Sindrom Marfan: Penyebab, Gejala dan Metode Pengobatan

sindrom Marfan - penyakit yang berbahaya, yang berhubungan dengan mutasi dari kelompok gen tertentu. Orang dengan diagnosis tersebut menderita gangguan dalam struktur jaringan ikat. Untuk pertama kalinya penyakit digambarkan pada tahun 1876 oleh Williams, tetapi hanya pada tahun 1896, dokter anak Perancis Marfan Sebuah studi yang lebih rinci tentang gejala dan penyebab masalah ini dan memberinya nama.

sindrom Marfan: Penyebab

Seperti telah disebutkan, adalah penyakit keturunan, yang berhubungan dengan mutasi gen yang mengkode protein fibrin. Ini adalah protein ini bertanggung jawab untuk struktur normal dari jaringan ikat. Seorang pria dengan mutasi seperti itu dilahirkan dengan cacat. Namun, gejala dapat dinyatakan dengan cara yang berbeda. Misalnya, ada pasien yang penyakit ditentukan secara kebetulan, karena tidak ada tanda-tanda tidak. Sebaliknya, ada orang yang sangat menderita penyakit tersebut, karena disertai dengan kelainan bentuk massa dan gangguan.

Sindrom Marfan: Gejala

Jaringan ikat - merupakan komponen penting dari hampir semua organ dan sistem dalam tubuh manusia. Oleh karena itu, sindrom Marfan dapat memanifestasikan dirinya dalam cara yang berbeda - penyakit dapat mempengaruhi kerangka, otot, sistem saraf dan kardiovaskular:

• Cukup sering, orang yang sakit dapat diidentifikasi dengan struktur tubuh. Pasien dengan sindrom ini biasanya sangat tinggi dan kurus, dengan anggota badan memanjang yang tidak proporsional. Banyak menderita cacat seperti skoliosis, kaki datar, gangguan dalam struktur dada.
• sindrom Marfan sering disertai dengan lesi mata - seseorang, pergeseran dari satu atau dua lensa sekaligus. Orang-orang tersebut lebih rentan terhadap glaukoma, katarak dan ablasi retina.
• Sebagai aturan, penyakit ini disertai dengan pelanggaran dalam struktur dan pengoperasian sistem kardiovaskular - khususnya, memenuhi melemah dari dinding aorta, yang sangat berbahaya bagi kehidupan.
• Pasien sering memiliki stretch mark, bahkan setelah akhir proses pertumbuhan dan perkembangan. Selain itu, mereka tunduk pada hernia inguinalis dan ventral.

sindrom Marfan: diagnosis dan pengobatan

Sampai saat ini, tidak ada apa pun yang spesifik metode diagnostik. Berikut tentu membutuhkan pendekatan yang komprehensif. Untuk memulai, dokter mengumpulkan riwayat medis lengkap, kemudian memberikan tes dan studi tentang sistem muskuloskeletal dan peredaran darah, serta pemeriksaan mata.

Adapun metode pengobatan, maka seperti penyakit genetik yang paling, sindrom Marfina tetap dengan orang selamanya. Tapi dengan bantuan teknik pengobatan modern dapat meningkatkan rentang hidup dan menjamin kenyamanan pasien. Pasien harus dipantau secara berkala oleh dokter. Misalnya, dalam kasus masalah dengan spesialis visi dapat menetapkan memakai kacamata atau lensa. Dengan bantuan obat dapat dihapus gejala dari sistem peredaran darah, dan orthotics membantu dalam pengembangan yang tepat dari kerangka.

Hari ini, di seluruh dunia secara aktif melakukan penelitian ke dalam penyakit ini. staf ilmiah mencoba untuk mencari tahu apa yang terjadi ketika mutasi gen, dan apakah mungkin untuk menghentikan proses atau entah bagaimana mempengaruhinya. Selain itu, apoteker bekerja pada produksi baru, obat yang lebih efektif yang dapat meringankan gejala dan menghilangkan risiko kematian.