Waardenburg syndrome: gejala, penyebab, jenis warisan

Salah satu kelompok penyakit kelainan bawaan. Dalam kebanyakan kasus, tidak mungkin untuk mencegah mereka. Tentang negara-negara ini diakui setelah kelahiran bayi. penyakit genetik yang ditandai dengan manifestasi yang berbeda. Dalam kebanyakan kasus, itu adalah cacat organ internal dan anomali eksternal. Salah satu kelainan bawaan adalah sindrom Waardenburg. Ini memiliki ciri-ciri yang membedakannya dari cacat genetik lainnya. Ini termasuk: gangguan pendengaran, mata warna yang berbeda, penampilan spesifik pasien. Hal ini membutuhkan pemeriksaan oleh beberapa spesialis untuk diagnosis penyakit ini.

Apa sindrom Waardenburg?

Penyakit ini tidak cacat genetik yang langka. Insiden penyakit rata-rata adalah 1 di 4.000 bayi baru lahir. sindrom Waardenburg diduga pada usia dini, sebagai manifestasi utamanya adalah mencolok dan tidak biasa penampilan bayi kehilangan pendengaran. Penyakit ini dijelaskan pada pertengahan abad kedua puluh. Saya menemukan ini dokter spesialis mata patologi genetik dari Perancis Waardenburg. Dia mempelajari sekelompok anak-anak yang diamati fitur seperti profil Yunani, warna mata cerah (dalam beberapa kasus - yang berbeda) dan tuli. Selain itu, sindrom ini memiliki banyak manifestasi lain, kombinasi yang dapat bervariasi.

penyakit ini didiagnosis pada anak perempuan dan anak laki-laki. Insiden penyakit ini tidak terkait dengan gender dan etnis. Risiko pengembangan penyakit ini meningkat tajam di hadapan kelainan genetik pada seseorang dari anggota keluarga. Saat ini, ada beberapa jenis sindrom Waardenburg. Dasar dari perubahan genetik menempatkan klasifikasi.

Penyebab pembangunan penyakit

Salah satu penyakit bawaan yang relatif baru ditemukan dianggap sindrom Waardenburg. jenis warisan negara patologis - autosomal dominan. Ini berarti risiko tinggi penularan gen cacat dari orang tua kepada anak-anak. Kemungkinan mewarisi penyakit ini 50%. Alasan untuk pengembangan penyakit dianggap mutasi pada gen tertentu. Salah satunya adalah bertanggung jawab untuk pembentukan melanosit - sel pigmen. Mutasi gen ini bertanggung jawab untuk warna mata yang tidak biasa dan getehromiyu (iris pewarnaan yang berbeda).

Kadang-kadang penyakit ini tidak terkait dengan sejarah keluarga. Dalam kasus tersebut, adalah mustahil untuk mengatakan, untuk beberapa alasan, penyesuaian genetik. Mereka diketahui terjadi dalam rahim. Faktor risiko meliputi penyakit menular yang timbul selama kehamilan. Juga, alasannya mungkin stres dampak, keracunan obat, kebiasaan buruk dan sebagainya. D.

Varietas kondisi patologis

Membedakan 4 jenis sindrom Waardenburg. Mereka diklasifikasikan menurut jenis dan sifat warisan kelainan genetik. jenis pertama dari penyakit terjadi paling sering. Hal ini ditandai dengan mutasi MITF dan Pax3 gen, yang terletak di kromosom kedua. Jenis warisan - autosomal dominan. gen Pax3 bertanggung jawab untuk produksi faktor transkripsi, yang pada gilirannya mengontrol migrasi sel neural crest.

Tipe kedua sindrom Waardenburg diamati di 20-25% kasus. gen patologis terletak di kromosom 3 dan 8. Yang pertama - yang terlibat dalam pembentukan sel-sel pigmen. Kedua - bertanggung jawab untuk faktor mengaktifkan transkripsi protein coding.

Jenis ketiga penyakit adalah gen gangguan Pax3. jenis penyakit adalah keparahan yang berbeda. Berbeda dengan tipe pertama, gen bermutasi tidak dalam heterogen dan homozigot. Kadang-kadang ini ditandai mutasi nonsense.

Keempat jenis penyakit ini ditandai dengan warisan resesif autosomal. Risiko penularan penyakit adalah 25%. Gen yang rusak terletak di kromosom 13. Hal ini terlibat dalam pembentukan protein endotelin-B.

Sindrom Waardenburg: gejala

Membedakan kriteria patologi besar dan kecil. Pertama ditemukan di sebagian besar kasus. Ini termasuk:

1. Heterochromia. Orang dengan warna mata yang berbeda, sekitar 1% dari total penduduk dunia. tidak heterokromia selalu dikaitkan dengan sindrom patologis.
2. Perpindahan dari sudut mata bagian dalam. Fenomena seperti ini disebut "telekant".
3. Warna biru cerah dari iris.
4. Kehadiran seberkas rambut abu-abu.
5. Luas jembatan hidung.
6. kehilangan pendengaran diucapkan dalam beberapa kasus - tuli.
7. proporsi kecil dari bagian tengah tengkorak wajah.
8. Kombinasi gejala ini dengan penyakit Hirschsprung. patologi ini ditandai dengan gangguan daerah persarafan usus.

Untuk kriteria kecil dapat mencakup berbagai gejala. Di antara mereka kontraktur jari, pemisahan tulang belakang, sindaktili, perubahan kulit (kehadiran sejumlah besar tahi lalat, leucoderma). Sering ditandai hipoplasia sayap hidung dan mengurangi alis. menghadapi konfigurasi seperti ini disebut sebagai "profil Yunani." Beberapa pasien memiliki cacat seperti "langit-langit" atau "bibir sumbing".

Diagnosis anomali kongenital

Orang dengan warna mata yang berbeda jarang terjadi, tetapi gejala ini tidak selalu indikasi dari penyakit genetik. Jika indikasi tersebut dikombinasikan dengan gangguan pendengaran dan fitur karakteristik eksterior, kehadiran sindrom Waardenburg mungkin. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, membutuhkan saran ahli. Wajib pemeriksaan otolaryngologist, dokter mata, dokter kulit. Hal ini penting untuk mengetahui sejarah keluarga. Untuk mengkonfirmasi diagnosis dilakukan penelitian genetik. Setelah itu diatur jika ada sindrom Waardenburg. tingkat kecerdasan pada pasien - normal. Hal ini berbeda dari penyakit pada banyak gangguan herediter lainnya.

Waardenburg Syndrome Pengobatan

Seperti penyakit kromosom lainnya etiotrop pengobatan sindrom Waardenburg tidak ada. Tindakan dokter yang ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit. Dilakukan untuk mencegah ketulian implantasi koklea aparat. Jika patologi dikombinasikan dengan penyakit Hirschsprung, memerlukan intervensi bedah pada usus. Dalam beberapa kasus, resep fisioterapi. Kadang-kadang ada operasi plastik di wajahnya.

Pencegahan sindrom genetik

Probabilitas bahwa sindrom Waardenburg berkembang pada anak dengan penyakit salah satu orang tua sangat tinggi. Oleh karena itu, selama kehamilan dilakukan pengujian genetik janin. Hal ini diperlukan dalam kasus sejarah keluarga.

Jika penyakit ini di kerabat tidak diamati, tidak dapat mencegah perkembangan penyakit. Untuk pencegahan kelainan genetik disarankan untuk menghindari stres dan faktor-faktor lain yang memiliki efek teratogenik. Prognosis untuk hidup dalam kondisi ini menguntungkan.