Penyakit kristal: penyebab, foto, harapan hidup

penyakit kristal adalah patologi genetik langka di mana ada gangguan dalam struktur dan pengembangan sistem muskuloskeletal, yang menyebabkan kerapuhan yang tinggi tulang. Dalam pengobatan, penyakit ini disebut osteogenesis imperfecta. Apakah penyakit ini? Apa saja tanda dan gejala penyakit, perawatan apa yang tersedia? Mari kita mencoba untuk menjawab semua pertanyaan ini.

Apa osteogenesis imperfecta?

penyakit tulang kristal - penyakit keturunan. Pada penyakit ini, jaringan tulang menjadi sangat rapuh, karena yang satu patah tulang pasien manusia sering terjadi, yang timbul pada dampak sedikit, bahkan tanpa adanya trauma apapun. Pasien dengan diagnosis ini sering diperhatikan manifestasi patologis lainnya dalam bentuk:

• atrofi otot;
• kelainan gigi;
• hipermobilitas sendi;
• dalam bentuk kehilangan pendengaran yang progresif;
• deformasi tulang.

Penyakit sumber yang berbeda osteogenesis imperfecta memiliki beberapa nama:

• rakhitis janin;
• osteomalacia bawaan;
• Penyakit Lobstein ini;
• distrofi periosteal;
• tulang rapuh, atau sakit kristal.

Penyebab penyakit ini tertanam dalam perubahan genetik yang menyebabkan gangguan pembentukan tulang. Pada manusia, ada Generalized osteoporosis, dan tulang-tulang menjadi rapuh.

Penyakit ini cukup langka. Menurut statistik, ditemukan dalam 1 anak 10-20 ribu anak lahir. Penyakit ini dianggap tak tersembuhkan, meskipun dalam pengobatan modern, ada banyak cara untuk meningkatkan kondisi pasien dan membuat hidup lebih mudah bagi anak-anak dengan penyakit genetik.

Mengapa ada penyakit

Dokter mengatakan dua penyebab utama dari penyakit ini:

1. Tulang mutasi gen terjadi, itulah sebabnya mengapa ada kekurangan dari kolagen protein, yang merupakan jaringan ikat. Dalam 5% kasus jenis warisan dari penyakit ini autosomal dominan dan autosomal resesif.
2. Penyakit penyebab mutasi spontan. Jumlah kolagen dalam hal ini adalah benar, tetapi sintesis protein ada perubahan dalam strukturnya. Tulang bisa tumbuh normal, tetapi ada gangguan jaringan osifikasi, sifat mekanik berkurang, ada kerapuhan mereka.

Penyakit "Crystal tulang" adalah patologi genetik, sehingga dalam kebanyakan kasus itu terjadi pada anak-anak, yang kerabatnya memiliki penyakit yang sama. Tapi ada kesempatan langka ketika sebuah pameran anak osteogenesis imperfecta, sementara orang tua yang benar-benar sehat. Munculnya patologi ini dikaitkan dengan terjadinya mutasi spontan.

Ada beberapa jenis penyakit yang ditandai oleh berbagai gejala dan perkembangan struktur tulang. Gambar detil setiap tahap penyakit.

bentuk lemah

Sekitar 50% pasien dengan osteogenesis imperfecta memiliki jenis pertama penyakit ini. Penyakit Crystal pada anak-anak (foto di artikel) disertai dengan patah tulang sering, tapi pada mencapai usia 10 risiko cedera jaringan tulang berkurang. Orang-orang yang berusia di atas 40 tahun harus berhati-hati, sebagai ancaman kerapuhan tulang meningkat lagi.

Dengan bentuk lemah dari penyakit sering mengamati pendarahan dari rongga hidung, hal ini disebabkan beberapa perubahan dalam aorta.

bentuk Perinatal-mematikan

Dalam kebanyakan kasus, kedua jenis osteogenesis imperfecta menyebabkan kematian anak dalam kandungan. Penyakit ini dapat menyebabkan kelahiran prematur pada tahap awal kehamilan.

Bentuk penyakit ini dibagi menjadi tiga kelompok, masing-masing ditandai dengan karakteristik tertentu:

• Kelompok pertama (A). Tulang tengkorak yang rusak bahkan dalam rahim, yang dapat ditentukan dengan melewati wanita hamil USG. Anak akan lahir dengan patologi ini adalah pertumbuhan tidak lebih dari 20-30 cm. Aktivitas otak dan sistem pernapasan rusak. Dengan diagnosis ini anak lahir mati atau hidup hanya beberapa hari. kasus telah dicatat ketika "kristal" anak meninggal sebulan setelah kelahiran. Penyebab kematian adalah beberapa patah tulang.
• Kelompok kedua (B). Tanda-tanda penyakit yang mirip dengan manifestasi kelas (A), namun sistem pernapasan bekerja dengan benar atau memiliki penyimpangan minor. Pasien semua tulang tubular pendek, sehingga muncul penyakit kristal. harapan hidup - beberapa tahun setelah lahir.
• Kelompok ketiga (B) - terjadi dalam kasus yang jarang. Janin atau mati dalam kandungan atau sebagai bayi yang baru lahir mati dalam beberapa hari setelah lahir. Tengkorak tersebut tidak dikembangkan dan tidak memiliki pengerasan, tubular penipisan tulang.

Pertumbuhan tulang patah

Jenis ketiga memiliki fitur karakteristik - pertumbuhan tulang yang patah. Jenis penyakit ini sangat jarang. Terlepas dari kenyataan bahwa baru lahir bertubuh kecil, beratnya bisa sesuai dengan norma. Pada pasien dengan osteogenesis imperfecta jenis ini sering mendiagnosa masalah dengan sistem peredaran darah. Masalah ini menjadi penyebab kematian. Pada bayi dengan pertumbuhan abnormal patah tulang sering terjadi selama persalinan.

pertumbuhan tulang rusak

Ketika jenis keempat penyakit ada gangguan serius dalam pertumbuhan dan struktur tulang. Selama beberapa tahun, pasien pada tulang terbentuk kalus, dan risiko patah tulang berkurang. Pada usia 30 pasien mungkin mengalami gangguan pendengaran.

Untuk mengidentifikasi jenis penyakit dan kelompok perlu melalui berbagai macam tindakan diagnostik. Menghabiskan seluruh prosedur segera setelah bayi lahir.

metode diagnosis

Penyakit kristal (Foto disajikan dalam artikel) dapat didiagnosis pada janin dalam kandungan. Pelajari tentang patologi yang ada mungkin bagian dari USG. Jika ada kecurigaan penyimpangan dalam sintesis kolagen, memerlukan studi tambahan. Untuk melakukan hal ini, wanita hamil yang mengambil analisis cairan amnion dan jaringan epitel.

Begitu bayi lahir, perlu untuk melakukan pemeriksaan yang komprehensif, yang meliputi:

• biopsi tulang;
• X-ray untuk mendeteksi patah tulang;
• densitometri (studi tentang komposisi mineral dari rongga tulang);
• tes darah untuk mendeteksi perubahan dalam DNA;
• diagnosis kolagen;
• biopsi dari epidermis.

Hasil yang diperoleh memungkinkan dokter untuk memilih rejimen terapi yang efektif.

Bagaimana penyakit "Crystal tulang"?

Osteogenesis imperfecta dianggap penyakit yang tak tersembuhkan, namun dengan bantuan terapi yang efektif dapat meringankan kondisi pasien dan memperkuat sistem kerangka nya.

Dalam pengobatan harus dimasukkan:

• magnesium dan kalium;
• kalsium;
• vitamin D dan nutrisi lainnya.

Disarankan untuk menggunakan terapi latihan dan fisioterapi.

Orang tua dari anak dengan kelainan tersebut harus menjalani psikoterapi, di mana mereka menjelaskan bagaimana untuk melatih anak dan disesuaikan dengan masyarakat sosial. Hal ini akan memungkinkan anak Anda untuk belajar di masa depan untuk menghindari situasi berbahaya di mana risiko tinggi fraktur.

Perkembangan penyakit semacam itu tidak dapat dicegah. Tapi hari ini ada metode canggih pengobatan, berikut ini yang dapat Anda memperbaiki kesehatan bayi Anda. Anak-anak yang memiliki penyakit terdeteksi kristal, tidak memiliki kelainan pada perkembangan mental dan psikologis, sehingga dapat diwujudkan dalam kehidupan, itu sangat berharga hanya untuk membantu.