Monosomi adalah apa?

Struktur genetik seseorang ditentukan oleh 23 pasang kromosom, yang berbeda dalam bentuk dan ukurannya. Kromosom terbesar 1. Ini seukuran kromosom 22 hampir 4 kali. Pasangan 23 adalah kromosom X dan Y. Mereka menentukan jenis kelamin orang. Pada wanita 23 pasangan tersebut berisi 2 kromosom X, pasangan ini ditunjuk XX. Pada pria, 23 pasang terdiri dari kromosom X dan Y, yaitu. Apakah sepasang XY.

Saat embrio terbentuk di rahim ibu masa depan, ia belum memiliki tanda-tanda seseorang, namun 23 pasang kromosom sudah menentukan jenis kelamin bayi masa depan. 22 pasang sebelumnya disebut autosom. Mereka memastikan perkembangan semua organ dalam dan jaringan bayi.

Infertilitas sebagai salah satu tanda monosomi

Infertilitas wanita bisa jadi akibat dari berbagai patologi. Dalam kasus gangguan pada struktur 23 pasang kromosom, itu diletakkan bahkan sebelum kelahiran, saat calon ibu dirinya berada dalam keadaan embrio di rahim sang ibu.

Jika tidak ada kromosom X pada pasangan XX atau rusak, patologi semacam itu disebut monosomi X. Infertilitas adalah salah satu tanda paling mencolok dari monosomi X. Pengobatan modern mempelajari baik tanda-tanda patologi ini dan cara pengobatannya.

Apa itu

Monosomi adalah penyimpangan, dinamai menurut ilmuwan yang menemukannya, sindrom Turner. Penyakit genetik ini hanya terjadi pada anak perempuan. Menurut statistik, ditemukan sekitar 1 dari 2.500 kasus.

Saat ini, pengembangan obat untuk mencegah sindrom Turner tidak mungkin dilakukan. Anak perempuan dengan patologi ini dapat menjalani kehidupan normal, namun mereka memerlukan pengamatan dokter, karena komplikasi dapat berkembang.

Tanda lain monosomi

Terungkap bahwa anak perempuan dengan kemungkinan mengalami sindrom monosomi bahkan di masa kanak-kanak mungkin memiliki tanda-tanda berikut penyakit ini:

• Pada masa kanak-kanak, tangan dan kaki bengkak.
• Anak-anak tertinggal dari pertumbuhan rekan mereka.
• Langit-langit dari gadis-gadis ini lebih tinggi daripada rata-rata anak, dan telinga lebih rendah.
• Gadis yang sakit cenderung mengalami kenaikan berat badan yang berlebihan.
• Kaki datar sering diamati.
• Kelopak mata menggantung di atas mata.
• Strabismus.
• Leher diperpendek.
• Pengamatan bagian tubuh berbulu.
• Meringkas tangan.

Selain penyakit ini, seorang gadis remaja dapat diidentifikasi:

• Penyakit jantung (inkonsistensi dinding katup).
• Perlambatan onset pubertas.
• Masalah pendengaran.
• Sering terjadi peningkatan tekanan darah (hipertensi).
• Penyakit konstan berhubungan dengan infeksi di telinga.
• Kekeringan di mata.
• Pelanggaran postur tubuh, hingga skoliosis.

Dari sudut pandang perkembangan seksual, seseorang mengamati:

• Dispropribusi genital luar.
• Kurang berkembangnya kelenjar susu.
• Tidak adanya rambut di bawah ketiak dan di atas pubis.
• Kurang berkembangnya rahim.
• Tidak adanya atau kepasifan ovarium.
• Kandungan hormon wanita rendah.
• Ketinggian menstruasi, hingga tidak adanya menstruasi.

Kesulitan dalam mendiagnosa gejala adalah tanda yang sama dapat diamati pada penyakit lain. Jika mereka berada di seorang gadis dari segala umur, perlu dilakukan pemeriksaan di poliklinik.

Salah satu fitur karakteristik monosomi pada kromosom seks adalah kelebihan kulit pada sisi leher, yang membentuk lipatan longitudinal.

Penyebab munculnya monosomi

Pada tahap perkembangan sains ini, tidak mungkin untuk menetapkan secara rinci penyebab munculnya monosomi pada janin. Apa yang diketahui pasti - patologi tidak terkait dengan faktor keturunan. Pengaruh utama pada terjadinya patologi pada janin adalah kelainan gen pada sel kuman ayah selama periode pembuahan. Inilah alasan utama monosomi.

Jika gen ayah mengalami mutasi, struktur kromosom X mengalami penataan ulang, dan sepasang kromosom juga bisa rusak pada anak perempuan. Tapi perlu dicatat bahwa di keluarga seperti itu, tidak ada gunanya memberi umpan silang pada kelahiran anak-anak. Pada sang ayah dengan pelanggaran kromosom X itu sangat mungkin terjadi pembuahan dan kelahiran anak yang cukup sehat.

Mengapa monosomi kromosom X muncul? Penyebab penyakit ini sedang diteliti, namun pada tahap ini obat bisa mengatakan:

• Munculnya monosomi pada janin tidak terkait dengan kondisi eksternal yang tidak menguntungkan.
• Patologi ini tidak diwariskan. Jika tidak, akan menerima semua gadis di keluarga ayah yang cedera secara genetis.
• Penyebab sindrom Turner yang paling mungkin terjadi adalah pengaruh faktor berbahaya pada sel kelamin ayah sesaat sebelum pembuahan.
• Selama periode pembagian zigot dan transformasinya menjadi embrio, kegagalan dapat terjadi, yang merupakan penyebab jenis mozaik monosomi.

Diagnosis penyakitnya

Untuk monosomi kromosom pada janin dikeluarkan, bahkan sebelum kelahiran sekelompok wanita berisiko membuat pemeriksaan genetik khusus. Pemeriksaan ini - analisis genetik prenatal - termasuk pemeriksaan ultrasound, biopsi otot dan kulit janin, tes darah laboratorium.

Pemeriksaan serius seperti yang ditunjuk dokter saat harus meninggalkan janin atau menghentikan kehamilan. Oleh karena itu, mereka diangkat dalam 3 bulan pertama kehamilan. Artinya, jika keluarga tidak memutuskan apakah akan menjadi atau tidak menjadi seorang anak, survei tidak dijadwalkan.

Seorang dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan genetik sehingga 21 kromosom monosomi dikecualikan jika:

• Ibu masa depan berusia di atas 35 tahun.
• Dalam keluarga seorang wanita hamil, patologi turun temurun diamati.
• Dalam keluarga, kromosom X rapuh (rapuh) diamati.
• Kecurigaan hemoglobinopati.
• Kecurigaan sindrom Down pada anak dan lainnya terkait hereditas, situasi buruk.

Saat mendiagnosa saat-saat seperti itu diperhitungkan bahwa pemeriksaan seharusnya tidak membahayakan kesehatan ibu atau anak, hal itu tidak dapat menyebabkan hilangnya janin. Dokter yang melakukan diagnosa diharuskan memiliki kualifikasi diagnosis yang tinggi berdasarkan hasil survei.

Sebelum pemeriksaan genetik, seorang wanita harus menjalani tes skrining pada ginekolog di kliniknya, sehingga dokter menentukan apakah wanita hamil berisiko, misalnya, apakah ada kemungkinan janin akan menunjukkan sindrom monosom. Baru setelah jawaban positif atas pertanyaan ini, wanita hamil dikirim untuk pemeriksaan genetik.

Pada diagnosis prenatal, ada metode lain - tusukan kandung kemih dengan tujuan mengambil cairan amnion untuk analisis, mengambil darah dari tali pusar, dan fetoskop. Yang terakhir adalah pengenalan probe dan pemeriksaan janin melewatinya. Fetoskopi digunakan sangat jarang, karena pada tingkat modern pengembangan peralatan medis prosedur ini berhasil digantikan dengan ultrasound.

Jika janin tidak mendeteksi monosomi pada kromosom X pada waktunya, dan dugaan diagnosis muncul beberapa tahun setelah kelahiran, gadis tersebut diperiksa dengan cara berikut:

• Tidak adanya chromatin seksual ditentukan.
• Kariotipe ditentukan.
• Konsultasi ginekolog anak sedang berlangsung.
• Mereka membuat ultrasound organ kelamin internal.
• Pada usia 9-10 tahun, tes darah untuk hormon dilakukan.
• Sinar x sikat ditugaskan untuk korespondensi perkembangan tulang dengan norma usia.

Menurut hasil survei, sebuah komisi khusus dapat memutuskan kecacatan.

Jenis monosomi

Monosomi adalah penyakit yang terjadi pada berbagai jenis. Seorang gadis yang lahir di kromosom kedua pada pasangan XX mungkin tidak hadir sama sekali. Genetika jenis ini ditetapkan sebagai 45X0. Gadis-gadis ini benar-benar tidak ada atau berkembang ovarium dan rahim. Masa pubertas mereka tidak akan terjadi. Tidak ada kromosom, yang menentukan perkembangan karakteristik seksual sekunder, organ seks itu sendiri dan hormon yang sesuai.

Jika kromosom kedua pada pasangan XX hadir, tipe genetik 46 XY. Dalam kasus ini, gadis itu akan memiliki rahim dan ovarium, namun mereka memiliki struktur yang tidak sempurna, yaitu, dia tidak akan bisa berovulasi dan mengandung anak.

Jauh lebih berbahaya adalah kasus ketika satu kromosom hilang pada pasangan 1 sampai 22. Mereka disebut autosom. Dengan perkembangan zigot normal di setiap sel, kedua kromosom tersebut dikirim ke kutub yang berbeda. Jika satu autosom tidak cukup, hanya kromosom yang ada yang diarahkan ke tiang sel. Bila menyatu dengan yang sehat, zigot diperoleh dengan jumlah kromosom yang abnormal. Hal ini menyebabkan kematian janin dan penghentian kehamilan secara spontan. Jika jumlah kromosom lebih besar 1 daripada di versi standar, keguguran mungkin tidak terjadi, tapi kemudian seorang anak lahir, tidak dapat hidup lama.

Monosomi parsial

Monosomi parsial terbentuk selama pemecahan kromosom, akibatnya satu keseluruhan dan sebagian kromosom kedua tetap berada pada pasangan. Penyebab patologi adalah susunan ulang kromosom struktural sel induk orang tua pada periode sesaat sebelum pembuahan. Konsekuensi penyakit tergantung pada kromosom tertentu yang mengalami kerusakan parsial.

Menangkap sindrom scream

Penghancuran sebagian kromosom pada pasangan ke-5 menciptakan sindrom "cat scream". Paru-parit anak yang sakit menyempit, tulang rawannya lembut, akibatnya, tangisan bayi itu menyerupai seekor anjing mengoceh.

Untuk jenis ini juga karakteristik kelesuan otot bayi, wajah bulan, keterbelakangan mental dan kelambatan fisik dibandingkan dengan rekan-rekan mereka. Anak mengalami keterbelakangan tengkorak, telinga rendah, strabismus dan masalah penglihatan. Sebagai aturan, anak-anak seperti itu menderita cacat jantung. Pasien ini tidak bertahan lama - istilahnya mencapai tidak lebih dari 10 tahun. Patologi serupa terlihat pada 1 dari 45.000 kasus.

Sindrom Wolff-Hirschhorn

Pecahnya satu kromosom dari 4 pasang (sindrom Wolff-Hirschhorn) terjadi pada 1 kasus dari 100.000 anak-anak yang memiliki kromosom monosomal dari 4 pasang lebih cenderung berkembang pada ibu muda dan ayah. Bobot bayi saat lahir secara signifikan kurang dari normalnya - sekitar 2 kg. Bayi mengalami perkembangan fisik dan mental yang tertunda, keterampilan motorik sangat rumit. Mereka menderita perkembangan tengkorak.

Dengan alasan eksternal, Anda bisa melihat hidung seperti paruh, dahi menonjol, telinga rendah, lipatan longitudinal di depan telinga. Mereka juga memiliki kelesuan otot. Mereka hampir tidak bereaksi terhadap rangsangan eksternal. Anak-anak seperti itu rentan terhadap kejang-kejang. Di luar, mereka mungkin memiliki struktur mata yang abnormal, mulut kecil dengan bibir yang diturunkan di sudut, kelengkungan kaki. Anak-anak yang sakit sering menderita cacat jantung. Penyakit ginjal yang parah. Sebagian besar anak dengan kerusakan kromosom ini tidak bertahan sampai satu tahun.

Orbeli Syndrome

Pecahnya kromosom dari 13 pasang disebut sindrom Orbeli. Anak dengan penyimpangan ini lahir dengan berat badan rendah - sampai 2,2 kg. Memiliki patologi hampir semua organ dalam. Mereka memiliki tengkorak terbelakang, tidak ada jembatan hidung - dahi langsung masuk ke hidung. Hidung memiliki lebar yang membesar, langit tinggi, telinga diremehkan. Bayi memiliki kelainan visual, keterbelakangan sistem muskuloskeletal. Mungkin tidak ada kanal alami rektum dan anus. Seringkali mengamati penyakit jantung, penyakit ginjal, patologi otak. Anak-anak ini, pada umumnya, adalah orang-orang oligofrenia, mereka disiksa oleh kejang-kejang, mereka sering kehilangan kesadaran. Bayi tidak hidup sampai 1 tahun.

Monosomi adalah penyakit yang sangat berbahaya, dan anak-anak dengan monosomi parsial sangat jarang terjadi. Ibu masa depan tidak perlu disesuaikan dengan kejadian menyedihkan semacam itu.

Komplikasi monosomi X

Wanita dengan monosomi X rentan terhadap berbagai penyakit organ dalam lebih sering daripada orang sehat secara genetis. Mereka harus diobservasi di dokter dan secara berkala menjalani pemeriksaan kesehatan.

Komplikasi yang umum terjadi adalah patologi ginjal. Pada wanita sakit, penyakit menular dari organ urogenital sering terjadi, ginjal tidak terletak dengan benar, dan ginjalnya tidak berkembang sepenuhnya.

Jika monosomi seseorang memiliki tempat, maka kadang kelenjar tiroid menderita, di mana tingkat hormon yang tidak mencukupi untuk tubuh diproduksi. Bahaya kelenjar tiroid, karena apa yang terjadi pada masalah ini. Pengobatan hanya bisa berfungsi sebagai obat yang mendukung latar belakang hormonal normal. Mereka harus ditunjuk oleh dokter. Pengobatan sendiri tidak dapat diterima.

Mereka yang menderita sindrom Turner rentan terhadap penyakit seliaka. Patologi ini dinyatakan dalam terjadinya alergi terhadap protein gluten. Penderita tidak bisa makan produk dari gandum dan jelai.

Komplikasi bisa memberi monosomi. Penyakit yang menyertai monosomi mungkin berbeda, misalnya penyakit kardiovaskular. Wanita dengan patologi membutuhkan pengamatan ahli jantung yang akan memantau kondisi aorta mereka dan mencegah perkembangan hipertensi.

Karena pasien dengan sindrom Turner rentan terhadap obesitas, mereka mungkin menghadapi diabetes.

Kehamilan beku

Patologi genetik, termasuk monosom janin, dianggap sebagai salah satu alasan berkembangnya kehamilan yang membeku. Inilah kematian janin di dalam rahim sang ibu. Dengan monosomi, ini terjadi sebelum minggu ke 12 kehamilan. Terkadang umur janin lebih lama - hingga 20 minggu. Ancaman seperti itu mengancam jika janin tidak memiliki salah satu kromosom dari pasangan 1-22, inilah yang disebut trisomi. Monosomi adalah alasan penghentian kehamilan secara sengaja.

Mencoba untuk menjaga buah dengan anomali perkembangan serius sepertinya tidak bermakna. Kehamilan yang membeku menyebabkan keguguran. Risiko ini mempengaruhi wanita berusia di atas 35 - 40 tahun, serta mereka yang pernah memilikinya sebelumnya.

Para ilmuwan juga mencatat penurunan umur wanita dengan monosomi, kecenderungan aterosklerosis, tumor.

Pengobatan monosomi

Monosomi adalah patologi yang tidak merespons pengobatan, namun dokter berhasil mengatasi konsekuensinya. Inti dari perawatan ini adalah bahwa organisme yang tidak memiliki regulasi hormonal ovarium membutuhkan regulasi buatan. Patologi organ dalam diperlakukan secara medis atau pembedahan. Pengobatan kompleks meliputi:

• Penerimaan obat hormon pertumbuhan kepada anak perempuan segera setelah diagnosis.
• Pada usia pematangan seksual anak sehat yang menderita monosomi, hormon seksual diresepkan.
• Mereka yang ingin membawa anak ke wanita dengan patologi dibantu oleh obat reproduksi - pengenalan sel telur donor yang telah dibuahi dengan pemantauan lebih lanjut terhadap jalannya kehamilan.
• Pengobatan patologi organ dalam dengan persiapan dan prosedur modern.
• Bantuan psikologis kepada wanita dengan tujuan untuk menyesuaikan diri di lingkungan sosial, dengan mempertimbangkan karakteristik fisiologi.

Poin terpenting dalam perawatan adalah onsetnya tepat waktu - segera setelah diagnosis. Poin kedua adalah pertimbangan bentuk monosomi. Jika tipe tubuhnya 45X0, maka seorang wanita tidak dapat memiliki anaknya dengan cara apapun. Bantuan psikologis harus mempersiapkannya untuk memikirkan adopsi anak yatim.

Bentuk mozaik monosom X - 46XY dengan perkembangan obat modern memungkinkan anak Anda melahirkan. Tapi dia bisa lahir sakit. Adopsi juga lebih diutamakan pada varian ini.