Sindrom kupu-kupu: epidermolisis bulosa

Epidermolisis bulosa (EB), atau seperti yang disebut, sindrom kupu-kupu - ini adalah gangguan diwariskan sangat jarang. Anak-anak ini disebut anak-anak dengan kupu-kupu. Jika nama ini Anda mengalami beberapa asosiasi yang menarik, penyakit itu sendiri tidak estetis menyenangkan. Bahkan, pasien dengan epidermolisis bulosa menghabiskan seluruh hidup mereka di azab yang pedih. Alasan - kulit mereka, rapuh seperti sayap kupu-kupu.

Sayangnya, penyakit ini "sindrom kupu-kupu" tidak dapat didesinfeksi. Karena sangat tertanam dalam tingkat genetik. Anak-anak seperti perlu perawatan khusus: lingkungan benar-benar lembut, pakaian dan sepatu. Di Rusia, penyakit yang tak tersembuhkan ini bahkan tidak termasuk dalam daftar penyakit yang paling langka. Namun, ada dana khusus untuk membantu anak-anak Butterfly "Bella."

Setiap tahun banyak uang yang disumbangkan untuk dana, entah bagaimana membantu anak-anak yang memiliki penyakit "kupu-kupu sindrom". Foto-foto pasien dapat dilihat pada artikel ini, dan dalam literatur medis ilmiah. Namun, informasi tentang epidermolisis bulosa belum menerima distribusi yang tepat di Rusia dan CIS negara.

Penyakit "sindrom kupu-kupu" tidak diketahui masyarakat umum. Beberapa bahkan bisa mengucapkan nama yang rumit - epidermolisis bulosa. Namun, anak-anak ini memiliki seluruh Rusia dan CIS negara. Setiap pasien dengan masalah yang sama: dokter setempat tidak tahu bagaimana mereka melakukannya, diagnosis adalah "sekitar", dan tidak selalu setia kepada jenis penyakit. Dan kadang-kadang ibunya bahkan menyembunyikan anak-anak ini, yang mengarah ke kematian mereka karena perawatan yang tidak benar.

sindrom kupu-kupu ditandai dengan munculnya gelembung ruam kulit manusia. Tergantung pada gelembung adalah jenis berikut epidermolisis bulosa (EB):

1. Sederhana. Hal ini dibentuk pada daerah atas kulit. Kulit menebal pada telapak tangan dan telapak kaki. Gelembung dapat dibentuk bahkan dalam mulut.
2. Perbatasan. Tampaknya di persimpangan dermal-epidermal. Dalam gelembung penyakit yang berat dapat muncul di dinding kerongkongan, usus dan saluran urogenital.
3. Distrofi. Gelembung muncul di lutut, tangan, siku, membran mukosa, dapat mempengaruhi kerongkongan, menyebabkan masalah pertumbuhan dan gizi. Tipe ini juga ditandai dengan perpaduan dari jari tangan dan kaki.

Sindrom kupu - hasil pembentukan yang tidak tepat dari protein dalam kulit, atau ketiadaan. Juga penyebab penyakit ini mungkin spontan mutasi gen.

Saat lahir, kulit anak yang sakit tergelincir seperti kulit ular. Tentu saja, ini menyebabkan reaksi syok pada ibu. Banyak hanya menolak untuk anak-anak yang sakit masih di bangsal bersalin. Namun kesempatan kelangsungan hidup anak dengan penyakit epidermolisis bulosa di rumah anak-anak hampir nol. Sebagian besar anak-anak meninggal di perawatan yang salah. Setelah semua, anak-anak ini perlu sangat hati-hati menangani.

Masa paling sulit pada pasien - ini adalah usia hingga 3 tahun. Secara bertahap, dengan perawatan yang tepat, kulit coarsens. Sebuah anak-anak kecil saat mencoba merayapi semua lutut berkulit dan tangan. lecet kulit dan kulit off, menyebabkan sakit parah. Anak-anak seperti bahkan tidak bisa berjabat tangan sebagai orang biasa. Dengan tumbuh, mereka secara bertahap belajar untuk melindungi diri mereka sendiri. Pada usia 3 tahun hidup menjadi lebih mudah.

Namun, pasien dengan bentuk parah dari epidermolisis bulosa harian mengalami sakit parah dan gatal-gatal, yang tidak akan membantu bahkan antihistamin. Selain itu, setiap tiga hari, mereka harus menanggung dressing yang diperlukan dan menyakitkan. Anak-anak ini, seperti semua lainnya sakit parah, yang khusus. Mereka memiliki mata yang luar biasa, mungkin dari sakit yang tak tertahankan ini, kita tidak dapat mengerti.