Sindrom Goldenhar: deskripsi, penyebab, gejala, dan pengobatan warisan

Goldenhar sindrom - penyakit keturunan okuloaurikulovertebralnoy wilayah, yaitu kekalahan struktur yang berasal dari lengkungan insang pertama dan kedua. Hal itu dijelaskan pada tahun 1952 oleh dokter Amerika Goldenhar. Ini adalah penyakit manusia mewarisi di mana hipoplasia unilateral yang paling sering diucapkan wajah, telinga normal, kelopak mata, gigi, tulang, dan sebagainya. D.

sindrom Goldenhar

Sindrom Goldenhar pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad kedua puluh. Tapi terisolasi di dokter Amerika penyakit yang terpisah kemudian dengan nama yang namanya berasal. kejadian ini 1: 3000-5000. Di seluruh dunia, tercatat beberapa kasus penyakit ini.

manifestasi sindrom

Sindrom Goldenhar diwujudkan dalam bentuk anomali eksternal. Ketika diamati auricles deformasi memiliki pertumbuhan yang khas. Mereka bisa datar atau menonjol, hanya mempengaruhi satu telinga atau istirahat simetri pada kedua sisi. Kadang-kadang terhubung ke sudut mulutnya sebagai akibat dari seseorang memperoleh tampilan yang masam. Telinga sering sangat cacat, kadang-kadang ada penyempitan saluran telinga atau adanya fistula.

Karena keterbelakangan rahang bawah sering menghadapi asimetris. Ada berbagai anomali di mata dan kelopak mata. Mereka dapat dipengaruhi oleh sindrom satu sisi, tetapi kebanyakan dari semua - di kedua sisi. Tulang belakang terpengaruh penyakit ini tidak selalu. Tetapi jika Anda masih anomali menyentuhnya, tulang leher yang menyatu dengan bagian belakang kepalanya, atau satu sama lain.

Di langit-langit dapat, bercabang lidah dan pertumbuhan gigi secara signifikan terganggu. Sering pada pasien dengan manifest keterbelakangan mental. derajat bisa berbeda. Tapi keterbelakangan mental masih ada hanya sepuluh persen pasien.

Penyebab penyakit

Sindrom Goldenhar diselidiki tidak cukup. Tapi kebanyakan sarjana setuju bahwa alasan untuk kejadian tersebut adalah gen. Dalam kebanyakan kasus, sifat penyakit sporadis.

Mengapa masih dapat terjadi sindrom Goldenhar? Alasan dapat ditutupi dan orang tua kerabat. Tapi peran penting dalam sindrom dapat memainkan mantan ibu aborsi pasien anak atau faktor teratogenik, yang terjadi pada awal kehamilan. Selain itu, penyebab anak dengan sindrom mungkin menjadi obesitas atau diabetes pada ibu.

sindrom warisan

Warisan sindrom Goldenhar ditularkan secara autosomal resesif atau dominan fashion. Disusun ulang di beberapa kromosom. Kadang-kadang, ketika sebuah sindrom diidentifikasi gen mutasi GSC. Jika mutasi mempengaruhi juga TCOF1 gen, itu mengarah ke pengembangan sindrom tambahan Treacher-Collins.

diagnosis sindrom

Untuk mendiagnosis sindrom Goldenhar berlaku banyak prosedur. Salah satu dari mereka - studi pendengaran. Ini membantu menentukan tingkat ketulian pada sisi yang terkena. Itu harus dilakukan secepat mungkin sehingga anak kemudian jatuh di belakang dalam perkembangan mental dan pidato.

Pada anak-anak usia dini yang diuji potensi pendengaran, respon otak dan nada termodulasi. Memeriksa anak saat tidur. Untuk anak-anak untuk diagnosis pidato pendengaran audiometry digunakan selama pertandingan. Dengan sindrom ini biasanya mengungkapkan berbagai tingkat gangguan pendengaran. Diagnosis pendengaran harus dilakukan dua kali setahun selama tujuh tahun.

Selain di atas digunakan computed tomography daerah temporal, yang diadakan untuk anak-anak di atas usia tiga tahun. Seorang anak yang memiliki sindrom Goldenhar, uraian di atas beberapa patologi yang disajikan, harus menjalani dokter pemeriksaan permanen:

• ahli jantung;
• terapi wicara;
• genetika;
• dokter bedah;
• ortopedi;
• patolog pidato;
• dokter mata;
• ahli saraf.

Pengobatan sindrom Goldenhar

Karena berbagai anomali wajah dan tulang belakang, ketika terdeteksi sindrom Goldenhar, pengobatan multi-disiplin di alam. Ini adalah multi-stage dan tergantung pada jumlah patologi. Jika kasus mudah, anak di bawah pengawasan hanya tiga tahun, dan kemudian mulai perawatan ortodontik dan operasi. Jika kasus adalah penyakit yang rumit (sumbing langit-langit rahang cacat dan sebagainya), sirkuit pengobatan melewati lainnya. Pertama, operasi dilakukan - maksimal dua tahun. Dan hanya setelah itu melakukan perawatan yang rumit.

Sindrom Goldenhar (spasm microsomia) selalu membutuhkan perawatan bedah. Dalam hal ini, membedakan beberapa tahap:

• kompresi-gangguan osteogenesis;
• TMJ artroplasti;
• osteotomy dari rahang bawah dan atas;
• operasi plastik.

Untuk tahap ortodontik cenderung mencegah pengembangan berbagai asimetri rahang, penghapusan maloklusi, penyusunan gigi dan otot-otot wajah untuk operasi.

Sindrom Goldenhar: perawatan ortodontik

perawatan ortodontik dibagi menjadi tiga tahap gigitan:

1. Susu.
2. Diganti.
3. Permanen.

Tahap pertama adalah yang paling penting. Pada saat itu orang tua pertama dilaporkan wakil, yang keparahan dan kemungkinan selanjutnya risiko dan perkembangan penyakit. Berkomunikasi kebersihan mulut yang diperlukan dan bahwa anak harus ditaati. Jika bayi belum menerima pengobatan tepat waktu segera, maka dengan usia dapat ditunjukkan keterbelakangan tulang wajah. Dan itu akan maju. dari waktu ke waktu, gigitan yang abnormal akan menjadi semakin menonjol. Menelan dan anak mengunyah akan lebih sulit. Dan sebagai akibat dari gangguan ini - trauma psikologis orang tua dan anak-anak.

Dalam pengobatan tahap pertama digunakan dilepas elastis rahang dan piring set. Ini adalah waktu ketika utama tujuan dari dokter - untuk memperkenalkan anak dengan khusus perangkat untuk membantu mereka untuk beradaptasi dan terbiasa menggunakan mereka. Jika asimetri awalnya tidak diungkapkan, bahwa perangkat tersebut memperingatkan karakternya.

Kedua tahap pengobatan

Tugas utama - untuk menghilangkan maloklusi tersebut. Untuk memperbaiki bentuk tidak teratur dan ukuran lengkungan dentoalveolar. Bekerja terus pada pencegahan dan penghapusan wakil rahang dan yang keterbelakangan. Untuk pengobatan diterapkan piring elastis dilepas. Perangkat ini berfungsi sebagai dukungan dan dukungan untuk rahang. Selain itu, menggunakan bingkai non-removable.

Tahap ketiga

Pada tahap ketiga terus semua perawatan yang tercantum di atas. Tapi sudah mulai menggunakan kawat gigi non-removable. Pada akhir pengobatan yang diterapkan periode retensi selama yang melewati konsolidasi mencapai hasil yang pertama. Apakah digunakan pengikut non-removable kawat memperbaiki langit-langit atas dan gigi. Bagi orang lain perangkat tersebut sudah terlihat.

Pada saat yang sama anak menerima klip dilepas, yang hanya digunakan saat tidur. periode retensi berakhir hanya ketika anak berhenti tumbuh. Selama ini melakukan survei periodik. anak di bawah pengawasan konstan dokter. Jika perlu, melakukan operasi plastik. Anak Rehabilitasi ujung hanya untuk 18 tahun, yaitu, ketika tubuhnya sudah sepenuhnya terbentuk.