Russell-Silver syndrome: penyebab, gejala, pengobatan

obat modern tahu banyak penyakit. Beberapa dari mereka cukup bagus, tentang penyebab dan perawatan dari kelompok lain dari ilmuwan yang bekerja sia-sia. Bagian diperoleh penyakit, sementara yang lain melekat. Salah satu penyakit tersebut adalah bawaan sindrom Russell-Silver.

Fitur penyakit

Ada judul populer lainnya: Perak-Russell dwarfisme, SSR.

Russell A. dan H. K. Silver - dokter anak, yang telah mempelajari keterlambatan perkembangan prenatal.

sindrom Russel-Silver adalah penyakit bawaan. Fitur utamanya adalah keterlambatan dalam pembangunan fisik selama kehamilan, khususnya, melanggar pembentukan kerangka anak. Di masa depan, mungkin ada lebih lambat dari ubun penutupan.

Penyebab warisan masih belum diketahui, dalam banyak kasus ada sistem tertentu.

Penyakit ini terjadi pada satu orang per 30 000. seks mengembangkan penyakit ini tidak terpengaruh.

Penyebab sindrom Russell-Silver

Penyebab utama penyakit ini sangat pelanggaran di tingkat genetika. Dan bentuk warisan bukan dari berkala atau sistemik.

Paling sering menderita kromosom 7 (10% kasus), 11, 15, 17, 18. Hal ini kromosom ini dan bertanggung jawab untuk pertumbuhan manusia. Dalam kebanyakan kasus ini adalah karena fakta bahwa seorang anak mewarisi dua salinan dari kromosom dari ibu. Efek ini disebut disomy uniparental ibu.

gejala eksternal penyakit

Pada kelahiran anak dengan sindrom Russell-Silver memiliki berat lebih kecil, biasanya tidak lebih dari 2500 g, meskipun kehamilan dianggap jangka penuh. Panjang dengan sekitar 45 cm. Dengan usia, masalah ini tidak diselesaikan dan retardasi pertumbuhan diamati pada orang dewasa (wanita tidak naik lebih dari 150 cm pada pria sedikit lebih dari 150 cm). Namun, beratnya adalah sepenuhnya konsisten dengan usia, dalam beberapa kasus bahkan lebih tinggi dari biasanya.

Mengalami perubahan dan sistem urogenital, misalnya, ada kriptorkismus (gangguan di mana testis tidak berada di tempat mereka), hipospadia (uretra membuka atipikal untuk daerah ini), hipoplasia penis dan skrotum (keterbelakangan).

Secara eksternal, sindrom Russell-Silver juga diamati. Dia dinyatakan dalam asimetri tubuh. Ini mempengaruhi wajah dan batang, dan panjang kaki dan tangan.

Ini mempengaruhi sindrom Russell-Silver (pengobatan penyakit ini dapat ditemukan dalam artikel), dan pada wajah. Bagian dari tengkorak, yang merupakan otak, meningkat dibandingkan dengan bagian depannya, dan peningkatan tersebut jelas tidak proporsional. bentuk wajah menyerupai segitiga di mana dahi cembung, dan ukuran mandibula dan mulut berkurang secara signifikan. Ini disebut psevdogidrotsefaliya. Bibir ketat dan sudut sedikit menurunkan (efek "ikan mas mulut"). langit tinggi, dalam beberapa kasus mungkin lekuk. Telinga menonjol dalam banyak kasus.

Di antara gejala eksternal yang menyertainya adalah:

• pelanggaran pembentukan lemak subkutan;
• dada sempit;
• lordosis di daerah lumbal (konveksitas tulang belakang ke depan);
• kelengkungan dari jari kelingking.

penyakit yang berkaitan organ internal

Selain gangguan eksternal, sering diamati dan masalah internal tubuh. Russell-Silver syndrome (gejala yang berhubungan dengan penampilan terganggu, seperti yang didefinisikan di atas) mempengaruhi ginjal karena pembentukan yang tidak teratur mereka (bentuk tapal kuda, perluasan pelvis ginjal, asidosis tubulus).

Untuk pasien, terlepas dari karakteristik seks mereka dari pubertas dini. Dalam 30% kasus dimulai pada usia sekitar 6 tahun. Hal ini secara langsung berkaitan dengan fakta bahwa ada stimulasi ovarium gonadotropin (hormon seksual jumlah yang jauh diperbesar).

Tapi kecerdasan sepenuhnya dipertahankan.

Russell-Silver syndrome: diagnosis

penyakit ini didiagnosis pada anak usia dini. keputusan seperti itu dibuat oleh seorang dokter anak, menonton anak yang sakit. Namun, di samping pengamatan yang biasa dilakukan, dan berbagai tes laboratorium dan tes:

1. Menentukan tingkat gula darah. Sangat sering anak-anak didiagnosa menderita "sindrom Russell-Silver", memiliki kadar glukosa darah yang lebih rendah.
2. Pengujian untuk kelainan kromosom. Dalam kebanyakan kasus, masalah ini ditemukan.
3. Penentuan jumlah hormon pertumbuhan. Pada penyakit ini ada kekurangan.
4. Pemeriksaan pembentukan kerangka. Hal ini diperlukan dalam rangka untuk sepenuhnya menghilangkan kondisi tambahan, yang dalam beberapa kasus dapat memberikan hasil positif palsu.

Fitur pengobatan

Aturan utama pengobatan: diagnosis tepat waktu. Jika Anda tidak berhasil dalam waktu, dokter Anda mungkin tersesat dan melakukan pengobatan hidrosefalus, tetapi tidak memiliki penyakit pada anak-anak ini.

Dalam kebanyakan kasus, pasien tersebut ditugaskan untuk menerima hormon pertumbuhan dalam pola tertentu, yang sedang mengembangkan dokter.

Selain itu, metode yang sering digunakan dan tambahan:

• terapi fisik, yang bertujuan untuk meningkatkan otot;
• pendidikan khusus.

Dalam pengobatan pada saat yang sama mengambil beberapa spesialis:

• dokter-ahli genetika yang mampu mendeteksi penyakit pada awal-nya;
• Ahli diet atau pencernaan, tugas utama adalah untuk mengembangkan diet khusus yang bertujuan untuk meningkatkan pertumbuhan;
• endokrinologi, yang menunjuk hormon pertumbuhan;
• psikolog.

Untuk menentukan kemanjuran pengobatan dapat meningkatkan laju pertumbuhan. Ketika skema dirancang dengan baik di tahun pertama pengobatan bisa mencapai hasil dalam 8 cm.