Mutasi gen yang berhubungan dengan perubahan jumlah dan struktur kromosom

Menunggu kelahiran anak - waktu terbaik untuk orang tua, tetapi juga yang terburuk. Banyak yang khawatir bahwa bayi dapat lahir dengan cacat, fisik atau cacat mental.

Sains tidak berdiri diam, adalah mungkin untuk memeriksa bayi kecil pada kehamilan untuk adanya kelainan dalam pengembangan. Hampir semua tes ini dapat menunjukkan jika semua ok dengan anak.

Mengapa orang tua yang sama dapat lahir anak-anak yang sama sekali berbeda - anak yang sehat dan seorang anak dengan cacat? Ini mendefinisikan gen. Saat lahir bayi belum matang atau anak dengan cacat fisik mempengaruhi mutasi gen yang terkait dengan perubahan dalam struktur DNA. Kami akan berbicara lebih banyak tentang itu. Mari kita lihat bagaimana ini terjadi, beberapa mutasi gen yang, dan penyebabnya.

Apa mutasi?

Mutasi - perubahan dalam sel fisiologis dan biologis dalam struktur DNA. Alasannya mungkin paparan (selama kehamilan tidak bisa mengambil gambar dari X-ray, untuk cedera dan patah tulang), sinar ultraviolet (paparan sinar matahari yang panjang selama kehamilan, atau berada di ruangan dengan lampu ultraviolet termasuk). Juga, mutasi ini dapat diteruskan dan diwariskan dari nenek moyang kita. Semua dari mereka dibagi menjadi jenis.

mutasi gen dengan perubahan struktur kromosom atau jumlah

Kromosom mutasi - mutasi di mana struktur dan jumlah kromosom berubah. daerah kromosom mungkin jatuh atau ganda, pindah ke zona nonhomolog, berbalik dari norma untuk seratus delapan puluh derajat.

Penyebab mutasi tersebut - pelanggaran bawah krossengovere.

mutasi gen yang terkait dengan perubahan struktur kromosom atau kuantitas mereka, adalah penyebab gangguan yang serius dan penyakit pada bayi. Penyakit-penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Jenis mutasi kromosom

Hanya dua jenis mutasi kromosom utama berbeda: numerik dan struktural. Aneuploidi - adalah jumlah jenis kromosom, yaitu, ketika mutasi gen yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Ini adalah munculnya lebih banyak dan lebih dari yang terakhir, kehilangan salah satu dari mereka.

mutasi gen yang terkait dengan perubahan struktur dalam kasus di mana istirahat kromosom, dan kemudian bersatu kembali, melanggar konfigurasi normal.

Jenis kromosom numerik

Dengan jumlah mutasi pada pangsa kromosom aneuploidi, spesies yaitu. Pertimbangkan utama, cari tahu perbedaannya.

• trisomi

Trisomi - adalah munculnya dalam kariotipe kromosom ekstra. Fenomena yang paling umum - adalah munculnya kromosom dua puluh satu. Hal ini menjadi penyebab sindrom Down, atau, seperti yang mereka sebut penyakit - trisomi kromosom dua puluh satu.

Sindrom Patau terdeteksi oleh ketiga belas dan kedelapan belas pada kromosom didiagnosis sindrom Edwards. Ini semua autosomal trisomi. trisomi lain tidak layak, mereka mati dalam kandungan, dan hilang ketika aborsi spontan. Orang-orang yang memiliki kromosom tambahan seks (X, Y), - berkelanjutan. Manifestasi klinis mutasi tersebut sangat rendah.

mutasi gen yang terkait dengan perubahan dalam jumlah terjadi karena alasan tertentu. Trisomi paling mungkin terjadi ketika perbedaan kromosom homolog di anafase (meiosis 1). Hasil perbedaan ini adalah bahwa kedua kromosom jatuh hanya dalam salah satu dari dua sel anak, dan yang kedua adalah kosong.

Kurang umum, mungkin non-disjunction dari kromosom. Fenomena ini disebut pelanggaran terhadap perbedaan antara kromatid kakak. Hal ini terjadi di meiosis 2. Hal ini terjadi ketika dua kromosom yang identik menetap di satu gamet, menyebabkan zigot trisomi. Nondisjunction terjadi pada tahap awal dari proses telur menghancurkan yang telah dibuahi. Dengan demikian, klon sel mutan yang dapat mencakup lebih besar atau lebih kecil bagian dari jaringan. Kadang-kadang memanifestasikan dirinya secara klinis.

Banyak dari kromosom dua puluh satu dikaitkan dengan usia wanita hamil, tapi faktor ini sampai saat ini tidak memiliki bukti yang jelas. Alasan untuk tidak menyimpang kromosom, tetap tidak diketahui.

• monosomi

Monosomi disebut kurangnya salah satu autosom. Jika ini terjadi, maka dalam banyak kasus tidak mungkin berbuah, kelahiran prematur terjadi pada tahap awal. Exception - monosomi karena kromosom dua puluh satu. Alasannya bahwa ada monosomi mungkin menjadi non-disjunction dari kromosom, dan hilangnya kromosom selama anafase perjalanan ke kandang.

Dengan monosomi kromosom seks menghasilkan janin di mana XO kariotipe. Manifestasi klinis dari kariotipe - sindrom Turner. Delapan puluh persen dari kasus keluar dari monosomi seratus penampilan kromosom X adalah akibat melanggar meiosis bayi daddy. Hal ini disebabkan nondisjunction X dan kromosom Y. Pada dasarnya, buah dari kariotipe XO tewas dalam rahim.

Menurut kromosom seks trisomi dibagi menjadi tiga jenis: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Sindrom Klinefelter adalah trisomi 47 XXY. Dengan demikian kesempatan kariotipe untuk menanggung anak dibagi fifty-fifty. Penyebab sindrom ini bisa menjadi nondisjunction kromosom X, atau X dan Y nondisjunction spermatogenesis. The kariotipe kedua dan ketiga hanya dapat terjadi pada salah satu dari ribuan wanita hamil, mereka praktis tidak terjadi pada kebanyakan kasus, ahli menemukan secara tidak sengaja.

• poliploidi

Mutasi gen ini dikaitkan dengan perubahan pada set kromosom haploid. Kit ini dapat tiga kali lipat dan empat kali lipat. Triploid telah paling sering didiagnosis hanya ketika ada aborsi spontan. Ada beberapa kasus di mana ibu berhasil membuat bayi seperti itu, tetapi mereka semua meninggal sebelum mencapai usia dan bulan. Mekanisme mutasi gen dalam kasus triplodii menyebabkan dan dispersi lengkap nondisjunction kromosom set baik perempuan atau laki-laki sel germinal. Juga, mekanisme dapat melayani fertilisasi ganda telur. Dalam hal ini, ada degenerasi plasenta. kelahiran kembali ini disebut kehamilan mola. Biasanya, perubahan ini mengarah pada pengembangan mental dan fisiologis gangguan, aborsi bayi.

Yang mutasi gen yang terkait dengan perubahan struktur kromosom

Perubahan struktural adalah konsekuensi dari kromosom istirahat (fraktur) kromosom. Sebagai hasil dari kromosom tersebut terhubung, melanggar penampilannya sebelumnya. Modifikasi ini mungkin tidak seimbang dan seimbang. Seimbang tidak memiliki surplus atau kekurangan material, namun tidak ditampilkan. Mereka dapat terjadi hanya dalam kasus-kasus di mana di tempat penghancuran kromosom adalah gen yang secara fungsional penting. Dalam satu set yang seimbang gamet mungkin muncul tidak seimbang. Dalam konsekuensi dari gamet fertilisasi ini dapat menyebabkan munculnya janin dengan set kromosom yang tidak seimbang. Dengan set ini janin menimbulkan sejumlah malformasi muncul patologi parah.

Jenis modifikasi struktural

Mutasi gen terjadi pada tingkat pembentukan gamet. Untuk mencegah proses ini tidak bisa, atau tidak bisa pasti tahu bahwa mutasi tersebut mungkin terjadi. modifikasi struktural memiliki beberapa jenis.

• penghapusan

Perubahan ini disebabkan oleh hilangnya bagian kromosom. Setelah kesenjangan ini menjadi kromosom lebih pendek, dan bagian yang terpotong-nya hilang dalam pembelahan sel lebih lanjut. penghapusan interstitial - hal ini terjadi ketika salah satu kromosom rusak di beberapa tempat. kromosom ini biasanya menghasilkan janin nonviable. Tapi ada kasus di mana anak-anak telah selamat, tetapi mereka memiliki karena ini set kromosom adalah sindrom Wolf-Hirschhorn, "teriakan kucing."

• duplikasi

Mutasi gen ini terjadi pada tingkat organisasi ganda DNA. Pada dasarnya duplikasi tidak bisa menjadi penyebab kelainan tersebut yang menyebabkan penghapusan.

• pemindahan

Translokasi terjadi karena transfer materi genetik dari satu kromosom ke yang lain. Jika ada pecah di beberapa kromosom dan mereka bertukar segmen, menjadi penyebab retsiproktnoy translokasi. Kariotipe dari translokasi ini hanya memiliki empat puluh enam kromosom. Translokasi yang sama hanya diungkapkan oleh analisis rinci dan studi kromosom.

Perubahan urutan nukleotida

mutasi gen yang berhubungan dengan perubahan dalam urutan nukleotida, jika dinyatakan dalam modifikasi struktur beberapa bagian dari DNA. Dengan efek mutasi tersebut dibagi menjadi dua jenis - tanpa pergeseran frame dan pergeseran. Untuk tahu persis apa yang menyebabkan perubahan DNA, perlu untuk mempertimbangkan setiap jenis secara terpisah.

Bingkai pergeseran mutasi, tanpa

Mutasi gen ini terkait dengan perubahan dan penggantian pasangan basa dalam struktur DNA. Jika substitusi seperti tidak kehilangan panjang DNA, namun bisa hilang dan penggantian asam amino. Ada kemungkinan bahwa struktur protein dipertahankan, itu akan berfungsi sebagai degenerasi kode genetik. Mempertimbangkan rincian dari kedua pilihan: penggantian dan tanpa substitusi asam amino.

Mutasi dengan mengganti asam amino

Menggantikan residu asam amino dalam polipeptida disebut mutasi missense. Dalam molekul hemoglobin ada empat rantai manusia - dua "dan" (terletak di kromosom keenam belas), dan dua "b" (coding di kromosom kesebelas). Jika "b" - kisaran normal, dan ada seratus empat puluh enam residu asam amino dalam struktur, dan keenam adalah glutamat sebuah, hemoglobin normal. Dalam hal ini, asam glutamat akan dikodekan GAA triplet. Jika karena mutasi GAA GTA diganti, bukannya asam glutamat dalam molekul hemoglobin membentuk valin. Dengan demikian, bukan hemoglobin normal HbA muncul HbS hemoglobin lain. Dengan demikian, substitusi satu asam amino, dan nukleotida tunggal akan menyebabkan penyakit parah yang serius - anemia sel sabit.

Penyakit ini diwujudkan oleh fakta bahwa sel-sel darah merah yang berbentuk seperti sabit. Dengan demikian, mereka tidak bisa benar memberikan oksigen. Jika pada tingkat sel homozigot rumus HbS / HbS, itu mengarah ke kematian anak di usia dini. Jika rumus HbA / HbS, sel-sel darah merah memiliki bentuk yang lemah perubahan. sedikit perubahan ini adalah kualitas yang berguna - ketahanan terhadap malaria. Di negara-negara di mana ada risiko malaria tertular adalah sama seperti dalam dingin Siberia, perubahan ini memiliki kualitas yang berguna.

Mutasi asam amino tanpa penggantian

substitusi nukleotida tanpa pertukaran asam amino yang disebut seymsens mutasi. Jika daerah DNA yang mengkode "b" - sirkuit akan diganti pada GAA GAG, kemudian karena fakta bahwa kode genetik akan lebih, pengganti asam glutamat dapat tidak terjadi. struktur rantai tidak berubah, eritrosit tidak akan modifikasi.

mutasi frameshift

Mutasi gen ini terkait dengan perubahan dalam panjang DNA. Panjang mungkin lebih kecil atau lebih besar, tergantung pada kerugian atau penambahan pasang nukleotida. Jadi, benar-benar seluruh struktur protein berubah.

penekanan intragenik mungkin terjadi. Fenomena ini terjadi ketika ada tempat dua mutasi yang mengkompensasi sama lain. Ini adalah saat bergabung pasang nukleotida setelah satu telah hilang, dan sebaliknya.

mutasi nonsense

Ini adalah kelompok khusus mutasi. Sangat jarang, dalam kasusnya, ada penampilan dari kodon stop. Hal ini dapat terjadi baik dalam hilangnya pasangan basa, dan aksesi mereka. Ketika ada kodon stop, sintesis polipeptida berhenti sama sekali. Dengan demikian dapat membentuk alel null. Ini tidak akan ditemukan pada salah satu protein.

Ada hal seperti penekanan intergenic. Ini adalah fenomena di mana mutasi dari satu gen menekan mutasi yang lain.

apakah ada perubahan terdeteksi selama kehamilan?

mutasi gen yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom dalam kebanyakan kasus dapat ditentukan. Untuk mengetahui apakah cacat lahir dalam pengembangan dan patologi, dalam minggu-minggu awal kehamilan (10-13 minggu) skrining ditentukan. Ini adalah serangkaian survei sederhana: pagar pada sampel darah dari jari dan vena USG. Pada USG janin diperlakukan sesuai dengan parameter semua ekstremitas, hidung dan kepala. parameter ini di non-kepatuhan yang kuat menunjukkan bahwa bayi memiliki cacat dalam pembangunan. Untuk mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis berdasarkan hasil tes darah.

Juga, di bawah supervisi yang ketat dari dokter yang calon ibu, bayi yang mungkin memiliki mutasi pada tingkat genetik, diwariskan. Artinya, wanita-wanita, kerabat yang kasus anak dengan cacat mental atau fisik, diidentifikasi Down syndrome, Patau dan penyakit genetik lainnya.