangan terbaru adalah metode saat ini yang didasarkan pada terapi gen dan transplantasi sel induk.

penyakit otot lainnya

Ada juga penyakit otot bawaan lainnya dari anak-anak. Penyakit tersebut meliputi, selain Duchenne distrofi:

• Becker distrofi. Penyakit ini sangat mirip dengan sindrom Duchenne.
• Distrofi otot Dreyfus. Ini adalah penyakit perlahan-lahan maju di mana intelek disimpan.
• Progresif distrofi otot, Erb-Rot. Memanifestasikan dirinya pada masa remaja, perkembangan yang cepat, cacat datang lebih awal.
• bentuk Glenohumeral-wajah Landuzi-Dejerine ketika lokal kelemahan otot wajah, bahu.

Perlu dicatat bahwa di bawah salah satu dari penyakit-penyakit tersebut tidak menunjukkan kelemahan otot pada bayi baru lahir. Semua gejala terjadi terutama di masa remaja. Durasi hidup pasien biasanya tidak melebihi 30 tahun.