Sindrom Holt Oram. Sindrom "tangan-ke hati"

Holt syndrome - Oram - adalah penyakit serius dengan jenis warisan autosomal, yang ditandai dengan lesi dari beberapa gen. Mereka bertanggung jawab untuk struktur anatomi jantung dan kerangka. Penyakit ini disebut sindrom "tangan-ke-hati."

Apa itu?

Penyakit ini ditularkan oleh warisan, menggabungkan berbagai malformasi dari ekstremitas atas dan penyakit jantung bawaan. Hal ini penting untuk mengenali penyakit di awal perkembangannya. Untuk melakukan ini, melakukan penelitian genetik. Mereka tidak hanya mengkonfirmasikan diagnosis, tetapi juga untuk memprediksi kemungkinan penyakit di generasi mendatang.

Pemeriksaan USG pada kehamilan memungkinkan deteksi dini gangguan dalam pembangunan tulang. Ketika tanda-tanda yang ditunjukkan penyakit dilakukan vnutriplodnoe memindai jantung bayi yang belum lahir. Biasanya sindrom Holt - Oram ditentukan setelah kelahiran bayi. cacat yang mencurigakan dalam struktur rangka hati-hati diperiksa oleh ahli jantung sebagai keparahan penyakit tergantung pada manifestasi jantung sindrom.

cacat bawaan penyakit

Ditandai dengan kelainan dalam struktur lengan bawah dan tangan, yang muncul di satu sisi atau di kedua sekaligus. Tingkat keterbelakangan dan anggota tubuh deformasi berbeda: itu adalah kehadiran tiga falang pada satu jari atau sama sekali tidak ada jari ketika besar. Paling sering, ini terjadi dengan jari-jari di tangan kirinya. Ada kasus yang berat, ketika ada hipoplasia jari-jari, atau kurang lengkap daripadanya. Jauh lebih kecil kemungkinannya untuk mengatakan: menyatu satu sama jari lainnya, sternum deformasi, hipoplasia klavikula dan tulang belikat, kelengkungan tulang belakang. perubahan skeletal tidak menimbulkan ancaman bagi kehidupan manusia. Tapi pelanggaran kemampuan fungsional dari penyakit organ yang terkena membuat hidup sulit.

Sekitar 85% pasien menderita penyakit jantung bawaan: penyempitan saluran dan stenosis aorta terbuka arteri pulmonalis, pelanggaran terhadap struktur katup. Sering ditemukan bawaan defek septum atrium. Dia berbeda dalam keparahan dari nyaris tak terlihat dengan cacat sekunder yang luas, yang merupakan konsekuensi dari gagal jantung.

pewarisan dominan autosomal

Penyakit ini ditandai dengan:

• transmisi biasa penyakit dari satu generasi ke generasi berikutnya.
• Jika gen ini sangat proyavlyaemostyu, penyakit ini tidak melewatkan satu generasi, dan ditelusuri anggota keluarga di masing-masing keluarga.
• Gen dilewatkan dari orangtua ke anak. Pengecualian adalah pertama kalinya ada kasus penyakit dalam keluarga karena mutasi spontan, yang kemudian juga ditransfer dari orang tua sakit untuk keturunan yang sehat.
• Dalam kebanyakan kasus penyakit ini ditularkan oleh satu baris orangtua.
• dalam keluarga akan mewarisi gen penyakit tidak semua orang: pada anggota keluarga yang sehat lahir keturunan tanpa tanda-tanda penyakit.

• Jika ayah dan ibu anak berbeda, atau sebaliknya, satu ayah dan ibu yang berbeda, orang tua umum anak-anak dapat mewarisi penyakit.
• Mode dominan autosomal dari warisan tidak tergantung pada orang milik jenis kelamin tertentu. Pria dan wanita sama-sama terkena penyakit.

septum atrium

Jika ada cacat di dalamnya, mengembangkan penyakit jantung bawaan, yang dapat diisolasi atau dikombinasikan dengan kondisi lain dalam hati. Defek septum atrium terjadi ketika komunikasi terbuka terbentuk antara dua atrium: kiri dan kanan. Jika pasien memiliki sindrom penyakit Holt - Oram, ia memiliki sesak napas, murmur jantung, peningkatan kelelahan dan terhambat pembangunan fisik, ada pucat dari kulit dan infeksi saluran pernapasan sering. Penyakit jantung bawaan yang disebabkan oleh patologi ini terjadi pada sekitar 5-15% pasien, dan pada wanita terjadi dua kali lebih sering daripada pria.

Fakta bahwa janin saat dalam kandungan, dalam septum atrium oval lubang terbuka. Ini memberikan sirkulasi darah normal. Setelah bayi lahir, lubang di sebagian besar bayi yang baru lahir menutup. Meskipun ada kalanya hal ini tidak terjadi. Namun keluarnya darah melalui pembukaan begitu kecil bahwa seseorang tidak merasa anomali dan bahkan tidak menduga bahwa ia memiliki satu. Dia tinggal dengan tenang sampai usia tua. kelainan herediter seperti defek septum atrium, dapat dari berbagai ukuran, bentuk dan ditemukan di berbagai bagian itu.

cacat atrium. jenis

• Anomali dari partisi primer adalah semacam bantal perkembangan abnormal dan lokal di bagian bawah dekat katup trikulyarnymi ketiga. Mereka, pada gilirannya, dapat berubah bentuk dan tidak mampu melakukan fungsinya dimaksudkan. Ada kasus ketika menggunakan mereka terbentuk dengan katup septum umum atrioventrikular.
• Dalam cacat septum atrium adalah sisi sekunder, yang diamati di atas atau di daerah fossa oval. Dalam hal ini, darah memasuki atrium kanan dari kiri. Seringkali cacat ini disebut sekunder dan mereka muncul dari kurangnya ketersediaan partisi jaringan. Tapi itu mempertahankan patensi fungsional dan anatomi cacat.

Gejala cacat atrium

• Holt syndrome - Oram langsung berhubungan dengan usia pasien, ukuran defek septum, ukuran resistensi vaskuler paru. Banyak pasien dengan cacat ini terlihat sangat sehat dan tidak mengeluh. Fakta bahwa darah dapat dibuang dari kiri ke kanan karena tenaga fisik yang berlebihan atau kelelahan, bukan karena cacat. Dalam kebanyakan kasus, murmur jantung tidak terdengar. Hal ini kadang terjadi dengan signifikan defek septum atrium.

• anomali ini sering menjadi penyebab dari prolaps katup mitral. Pasien dengan penyakit ini adalah kebisingan baik adalah atau klik.
• Jika ukuran cacat sangat besar, seseorang memiliki takikardia, sesak napas, punuk jantung, ketika tubuh perbatasan diperluas ke sisi kanan. Sangat mudah, dengan menggunakan jari-jari Anda, menentukan denyutan arteri paru-paru.
• Sekunder defek septum dalam kasus yang jarang, mungkin menjadi penyebab gagal jantung. Hal ini terjadi dalam 3-5% pasien, sebagian besar pada anak di bawah satu tahun. Jika Anda tidak memiliki operasi, risiko kematian yang besar.

cacat atrium. alasan

Anomali terjadi ketika partisi primer atau sekunder terbelakang zndokardialnye rol di masa embrio pembangunan.

• Terjadinya cacat adalah karena faktor genetik, fisik, lingkungan dan menular.
• perkembangan abnormal dari partisi anak dalam kandungan memiliki tingkat yang lebih besar dari risiko dalam keluarga yang kerabatnya adalah penyakit jantung bawaan yang sakit.
• virus penyakit, ditandai dengan seorang wanita hamil dapat menyebabkan defek septum atrium. Ini rubella, herpes, cacar air, sifilis.
• Obat-obatan dan alkohol selama kehamilan.
• zat berbahaya dalam produksi, iradiasi.
• Komplikasi akibat keracunan, yang mengakibatkan kehamilan anak dikompromikan.

cacat septum atrium. klasifikasi

Pada periode ketiga untuk minggu kedelapan kehamilan di dalam rahim meletakkan jantung janin. Jika partisi yang tidak lengkap antara bagian kanan dan kiri jantung, ini mengarah pada fakta bahwa ada cacat pada septum atrium, yang bervariasi dalam ukuran, jumlah dan posisi lubang. Klasifikasi penyakit jantung bawaan adalah sebagai berikut:

• cacat primer ditandai dengan dimensi yang cukup besar: 3-5 sentimeter. Tempat lokalisasi adalah bagian bawah septum, yang terletak di atas katup atrioventrikular, tepat di atas mereka. Mereka tidak memiliki tepi bawah.
• cacat sekunder terbentuk karena keterbelakangan dari partisi sekunder. Mereka dalam ukuran kecil dan di bagian tengah atau di mulut vena berongga dari daerah. Hal ini terjadi bahwa cacat septum dan abnormal jatuh ke atrium kanan paru vena digabungkan. Dalam hal ini, septum interatrial dipertahankan di bagian bawah.
• Ada kasus ketika cacat primer dan sekunder yang hadir secara bersamaan.
• septum interatrial mungkin tidak ada. Hal ini menghasilkan umum, atrium tunggal, yang disebut tiga bilik jantung.

penyakit jantung bawaan. diagnostik

Jika bayi baru lahir diduga penyakit membutuhkan mendesak ahli jantung panggilan. Spesialis meneliti gejala, menilai sifat dan tekanan nadi, keadaan semua organ dan sistem. Setelah memeriksa bayi diadakan elektrokardiogram, USG, phonocardiogram, x-ray jantung. Dalam hal bentuk parah dari diagnosa penyakit cacat bawaan dilengkapi dengan survei lain - kateterisasi jantung saat disuntikkan ke penyelidikan rongga nya.

Sangat sering, orang tua bayi marah karena dokter tidak mengungkapkan penyakit berbahaya ini ketika ibu hamil selama kehamilan diamati dalam dirinya. Penyebab penyakit jantung bawaan bisa menjadi:

• Rendahnya tingkat profesionalisme medis.
• penyakit bawaan tidak selalu mampu mendiagnosa pada waktunya untuk kekhasan struktur jantung dan pembuluh darah janin.
• Ketidaksempurnaan peralatan medis.

Penyebab cacat jantung bawaan

cacat jantung bawaan pada bayi adalah karena kelainan anatomi jantung dan katup dan pembuluh darah, yang mungkin terjadi di dalam rahim. Pada awalnya, mereka mungkin tidak terlihat, dan dapat membingungkan bagi anak segera setelah lahir. Penyakit jantung - adalah cacat yang paling umum lahir pada bayi baru lahir, dan account untuk sekitar 30%. Mereka adalah penyebab kematian yang paling sering. Penyebab cacat septum atrium:

• Ditransfer selama kehamilan, penyakit virus seperti rubella, campak dan lain-lain.
• Mutasi genetik yang disebabkan oleh penggunaan ibu masa depan obat-obatan, alkohol, nikotin.
• Berbagai kelainan kromosom pasang orangtua.
• Paparan radiasi pengion.
• Kekurangan elemen dan vitamin dalam diet wanita hamil.
• Efek obat pada janin.

Gejala penyakit jantung bawaan

bayi yang lahir dengan gangguan ini berbeda. Mereka adalah kulit, bibir, telinga memiliki warna kebiruan atau biru. Kadang-kadang, sebaliknya, kulit bayi pucat dan kaki dingin. Ini disebut bayi yang baru lahir cacat putih. Ada kasus ketika mendengarkan seorang ahli jelas mendengar murmur jantung.

penyakit organ sangat sering bawaan kentara segera setelah bayi itu lahir. Selama 10 tahun, anak akan terlihat sangat sehat. Tapi kemudian penyakit akan mulai terwujud dalam bentuk biru di wajah atau blanching kulit. Menjadi penyimpangan nyata dalam pembangunan fisik, akan ada sesak napas.