Penyakit pada tingkat genetika - sindrom Joubert

Sayangnya, meskipun semua pengembangan obat, tetap menyembuhkan penyakit yang kita tidak bisa. Misalnya, sindrom Joubert dan banyak tampak hanya nama yang indah tanpa interpretasi yang jelas, dan ini adalah penyakit genetik dari otak kecil yang mempengaruhi kehidupan dan kesehatan orang tersebut. Artinya, nasib buruk fatal atau penyakit yang dapat dicegah? Mungkin itu benar-benar menyembuhkan atau setidaknya untuk mengidentifikasi pada tahap awal? Apakah Anda tahu apa-apa tentang sindrom misterius? Mari kita lihat.

Apa jenis serangan

Jadi, sindrom Joubert. Apa itu? Jika satu kata, itu masalah. Jika Anda memberikan respon yang lebih rinci, kita dapat mengatakan bahwa sindrom ini adalah jarang, untungnya, penyakit ini disertai dengan hypoplasia atau tidak adanya lengkap vermis serebelar bertanggung jawab untuk keseimbangan dan koordinasi. Pasien buruk terbentuk batang otak, dan karena itu mungkin gagal napas, hingga berhenti. Orang-orang mungkin melihat gerakan abnormal mata dan lidah, tonus otot menurun. Diagnosis dokter memberikan setelah pengamatan klinis dan mengidentifikasi ciri karakteristik dari vermis hipoplasia cerebellar, tetapi juga elongasi dan penebalan kaki depan. Jika tidak, hal itu disebut gejala "molar". Mendefinisikan pelanggaran data setelah studi MRI otak. Alas, sindrom Joubert dapat ditransfer oleh warisan.

gen

Sampai saat ini, dua puluh diidentifikasi mutasi gen yang menyebabkan sindrom terkenal. Semua gangguan terkait adalah gangguan resesif autosomal yang jarang ditandai dengan perkembangan dengan malformasi khas dan khas dari otak kecil dan batang otak. Kenaikan untuk mengatakan patologi sindrom Joubert disertai dengan hipotensi, pengembangan tertunda, apnea dan penyakit mata. Anak-anak dengan sindrom ini sering mati sebelum diagnosis. Satu-satunya hal positif - prevalensi kecil dari penyakit - 1 di 80.000 orang.

informasi sejarah

Untuk pertama kalinya sindrom Joubert diidentifikasi pada tahun 1969 oleh ahli saraf Perancis Mari Zhuber. Dia disurvei empat bersaudara dengan apnea, mata normal, keterbelakangan mental dan vermis serebelar absen. Setelah penelitian studi yang dilakukan membuktikan bahwa jenis sindrom terjadi di seluruh dunia tanpa perbedaan ras dan etnis. Mengamankan penyakit mungkin pada tahap perkembangan embrio manusia, karena diyakini bahwa kesalahan dalam perkembangan otak embrio mengarah ke manifestasi dari sindrom. Dalam prakteknya, banyak sindrom dengan mutasi genetik memiliki gejala yang sama, tetapi sindrom Joubert membedakan kelainan mata, hipotonia pada masa bayi dan gangguan pernapasan.

Gejala dan tanda-tanda

Jika kita meneliti sindrom Joubert, gejala dapat ditentukan oleh respon saraf; Hal ini memanifestasikan heterogenitas klinis dalam berbagai variasi, gangguan kognitif, kesulitan dengan pidato dan kejang. Lebih dari sepertiga pasien mengalami gangguan pendengaran dan masalah perilaku. Jarang, tapi itu terjadi yang memanifestasikan hidrosefalus dan oksipital ensefalopati. Seperempat pasien ditemukan penyakit ginjal: displzaii kistik dan bawaan fibrosis hati. Seperti orang-orang dengan sindrom Down, seseorang yang menderita sindrom Joubert mungkin memiliki fitur stereotip: wajah panjang, dahi menonjol, alis melengkung tinggi, mulut segitiga, hidung terbalik, menonjol dagu, dan telinga rendah-set. Untuk anak-anak ada adalah keterbelakangan pembangunan dan masalah berjalan. alat bantu sering diperlukan untuk gerakan.

Bagaimana mengobati

Anda benar-benar harus hanya menerima? Tidak sama sekali, kemajuan dalam genetika telah memberikan harapan untuk perbaikan dan pengobatan penyakit. Kita harus pertama kali belajar sejarah keluarga, komponen etnis untuk melakukan pemeriksaan penuh pasien. masalah pernapasan membutuhkan apnea pemantauan, sarana khusus untuk menerima dan dukungan hardware pernapasan. Kadang-kadang intervensi bedah saraf yang diperlukan dan obat-obatan untuk mengontrol kejang. Singkatnya, dapat diobati dengan sindrom Joubert, penyebab yang dipelajari dan dipahami.

Meramalkan masa depan

Ini bukan situasi begitu putus asa dari orang-orang yang telah menemukan sindrom Joubert. Foto pasien ini tidak segera memberikan gambaran yang lengkap dari pengalaman mereka, dan tanda-tanda eksternal tampak lebih dekat ke usia tua. Beberapa dapat hidup mandiri dan produktif cukup benar, asalkan perawatan suportif dalam seumur hidup panjang. Manusia harus menjalani pemeriksaan rutin dari semua organ, untuk memantau ketersediaan obat yang diperlukan. kelemahan eksternal dapat bermanifestasi melalui anomali kongenital, seperti bibir sumbing, polydactyly atau struktur abnormal orofaring. Kadang-kadang jumlah berlebihan pembuluh darah di otak dapat diamati. Ini benar-benar bom waktu yang bisa brengsek di setiap menit. Perkiraan untuk kehidupan masa depan sepenuhnya tergantung pada tingkat kerusakan otak kecil. Dengan kata lain, pasien mungkin mengalami sebagai motor kecil atau gangguan mental, dan untuk menerima kecacatan dan tetap dalam kondisi serius tanpa harapan perbaikan. Dengan sindrom ini tidak bisa dibiarkan anak-anak tanpa pengawasan dengan kegagalan pernafasan. Dalam mimpi itu mereka hanya bisa tersedak. Membutuhkan biasa medical check-up untuk memantau status dari organ-organ internal. Kesejahteraan anak memiliki latihan efek menguntungkan dan pelatihan pada pengembangan napas. Dalam pengobatan langkah bedah dapat ditampilkan, obat, dan operasi invasif minimal.