Penyakit genetik yang diwariskan. Medis dan genetik pengujian

Dari orang tua anak bisa memperoleh tidak hanya tertentu warna mata, tinggi atau bentuk wajah, tetapi juga penyakit genetik yang diwariskan. Apa yang mereka? Bagaimana saya bisa menemukan mereka? Apa klasifikasi penyakit keturunan ada?

Mekanisme hereditas

Sebelum berbicara tentang penyakit ini, perlu untuk memahami apa warisan genetik. Semua informasi tentang kami yang terkandung dalam molekul DNA, yang terdiri dari sebuah rantai terbayangkan panjang asam amino. Silih bergantinya asam amino unik.

fragmen DNA untai disebut gen. Setiap gen adalah informasi holistik tentang satu atau lebih gejala tubuh, yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak, seperti warna kulit, rambut, karakter sifat, dan sebagainya. D. Jika mereka rusak atau pelanggaran pekerjaan mereka muncul penyakit genetik, ditularkan oleh warisan.

DNA diatur dalam kromosom 46 atau 23 pasang, salah satunya adalah seksual. Kromosom bertanggung jawab untuk aktivitas gen, menyalin, dan pemulihan dari cedera. Sebagai hasil dari pembuahan di masing-masing pasangan ada satu kromosom dari ayah dan satu dari ibu.

Dimana salah satu gen akan menjadi dominan dan resesif lainnya atau ditekan. Simplistically, jika gen ayahnya untuk warna mata, akan menjadi dominan, anak akan mewarisi sifat ini dari dia, bukan dari ibu.

penyakit genetik

penyakit warisan terjadi ketika mekanisme penyimpanan dan transmisi pelanggaran informasi genetik terjadi, atau mutasi. Organisme yang gen rusak, akan menyebarkannya kepada keturunannya dengan cara yang sama seperti hal-hal yang sehat.

Dalam kasus di mana gen abnormal bersifat resesif, mungkin tidak muncul pada generasi berikutnya, tetapi mereka adalah pembawa nya. Kebetulan bahwa gen dominan tidak akan ditampilkan ada, ketika sebuah gen yang sehat juga akan menjadi dominan.

Hal ini sekarang dikenal lebih dari 6000 penyakit genetik. Banyak dari mereka muncul setelah usia 35, dan beberapa mungkin tidak pernah menyatakan dirinya pemilik. Dengan frekuensi sangat tinggi diwujudkan diabetes mellitus, obesitas, psoriasis, penyakit Alzheimer, schizophrenia dan gangguan lainnya.

klasifikasi

penyakit genetik, warisan, memiliki sejumlah besar varietas. Untuk membagi mereka ke dalam kelompok yang terpisah dapat dianggap sebagai lokasi pelanggaran, menyebabkan, gambaran klinis, sifat keturunan.

Penyakit dapat diklasifikasikan sesuai dengan jenis warisan dan lokasi dari gen yang rusak. Jadi, itu adalah gen penting terletak di seksual atau non-seksual kromosom (autosom), dan itu luar biasa atau tidak. Mengalokasikan penyakit:

• Autosomal dominan - brakhidaktili, arachnodactyly, ectopia lensa.
• Autosomal resesif - albinisme, otot dystonia distrofi.
• lantai terbatas (hanya ada perempuan atau laki-laki) - hemofilia A dan B, buta warna, kelumpuhan, diabetes fosfat.

klasifikasi kuantitatif dan kualitatif dari penyakit keturunan mengidentifikasi genetik, kromosom dan jenis mitokondria. Yang terakhir ini mengacu pada DNA dalam gangguan mitokondria luar kernel. Dua yang pertama terjadi di DNA, yang terletak di inti sel, dan memiliki beberapa subspesies:

penyebab

gen kita cenderung untuk tidak hanya menyimpan informasi, tetapi juga untuk mengubahnya, memperoleh kualitas baru. Ini adalah mutasi. Ini jarang terjadi, sekitar 1 kali per juta kasus dan ditransmisikan ke keturunannya, jika terjadi di sel germinal. Untuk tunggal frekuensi mutasi gen adalah 1: 108.

Mutasi adalah proses alami dan membentuk dasar dari variabilitas evolusi semua makhluk hidup. Mereka dapat membantu dan berbahaya. Beberapa membantu kita untuk lebih beradaptasi dengan lingkungan dan cara hidup (misalnya, bertentangan dengan ibu jari), yang lain menyebabkan penyakit.

Terjadinya kelainan pada gen mempercepat fisik, kimia dan biologi faktor mutagenik. Properti ini memiliki beberapa alkaloid, nitrat, nitrit, beberapa aditif makanan, pestisida, pelarut dan produk minyak.

Di antara faktor fisik yang pengion dan radiasi radioaktif, sinar ultraviolet, terlalu suhu tinggi dan rendah. Sebagai penyebab biologis adalah virus rubella, campak antigen, dan sebagainya. D.

predisposisi genetik

Orang tua mempengaruhi kita tidak hanya untuk pendidikan. Hal ini diketahui bahwa beberapa orang memiliki kesempatan lebih besar untuk terjadinya beberapa penyakit daripada yang lain karena faktor keturunan. kecenderungan genetik untuk penyakit terjadi ketika seseorang dari keluarga merupakan pelanggaran dalam gen.

Risiko penyakit tertentu pada anak tergantung pada nya seks, karena beberapa penyakit hanya menular pada satu baris. Ini juga tergantung pada umat manusia dan pada derajat kekerabatan dengan pasien.

Jika seseorang dilahirkan dengan mutasi anak, maka kesempatan mewarisi penyakit ini 50%. Gen mungkin tidak memanifestasikan dirinya dalam cara apapun, menjadi resesif, seperti dalam kasus pernikahan dengan seorang pria yang sehat, kesempatan lewat keturunan membuat lebih dari 25%. Namun, jika pasangan juga akan mengadakan semacam gen resesif, kemungkinan manifestasinya dalam keturunan meningkat lagi menjadi 50%.

Bagaimana mengidentifikasi penyakit?

Waktu untuk mendeteksi penyakit atau kecenderungan untuk membantu Genetics Centre. Biasanya, seperti di semua kota besar. Sebelum analisis konsultasi dengan dokter Anda untuk mencari tahu apa masalah kesehatan yang diamati dalam kerabat.

survei medis dan genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah. sampel hati-hati dipelajari di laboratorium untuk setiap kelainan. orang tua calon biasanya menghadiri konsultasi tersebut setelah kehamilan. Namun, pusat genetik harus datang dan selama perencanaan.

penyakit keturunan serius mempengaruhi kesehatan mental dan fisik anak, mempengaruhi harapan hidup. Kebanyakan dari mereka adalah sulit untuk mengobati, dan tampilan mereka disesuaikan hanya dengan cara medis. Oleh karena itu, untuk mempersiapkan lebih baik untuk bayi seperti sebelum konsepsi.

sindrom Down

Salah satu penyakit genetik yang paling umum - sindrom Down. Hal ini terjadi di 13 kasus dari 10000. Ini adalah sebuah anomali, di mana seseorang memiliki 46, dan 47 kromosom. Mendiagnosis sindrom dapat segera saat lahir.

Di antara gejala utama dari wajah pipih, mengangkat sudut mata, leher pendek dan kurangnya otot. Telinga biasanya mata miring sayatan kecil, bentuknya tidak beraturan tengkorak.

Pasien anak memiliki komorbiditas gangguan dan penyakit - pneumonia, SARS, dll Anda mungkin mengalami eksaserbasi, seperti kehilangan pendengaran, penglihatan, hipotiroidisme, penyakit jantung ... Ketika daunizm pengembangan mental melambat dan sering tetap pada tingkat tujuh tahun.

bekerja konstan, latihan khusus dan persiapan sangat meningkatkan situasi. Ada banyak kasus orang dengan sindrom serupa mungkin juga harus hidup mandiri, mencari pekerjaan dan sukses profesional dicapai.

penyakit darah

Sebuah penyakit yang diturunkan langka yang mempengaruhi laki-laki. Hal ini terjadi sekali dalam 10.000 kasus. Hemofilia tidak diobati dan timbul dari perubahan gen tunggal dalam kromosom X seksual. Perempuan hanya pembawa penyakit.

Ciri utama adalah kurangnya protein, yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Dalam hal ini, bahkan trauma minor menyebabkan perdarahan yang tidak hanya berhenti. Kadang-kadang memanifestasikan dirinya hanya pada hari setelah cedera.

British Koroleva Viktoriya adalah carrier hemofilia. Dia melewati penyakit ini kepada banyak keturunannya, termasuk Tsarevich Alexei - putra Tsar Nicholas II. Karena penyakitnya kemudian disebut "kerajaan" atau "Victoria".

sindrom Angelman

Penyakit ini sering disebut "sindrom senang boneka" atau "sindrom Petrushka", karena pasien memiliki ledakan sering tertawa dan tersenyum, gerakan kacau lengan. Ketika anomali ini ditandai dengan gangguan tidur dan perkembangan mental.

Sindrom terjadi sekali per 10 000 kasus karena kurangnya beberapa gen dari lengan panjang kromosom 15. Penyakit Angelman berkembang hanya jika tidak ada gen di kromosom, diwarisi dari ibunya. Ketika gen yang sama tidak hadir dalam kromosom paternal, ada sindrom Prader-Willi.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi bisa meringankan gejala. Untuk melakukan hal ini, dilakukan perawatan fisik dan pijat. Sepenuhnya independen, pasien tidak mendapatkan, tetapi pengobatan bisa mengurus diri sendiri.