Defisiensi alfa-1-antitrypsin: gejala, penyebab, diagnosis dan pengobatan

Defisiensi alfa-1-antitrypsin - penyakit sifat bawaan, ditransmisikan pada tingkat genetik, dengan konsepsi anak. Gejala mulai muncul pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Dengan tanda-tanda klinis menjadi lebih beragam, dan kondisi pasien secara bertahap memburuk dari waktu ke waktu. Pada kebanyakan pasien, dokter mendiagnosa bentuk paru penyakit. Hanya 12% dari pasien gejala jaringan hati. obat modern tidak memiliki sarana khusus untuk mengobati penyakit. Oleh karena itu, ukuran utama harus ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Apa Alpha-1 antitrypsin?

Protein ini, yang bertanggung jawab untuk produksi sel-sel hati. Dari sana, memasuki aliran darah, dan kemudian diangkut ke paru-paru. Mengapa kita membutuhkan protein ini? Fungsi utamanya adalah untuk melindungi jaringan paru-paru dari kerusakan jenis lain protein - enzim. Zat-zat ini diperlukan untuk fungsi normal dan pengembangan seluruh organisme. Misalnya, protease bertanggung jawab untuk menghilangkan bakteri dari paru-paru, membantu untuk melawan infeksi. Ketika dirilis dalam jumlah besar, mereka juga berkontribusi terhadap perlindungan alveoli dari paparan asap tembakau. Aktivitas enzim ini harus seimbang. Dalam parameter event untuk meningkatkan unsur-unsur paru mulai mencair. Alpha-1 antitrypsin memungkinkan Anda untuk menyesuaikan aktivitas enzim protease.

Bagaimana defisit?

Dalam satu sel inti hanya 46 kromosom. Semua dari mereka dibagi menjadi 23 pasang. Di masing-masing pasangan, satu kromosom diwarisi dari ayahnya, yang lain - dari ibu. Ini adalah struktur filamen. Pada gilirannya, setiap gen terdiri dari urutan spesifik asam deoksiribonukleat dan menempati lokasi tertentu dalam kromosom. Ini juga mengontrol fungsi tertentu atau melakukan pekerjaan mereka sendiri di dalam tubuh. DNA membentuk materi genetik manusia.

Insufisiensi gen Alpha-1-antitrypsin disertai dengan kerusakan kromosom №14. Jika untuk duplikasi protein tidak diproduksi dalam jumlah yang diperlukan, terbentuk defisit. Zat ini disimpan di hati dan tidak masuk ke dalam jaringan paru-paru. Pelanggaran tersebut memerlukan kerusakan alveoli dan emfisema pembangunan. protein sisa dalam hati memfasilitasi pembentukan jaringan parut. Sebagai hasil dari pengembangan gagal hati.

mekanisme penularan penyakit

patologi pertama ditandai dengan kurangnya alpha-1-antitrypsin, digambarkan pada tahun 1963 oleh dokter Denmark Wall Erickson. Hari ini didiagnosis sangat jarang. Namun, jumlah pasien meningkat di sebuah deret ukur. Mengapa? Semua materi di alam genetik penyakit. Penyakit ini diwariskan ketika kedua orang tua membawa gen abnormal. Menurut statistik, sekitar 1 orang 25, cacat seperti itu didiagnosis. Jika dua mitra dari lawan jenis dengan gen yang rusak memutuskan untuk hamil anak, dengan probabilitas tinggi cahaya akan menjadi anak yang tidak sehat. Untuk saat ini, untuk setiap 5000 orang hanya ada satu dengan pengembangan gambaran klinis penuh. Hanya beberapa dekade lalu, angka-angka ini berada di kali bawah. 20 ribu orang bertemu dengan hanya satu gen yang rusak. Statistik ini menggambarkan tingkat penuh patologi proliferasi.

Gejala dan tanda-tanda penyakit pertama

Gambaran klinis dari proses patologis sangat ditentukan oleh bentuk dan luasnya lesi. Bagi kebanyakan orang, gejala tidak menampakkan diri selama beberapa dekade. Lainnya, sebaliknya, patologi berlangsung cepat. Proses ini dicantumkan kondisi kehidupan pasien dan cara hidupnya.

Manifestasi paru adalah penyakit yang paling umum. Perokok mereka muncul setelah 20 tahun. Pasien yang mematuhi gaya hidup sehat, batas ini terlampaui oleh hampir 2 kali (40-45 tahun). Pertama, ada sesak napas setelah latihan intens. Secara bertahap mengarah pada kerusakan dari proses pernapasan. Kemudian bergabung batuk. Penyakit ini sering ditandai dengan lesi inflamasi pada saluran pernapasan bagian atas.

Defisiensi alfa-1-antitrypsin pada anak-anak, atau lebih tepatnya gejala hatinya muncul pada hari-hari pertama kehidupan. Mereka menampakkan diri dalam bentuk hepatitis etiologi yang tidak diketahui, penyakit kuning pada kulit. Dengan 14-16 tahun sebagian besar kasus klinis diselesaikan dalam arah meminimalkan gejala hati. Dalam beberapa remaja disimpan nyeri mengomel sesekali di hypochondrium yang tepat. Munculnya gejala hati dalam risiko dewasa komplikasi berkembang. Pola yang sama ditandai dengan parut pada jaringan organ, yang kemudian mengarah ke sirosis yang parah dan kematian manusia.

diagnosis

Protein alpha-1-antitrypsin memainkan peran penting dalam fungsi seluruh organisme. Kegagalannya disertai dengan komplikasi serius, dan kadang-kadang menyebabkan kematian seseorang. Peningkatan risiko penyakit antara lain:

• merokok orang dengan emfisema, muncul sampai 45 tahun;
• pasien dengan panniculitis;
• non-perokok yang memiliki emfisema didiagnosis setelah 45 tahun;
• bayi yang baru lahir dengan penyakit kuning yang parah dan peningkatan enzim hati;
• Pasien dengan bronkiektasis etiologi tidak diketahui.

Untuk diagnosis diferensial pasien harus memberikan darah untuk alpha-1 antitrypsin. Jika analisis menegaskan kekurangan protein, masing-masing anggota keluarga pasien perlu menjalani pemeriksaan medis lengkap untuk mendeteksi gen yang rusak. Semua kegiatan diagnostik lainnya bertujuan untuk menentukan tingkat kerusakan jaringan. Secara berkala, Anda perlu diskrining untuk:

• menilai volume paru hidup dan tingkat pernapasan;
• definisi spirometri;
• tes darah pada tes fungsi hati.

Pedoman pengobatan

Emfisema memprovokasi perubahan ireversibel. Oleh karena itu, terapi yang diterapkan tidak mengembalikan struktur paru-paru atau meningkatkan kinerja mereka, tetapi dapat menghentikan perkembangan penyakit. Pengobatan ini cukup mahal dan hanya direkomendasikan untuk pasien non-merokok yang memiliki disfungsi organ cukup parah. Hal ini menunjukkan bahwa jika analisis Alpha-1 antitrypsin adalah dalam batas bawah.

Berhenti merokok, penggunaan bronkodilator - komponen penting dari terapi. pengobatan eksperimental menggunakan asam phenylbutyric, yang memungkinkan untuk menarik pembentukan rusak protein dalam hepatosit masih dalam pengembangan. Banyak pasien yang lebih muda dari 60 tahun, dokter menyarankan transplantasi paru-paru. Informasi tentang manfaat operasi untuk mengurangi volume yang tubuh dengan emfisema sangat bertentangan.

Pengobatan penyakit hati merupakan gejala. Pergantian dari enzim dalam sebagian besar kasus tidak efektif, karena penyakit yang disebabkan oleh proses patologis. Pasien dengan gagal hati ditampilkan transplantasi organ. Untuk pengobatan panniculitis digunakan kortikosteroid dan tetrasiklin.

pandangan

Apa yang diharapkan pada pasien dengan diagnosis "kekurangan alfa-1-antitrypsin"? Pengobatan penyakit hanya melibatkan bantuan dari kondisi pasien. Sepenuhnya mengatasi patologi ini tidak mungkin. Prognosis tergantung pada tingkat kerusakan organ. Dalam kasus yang sangat serius, itu tidak menguntungkan. Orang meninggal dari emfisema atau sirosis.

Para ilmuwan dari seluruh dunia terus aktif mengeksplorasi penyakit, mencari pengobatan universal. Sebagai contoh, di beberapa negara AS dan Eropa, pasien sebelum memulai pengobatan eksperimental yang ditawarkan untuk menyerahkan analisis mengkonfirmasikan penyakit. Alpha-1-antitrypsin, berasal dari plasma manusia benar-benar sehat, diberikan secara intravena. Pengobatan dilakukan pada skema yang dirancang khusus. Prosedur tersebut diulang beberapa kali per bulan. Metode pengobatan ini mahal dan proaktif. Selain itu, tidak cocok untuk pasien dengan manifestasi hati dari penyakit, ketika dalam proses patologis yang terlibat tidak mudah. Dalam kasus tersebut, pengobatan adalah untuk menghilangkan gejala penyakit.

langkah-langkah pencegahan

metode pencegahan penyakit tertentu, obat-obatan modern dapat menawarkan. Dokter menyarankan bahwa pasangan berencana untuk hamil anak, menghadiri genetika konsultasi. Hal ini terutama berlaku dari orang tua, salah satunya sudah memiliki gen yang rusak.

untuk meringkas

Penyakit ini ditandai oleh kurangnya protease paru dan akumulasi di antitrypsin patologis hati, itu adalah relatif jarang. Namun, setiap tahun jumlah pasien dengan gejala meningkat secara eksponensial. Sayangnya, untuk mencegah perkembangannya tidak mungkin.