Apa pencegahan penyakit keturunan?

Obat modern kini telah mencapai tingkat tertinggi. kemajuan tertentu yang tercatat dalam memerangi penyakit keturunan. Namun, tidak peduli betapa pentingnya adalah untuk mengobati penyakit ini, prioritas adalah pencegahan. Proses ini dilakukan dalam dua cara: mencegah munculnya penyakit baru dan pencegahan kelahiran anak-anak dalam keluarga di mana ada masalah keturunan. Banyak orang menyamakan mereka dengan penyakit bawaan. Namun, di antara mereka ada perbedaan yang mendasar. penyakit bawaan yang disebabkan oleh beberapa faktor. Selain masalah genetik dari penyakit dapat berfungsi sebagai aktivator keadaan eksternal, seperti paparan obat, radiasi, dll .. Dalam kedua kasus, pencegahan penyakit keturunan harus wajib untuk menghindari konsekuensi serius di masa depan.

nilai genetika

Perlu dicatat bahwa sebelum Anda terlibat dalam pencegahan, perlu untuk mengetahui apakah ada masalah dalam keluarga tertentu. Dalam hal ini, besar pentingnya menempel faktor genetik. Sebagai contoh, beberapa anggota dari unit sosial yang didirikan keberadaan penyakit keturunan. Kemudian anggota keluarga lain gagal untuk lulus ujian khusus. Ini akan membantu untuk mengidentifikasi orang-orang yang memiliki kecenderungan untuk penyakit ini. pencegahan tepat waktu dan pengobatan penyakit genetik akan menghemat banyak masalah di masa depan.

Saat ini, para ilmuwan yang bekerja pada studi gen predisposisi untuk penyakit kronis. Jika semua berjalan dengan baik, maka akan mungkin untuk membentuk kelompok tertentu pasien, dan mulai melaksanakan langkah-langkah pencegahan.

Paspor genetik

Seperti telah disebutkan, pengobatan modern berkembang dengan melewati setiap hari. Hal ini juga berlaku untuk pencegahan penyakit keturunan. Para ahli kini serius berpikir tentang dalam rangka memperkenalkan paspor genetik. Ini merupakan informasi yang mencerminkan keadaan kelompok gen penanda dan lokus dalam individu tertentu. Perlu dicatat bahwa proyek ini telah pra-disetujui, dan negara-negara seperti Amerika Serikat dan Finlandia, mengalokasikan investasi untuk pengembangan ide-ide.

Pengenalan paspor genetik merupakan langkah serius dalam pengembangan diagnosis dan pencegahan penyakit keturunan. Setelah semua, dapat digunakan untuk dengan mudah mengidentifikasi kecenderungan penyakit dan mulai berurusan dengan itu.

Deteksi kecenderungan untuk penyakit

Pertama, mari kita mengatakan bahwa setiap keluarga harus memantau kesehatan dan tahu tentang penyakit keturunan mereka. Jika benar menulis dan analisis silsilah, adalah mungkin untuk mendeteksi kecenderungan keluarga untuk penyakit tertentu. Kemudian, dengan menggunakan berbagai metode ahli mengungkapkan adanya kecenderungan anggota individu masyarakat untuk penyakit sel.

Pada waktu kita, kita membuka gen predisposisi alergi, infark miokard, diabetes, asma, kanker, penyakit ginekologi dan seterusnya .. Kadang-kadang dokter mengevaluasi sistem kekebalan tubuh pasien dan mendeteksi keberadaan gen diubah. Perlu dicatat bahwa penyakit keturunan dan bawaan dan pencegahan mereka - masalah yang agak rumit. Oleh karena itu, Anda harus terlebih dahulu melakukan studi paling komprehensif untuk memiliki gagasan tentang masalah. pemeriksaan medis harus dilakukan hanya dengan persetujuan dari individu, dan spesialis wajib menjaga kerahasiaan informasi.

Jika hasil dari ahli, juga dengan kesepakatan, dapat mengirimkan mereka ke dokter Anda. Dan kemudian dokter akan mulai bekerja pada pencegahan penyakit keturunan.

Jenis kelainan yang diwariskan

Seperti penyakit lain, ia memiliki klasifikasi sendiri. masalah keturunan dibagi menjadi tiga jenis utama:

1. penyakit genetik. Penyakit ini adalah akibat dari kerusakan DNA pada tingkat genetik.
2. penyakit kromosom. patologi ini muncul sehubungan dengan jumlah kromosom yang salah. penyakit keturunan yang paling umum dari jenis ini adalah sindrom Down.
3. Penyakit dengan predisposisi genetik. D. Ini termasuk diabetes, hipertensi, skizofrenia dan sebagainya.

Adapun metode pencegahan penyakit keturunan, ada beberapa yang paling efektif, pidato tentang yang akan dibahas di bawah.

Identifikasi penyakit sebelum kelahiran anak

Saat ini, studi tersebut sangat efektif. Hal ini disebabkan pengenalan metode baru diagnosis prenatal. Dengan metode ini menjadi mungkin untuk disarankan untuk tidak memiliki anak dalam keluarga, dan bahkan aborsi. Tanpa langkah-langkah ekstrim tidak bisa dilakukan, karena deteksi penyakit keturunan harus diambil. Jika tidak, Anda mungkin mengalami situasi yang tak terpecahkan, yang akan menyebabkan konsekuensi serius.

Dengan diagnosis prenatal dapat memprediksi hasil dari kehamilan dengan patologi tertentu. Dalam melaksanakan berbagai penelitian dapat dengan kemungkinan besar untuk mendeteksi masalah dalam perkembangan janin dan sekitar lima ratus penyakit genetik.

Alasan untuk memulai diagnosis dapat:

• identifikasi penyakit tertentu dalam keluarga;
• penyakit tertentu dari kedua orang tua atau hanya ibu;
• usia wanita (lebih dari 35 tahun).

Metode diagnosis prenatal

Langkah-langkah penyakit keturunan termasuk profilaksis dan metode deteksi prenatal penyakit. Diantaranya adalah:

1. Amniosentesis. esensinya terletak pada ekstraksi cairan ketuban. Proses ini dilakukan pada 20 minggu usia kehamilan melalui tusukan dari dinding perut.
2. Horionbiopsiya. Metode ini untuk mendapatkan jaringan chorionic. Ini harus digunakan sebelumnya, yaitu pada 8-9 minggu kehamilan. Hasilnya dicapai dengan tusukan dari dinding perut atau melalui akses ke leher rahim.
3. Platsentotsentez. Dalam hal ini, Anda perlu untuk mendapatkan vili plasenta. Metode ini digunakan setiap saat kehamilan. Seperti dalam kasus-kasus sebelumnya, vili bisa mendapatkan dengan tusukan dari dinding perut.
4. Kordosentesis. Para ahli mengidentifikasi metode ini sebagai yang paling efektif. Esensinya adalah untuk mendapatkan darah dengan menusuk tali pusat. Metode yang digunakan oleh 24-25 minggu kehamilan.

Sebuah studi dari wanita hamil

Diagnosis, pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan pada anak-anak yang belum lahir dengan cacat dilakukan dengan cara skrining ibu hamil. Proses ini dilakukan dalam dua langkah: deteksi protein darah dan ultrasonografi janin.

Pertama prosedur menghasilkan dokter kandungan atau ginekolog yang berkualitas dan memiliki peralatan yang diperlukan. Tingkat protein diperiksa dua kali: di 16 dan 23 minggu kehamilan.

Tahap kedua adalah relevan hanya jika Anda menunjukkan kecurigaan adanya masalah pada janin. Pemeriksaan USG paling baik dilakukan di lembaga-lembaga. Setelah itu, konseling genetik dilakukan atas dasar yang metode diagnosis prenatal yang dipilih. Setelah semua tes yang diperlukan akan selesai, nasib kehamilan akan memutuskan ahli.

Pemeriksaan anak yang baru lahir

Apa pencegahan penyakit keturunan? Pertanyaan ini ditanyakan oleh banyak orang, karena mereka berpikir bahwa itu tidak dapat dicegah, tetapi mereka salah. Dengan diagnosis dan pengobatan penyakit keturunan tepat waktu tidak akan memberikan komplikasi yang dapat menyebabkan kematian.

Screening - cukup populer dan efektif metode untuk mendeteksi penyakit. sejumlah besar program yang dikembangkan. Mereka membantu untuk membuat survei gambar pra-klinis beberapa penyakit. Mereka memiliki tempat untuk menjadi, jika penyakit ini sulit. Kemudian, dalam kasus diagnosis dini dan tepat waktu, penyakit ini bisa disembuhkan.

Di Rusia hari ini ada praktek seperti itu. Dalam beberapa klinik telah menerapkan program dan pengobatan hipotiroidisme dan fenilketonuria diagnostik. Sebagai ujian, darah diambil dari anak-anak di 5-6 hari kehidupan. Mereka yang pelanggaran berhubungan dengan risiko tertentu. Anak-anak seperti resep, melalui yang secara signifikan mengurangi kemungkinan komplikasi.

konseling genetik

Konseling genetik adalah bantuan medis khusus ditujukan untuk mencegah kelahiran anak yang sakit. penyakit manusia keturunan dan pencegahan mereka memiliki tempat khusus di antara penyakit lainnya. Setelah semua, kita berbicara tentang anak-anak yang bahkan belum muncul menjadi.

Konseling dapat dilakukan hanya spesialis yang sangat berkualitas di bidang genetika. Metode ini sangat cocok untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan penyakit keturunan yang sulit untuk mengobati. Tujuan dari konseling adalah untuk menentukan risiko anak yang lahir dengan penyakit keturunan. Juga, dokter perlu untuk menjelaskan kepada orang tua pentingnya prosedur ini dan untuk membantu dalam keputusan.

Alasan untuk konseling

Pencegahan penyakit keturunan yang dikembangkan pada tingkat tinggi berkat metode baru dan teknik. Konseling genetik dilakukan dalam kasus berikut:

• anak lahir dengan gangguan perkembangan bawaan;
• kecurigaan atau mendirikan penyakit keturunan dalam keluarga;
• perkawinan antara kerabat;
• jika ada kasus aborsi atau bayi lahir mati;
• usia wanita hamil (35 tahun);
• kehamilan sulit dan komplikasi.

dokter mengambil tanggung jawab besar ketika memberikan saran, di mana peringatan kelahiran cacat anak, ditakdirkan untuk penderitaan fisik dan mental. Oleh karena itu, Anda tidak harus berdasarkan pengalaman dan perhitungan yang tepat dari probabilitas sakit kelahiran anak.

kesimpulan

Sering ada kalanya orang tua takut untuk melahirkan anak yang sakit dan menolak untuk melakukannya. ketakutan ini tidak selalu dibenarkan, dan jika dokter tidak membujuk mereka, itu adalah keluarga yang sehat tidak dapat berlangsung.

Pencegahan penyakit keturunan dimulai di kantor dokter. Setelah melakukan spesialis penelitian yang diperlukan harus menjelaskan semua nuansa tua mereka, sebelum mereka mengambil keputusan akhir. Dalam kasus apapun, itu bagi mereka kata terakhir. Dokter, pada gilirannya, harus melakukan segala kemungkinan untuk membantu anak yang akan lahir sehat dan untuk membentuk keluarga yang sehat.