Penyakit Erdheim - apa patologi?

Terlepas dari kenyataan bahwa obat berkembang pesat, banyak penyakit belum dipelajari sampai akhir. Beberapa dari mereka digambarkan tidak begitu lama. Oleh karena itu, data pada beberapa patologi pada tahap ini tidak cukup. Contohnya adalah penyakit Erdheim. Penderitaan ini terbuka hanya pada abad XX. Dia adalah penyakit langka, sehingga tidak ada kemungkinan untuk melanjutkan studi mendalam tentang penyakit ini. Penyebab dan patogenesis gangguan yang tidak diketahui sampai akhir. Namun demikian, ada beberapa teori penyakit. Semua dari mereka yang aktif belajar. Untuk saat ini, hanya 500 kasus yang diketahui penyakit di seluruh dunia. Sejak patologi dianggap langka, itu tidak selalu mudah untuk mengidentifikasi.

Apa penyakit Erdheim?

Untuk pertama kalinya pada penyakit ini, dikenal pada tahun 1930. Ini dibuka ilmuwan William Chester dan gurunya - Jacob Erdheim. Mereka bekerja sama pada studi penyakit ini. Jadi penyakit ini sering disebut sindrom Erdheim Chester. Menurut data, yang berhasil mengumpulkan selama bertahun-tahun, patologi lebih sering terjadi pada laki-laki. Dalam kebanyakan kasus, penyakit yang pertama memanifestasikan dirinya dalam usia 50 tahun. Namun demikian, ada beberapa kasus morbiditas di kalangan anak-anak. Gejala penyakit bervariasi. Paling sering, manifestasi klinis berikut terjadi: penyakit tulang, gangguan neurologis dan diabetes insipidus. Penyakit (sindrom) Erdheim-Chester ditandai dengan infiltrasi dari berbagai jaringan tubuh histiosit nelangergansovymi. Sel-sel ini milik komponen dari sistem kekebalan tubuh. Biasanya, mereka memiliki fungsi pelindung. Tapi ada histiosit reproduksi tidak termotivasi, sebagai akibatnya mereka mempengaruhi berbagai organ dalam patologi ini.

Penyakit Erdheim: gejala penyakit

Gambaran klinis dari sindrom langka ini mungkin berbeda. Itu tergantung pada organ dikejutkan oleh histiosit. Dalam hampir semua kasus penyakit Erdheim dimanifestasikan oleh perubahan kerangka, sistem saraf dan kulit. Di antara gejala penyakit ini dapat diisolasi pelanggaran berikut:

• Osteosclerosis periosteum. Manifestasi ini hadir di sebagian besar pasien. Namun demikian, dalam banyak kasus, gejala ini tidak mengganggu pasien. Hanya sebagian orang yang menderita penyakit ini, mengeluh nyeri di lokasi lesi.
• Exophthalmos. Gejala penyakit ini berkembang sebagai hasil dari kekalahan ruang terletak di belakang bola mata. Juga proliferasi histiosit dapat menyebabkan kompresi saraf optik dan otot. Oleh karena itu, pada beberapa pasien ada gejala seperti diplopia. Beberapa pasien melaporkan penurunan ketajaman visual.
• infiltrasi histiocytic dari organ endokrin. Manifestasi adalah pengembangan diabetes insipidus (haus, poliuria), gangguan metabolisme.
• Hydro dan uteronefroz. Gejala ini berkembang sebagai hasil dari kompresi jaringan histiocytic dari ginjal dan ureter.
• Kekalahan dari sistem kardiovaskular dan paru-paru.
• Xantelasma (lemak) pada kelopak mata dan xanthoma. Neoplasma dapat ditemukan di seluruh tubuh.

Sindrom Diagnosis Erdheim

Penyakit Erdheim-Chester tersangka adalah sulit karena kejadian langka dan sejumlah besar manifestasi yang dapat terjadi dengan patologi lainnya. Paling sering, harus memperhatikan kombinasi gejala seperti proptosis dan nyeri pada tulang, serta pengembangan secara bertahap dari rasa haus dan poliuria. Fokus infiltrasi dapat dideteksi dengan sinar-X anggota badan, tengkorak. Juga, ketika penyakit ini dicurigai, biopsi tubuh yang mengalami infiltrasi normal dilakukan. Selain itu, dilakukan fundus pemeriksaan, CT dan MRI dari ruang retroperitoneal. Jika ada dilakukan sebuah manifestasi kulit biopsi daerah patologis (xanthomas). Dapat mengkonfirmasi diagnosis dengan pemeriksaan genetik.

Metode untuk mengobati penyakit Erdheim

Untuk memulai terapi harus segera setelah diagnosis: penyakit Erdheim. Pengobatan penyakit ini pada saat ini berkurang menjadi resep "interferon". Dosis obat tergantung pada ukuran fokus infiltrasi. Karena baru-baru diterapkan obat "vemurafenib", yang merupakan inhibitor dari protoonkogen mutan. Selain itu, tergantung pada klinis, terapi simtomatik. Prognosis penyakit tergantung pada laju fenomena aliran. Exophthalmos dan kekalahan dari sistem pernapasan dianggap tanda-tanda kurang baik.