Skrining neonatal dan pentingnya untuk deteksi dini penyakit keturunan

Waktu dari lahir sampai 28 hari hidup - periode neonatal. Hal ini dibagi menjadi awal dan akhir. Periode awal berlangsung hingga 8 hari setelah lahir. Kali ini ditandai dengan berlalunya respon adaptif aktif untuk kondisi di luar tubuh ibu. Jadi, secara radikal mengubah jenis kekuasaan, pernapasan dan sirkulasi. Dalam reaksi adaptif neonatal kemudian melanjutkan.

Mengingat perubahan signifikan dalam tubuh bayi yang baru lahir, itu tunduk pada pengamatan yang cermat pada bulan pertama kehidupan. Pada saat ini, skrining neonatal dilakukan - satu set survei wajib, yang dilakukan dengan tujuan deteksi dini penyakit bawaan dan turun-temurun.

Setiap bayi baru lahir mengambil setetes darah dari tumit pada formulir khusus, yang dikirim ke pusat-pusat medis dan genetik untuk studi gratis. Jika terdeteksi di penanda darah penyakit tertentu, anak tersebut dikirim untuk konsultasi ke ahli genetika, yang menunjuk tes diulang dan pengobatan yang tepat dalam hal konfirmasi diagnosis.

skrining neonatal sangat penting, karena membantu untuk tepat waktu mendeteksi pelanggaran serius di tubuh anak yang baru lahir dan melaksanakan tindakan-tindakan terapeutik pada waktu yang tepat.

Dengan pemeriksaan ini dapat mendeteksi:

• hipotiroidisme kongenital - adalah patologi yang paling sering. Penyakit terjadi dengan latar belakang kurangnya pengembangan kelenjar tiroid, serta tidak adanya atau kekurangan tiroid stimulating hormone hipofisis. Selain itu, penyimpangan dalam antibodi antitiroid tiroid dan ditentukan beberapa obat yang dapat beredar dalam darah ibu selama kehamilan. Jika waktu tidak mendeteksi patologi ini pada anak-anak mengembangkan kerusakan otak parah dan keterbelakangan mental. Gejala hipotiroidisme kongenital agak "kabur" - kuning, hipotermia, nafsu makan yang buruk dan miskin menghisap payudara, kehadiran hernia umbilikalis dan serak menangis, kulit kering, lidah besar, sendi-sendi besar dari tengkorak. Gambaran klinis ini tidak spesifik, sehingga hak untuk menegakkan diagnosis sulit. Dan bahwa skrining neonatal memungkinkan Anda untuk mendiagnosa secara tepat waktu;

• fenilketonuria, yang merupakan kesalahan metabolisme bawaan asam amino, ketika terganggu pembentukan tirosin, yang mengarah ke keterbelakangan mental. deteksi tepat waktu patologi ini memungkinkan Anda untuk menetapkan diet khusus dan mencegah komplikasi serius;

• hiperplasia adrenal kongenital - diwujudkan hiperplasia adrenal kongenital;

• galaktosemia - enzim kelainan bawaan yang pertukaran rusak dan ada klinik galaktosa berat pada minggu kedua penyakit - kelelahan, muntah, kerusakan hati dan perkembangan katarak bilateral. skrining neonatal membantu untuk mendeteksi penyakit dan meresepkan susu pengganti diet untuk produk kedelai, yang membantu untuk menormalkan kondisi anak;

• cystic fibrosis.

pengamatan yang cermat dari bayi yang baru lahir juga membantu mendiagnosa sepsis neonatal, yang mengarah ke kegagalan organ multiple dan kematian pada anak-anak dengan tidak adanya pengobatan, dan patologi mendengar.