Cystic fibrosis pada anak: tanda, gejala, pengobatan

Salah satu penyakit yang paling umum yang diwariskan adalah cystic fibrosis. Anak mengembangkan rahasia patogen, yang menyebabkan terganggunya saluran pencernaan, organ pernapasan. Ini adalah karakteristik bahwa penyakit ini kronis dan paling sering diwujudkan jika kedua orang tua memiliki gen cacat khusus. Jika situs seperti itu dengan mutasi hanya untuk satu orang tua, maka anak-anak tidak akan mewarisi penyakitnya. Sebagai aturan, cystic fibrosis didiagnosis pada tahun pertama kehidupan anak (atau bahkan di rahim ibu).

Sejarah penyakitnya

Cystic fibrosis pada anak berkembang karena terganggunya struktur kromosom ke-7 (pundaknya). Dalam hal ini, lendir dalam tubuh menjadi lebih kental. Diketahui bahwa hampir semua organ dalam ditutupi dengan rahasia jenis ini. Karena ini, permukaannya dibasahi, dan dipisahkan, lendir selanjutnya membersihkannya. Tapi jika ada kegagalan, rahasia kental stagnan, terakumulasi. Di lingkungan seperti itu, mikroorganisme patogen juga berkembang biak, yang menyebabkan infeksi terus-menerus. Ke depan, organ-organ dari sistem pencernaan terpengaruh, tubuh menderita asupan oksigen yang tidak mencukupi. Untuk pertama kalinya cystic fibrosis pada anak dijelaskan pada tahun 1938 oleh D. Andersen. Sampai saat itu, sejumlah besar anak-anak meninggal karena pneumonia dan penyakit lain yang disebabkan oleh cystic fibrosis. Informasi lebih lanjut tentang penyakit ini muncul pada akhir abad ke-20. Hampir setiap penduduk ke dua puluh planet kita adalah pembawa gen mutasi fibrosis kistik. Cacat ini tidak ada kaitannya dengan kebiasaan buruk orang tua pada saat pembuahan, dengan penggunaan obat-obatan. Selain itu, kehadirannya tidak terpengaruh oleh situasi ekologis yang tidak menguntungkan. Baik anak perempuan maupun anak laki-laki sakit.

Bentuk fibrosis kistik

Penyakit ini bisa memiliki tiga bentuk utama.

• Yang pertama adalah paru. Terjadi sekitar 15-20% dari jumlah semua kasus. Ditandai dengan fakta bahwa bronkus tersumbat dengan lendir yang kental. Setelah beberapa lama mereka tersumbat sepenuhnya. Rahasianya menjadi media yang sangat baik untuk reproduksi bakteri dan mikroba. Seiring waktu, jaringan paru menjadi lebih padat dan lebih keras. Kista muncul. Selanjutnya, fungsi paru hanya memburuk. Seseorang bisa mati karena mati lemas.
• Cystic fibrosis pada anak mungkin memiliki bentuk usus. Dalam kasus ini, pekerjaan sistem pencernaan terganggu, makanannya kurang dicerna. Kondisi ini memprovokasi perkembangan diabetes mellitus, tukak lambung, sirosis hati, dll. Terjadi pada 5% kasus.
• Bentuk yang paling umum dicampur. Hal ini didiagnosis pada 75% pasien dengan penyakit genetik ini.
• Sangat jarang (sekitar 1%) ada juga bentuk atipikal.

Cystic fibrosis pada paru-paru pada anak-anak

Bentuk penyakit ini sering disebut pernafasan. Sebagai aturan, tanda-tanda penyakit terwujud pada bayi yang baru lahir dengan segera. Cystic fibrosis pada paru-paru pada anak-anak memiliki gejala berikut: batuk, kelesuan umum, kulit pucat. Seiring waktu, batuk meningkat, hal itu disertai pelepasan dahak tebal. Proses pertukaran gas dilanggar. Ujung jemari bisa menebal. Seringkali anak-anak yang sakit dengan cystic fibrosis menderita pneumonia, yang terjadi dalam bentuk yang agak parah. Jaringan organ pernapasan dipengaruhi oleh proses peradangan purulen. Pneumonia berubah menjadi kondisi kronis. Kemungkinan proliferasi jaringan ikat di paru-paru. Seiring waktu, kasus munculnya "jantung paru" tidak jarang terjadi.

Gejala kistik fibrosis paru pada anak-anak dan orang dewasa serupa: kulit warna tanah, dada memperoleh bentuk seperti laras, ujung jari yang cacat. Ada juga sesak nafas meski dalam keadaan tenang. Karena penurunan nafsu makan, berat pasien menurun. Namun, gejala penyakitnya bisa nampak belakangan. Ini adalah bentuk yang lebih menguntungkan bagi pasien.

Tahapan fibrosis kistik paru-paru

Ada beberapa tahap perjalanan penyakit.

1. Tahap pertama ditandai dengan munculnya batuk, biasanya kering dan tanpa dahak. Dalam beberapa kasus, mungkin ada sesak napas. Keunikan dari tahap ini adalah bahwa hal itu bisa berlangsung bahkan beberapa tahun (sampai 10).
2. Tahap kedua adalah munculnya bronkitis dalam bentuk kronis, perubahan falang pada jari. Penampilan batuk. Tingkat penyakit ini juga berlangsung cukup lama - sampai 15 tahun.
3. Pada tahap ketiga komplikasi berkembang. Jaringan paru menjadi padat, kista muncul. Dengan latar belakang ini, jantung menderita. Durasi periode penyakit ini adalah 3-5 tahun.
4. Tahap keempat (beberapa bulan) ditandai dengan kerusakan parah pada sistem pernafasan, jantung. Hasilnya biasanya mematikan.

Tanda-tanda fibrosis kistik usus

Bentuk penyakit ini ditandai dengan tidak berfungsinya sistem pencernaan. Fibrosis kistik usus pada anak sangat jelas selama periode pengenalan makanan komplementer. Pada saat yang sama, penyerapan lemak dan protein yang buruk diamati (karbohidrat dicerna agak lebih baik). Karena perkembangan proses membusuk di usus, bentuk senyawa beracun, perut bengkak. Jumlah defekasi meningkat secara signifikan. Jika didiagnosis sebagai "fibrosis kistik" (bentuk usus), anak-anak mungkin juga mengalami prolaps rektum. Seringkali pasien mengeluh tentang mulut kering. Menerima makanan kering itu sulit. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, berat badan menurun.

Penyakit ini juga ditandai dengan polyhypovitaminosis, karena karena masalah pencernaan, tubuh kekurangan vitamin hampir semua kelompok. Sebagai aturan, otot kehilangan nada mereka, kulit menjadi kurang elastis. Satu tanda karakteristik fibrosis kistik pada anak-anak (tipe usus) adalah nyeri yang berbeda sifatnya di perut. Seiring waktu, mungkin ada penyakit tukak peptik, dan diabetes mellitus (bentuk laten). Penyakit ini mempengaruhi kerja ginjal, hati. Jika hati terkena, tinja menjadi hitam. Racun menumpuk di dalam tubuh dan dengan aliran darah mencapai otak. Mereka memiliki efek negatif pada sel saraf, mengembangkan ensefalopati. Juga berkontribusi terhadap peningkatan bertahap pada fibrosis kistik usus limpa pada anak-anak. Foto usus yang diubah secara patologis (dalam penampang melintang) disajikan di bawah ini.

Campuran bentuk penyakitnya

Jenis penyakit ini ditandai dengan adanya tanda-tanda bentuk pulmonal maupun intestinal. Sebagai aturan, bayi yang baru lahir sering diamati dan berkepanjangan pneumonia, bronkitis. Praktis dalam semua kasus ada juga yang batuk. Selain itu, fibrosis kistik campuran pada anak disertai kembung, tinja biasanya cair, warnanya berubah hijau. Ada ketergantungan pada tingkat keparahan jalannya penyakit sejak saat simtomatologi pertama kali muncul. Sebagai aturan, jika tanda pertama ditemukan pada usia paling awal, maka prognosisnya agak tidak menguntungkan.

Obstruksi mekonium

Cystic fibrosis memprovokasi peningkatan viskositas sekresi tubuh, termasuk mekonium - kotoran asli pada anak-anak. Akibatnya, ada penyumbatan usus. Bentuk penyakit ini telah diamati sejak lahir, saat mekonium tidak berangkat. Anak menjadi gelisah, sering muntah (bahkan dengan kotoran empedu). Lalu ada kembung, kulit menjadi pucat. Cara lebih lanjut dari penyakit ini berkontribusi pada fakta bahwa bayi baru lahir secara signifikan mengurangi aktivitas motorik (atau bahkan menghentikannya sama sekali). Alasan untuk kondisi ini adalah minimnya tripsin. Penyumbatan mekonium cukup berbahaya dan memerlukan intervensi bedah.

Diagnosis penyakitnya

Diagnosis fibrosis kistik pada anak-anak meliputi pemeriksaan untuk patologi bawaan dan bawaan. Darah, urin dan dahak diekskresikan juga dianalisis. Ada juga coprogram. Hal ini memungkinkan untuk mengetahui adanya inklusi lemak pada kotoran anak. Organ pernafasan (radiografi, bronkografi, bronkoskopi) juga dipelajari. Spirometri juga diperlukan, karena memungkinkan kita untuk mengevaluasi keadaan fungsional paru-paru. Jika dicurigai adanya cystic fibrosis (gejala pada anak mungkin tidak nyata) melakukan penelitian genetik. Mereka membantu untuk menetapkan adanya mutasi gen, yang bertanggung jawab untuk aktivitas sekretori tubuh. Bayi baru lahir adalah skrining neonatal (konsentrasi trypsin di tempat darah kering sedang dipelajari). Cukup informatif adalah tes keringat. Jika ion sodium dan klorin terdeteksi dalam keringat dalam jumlah yang meningkat, maka kemungkinan besar akan dikatakan tentang adanya penyakit ini. Jika seorang wanita dengan keluarga dengan diagnosis fibrosis kistik mengharapkan seorang anak, maka dokter menyarankan agar cairan amnion diperiksa selama sekitar 18-20 minggu.

Terapi kistik fibrosis

Perlu dicatat bahwa tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini. Namun, terapi secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup dan durasinya. Sebelumnya, banyak pasien dengan diagnosis serupa meninggal sebelum usia 20 tahun. Namun, sekarang dengan perawatan yang tepat dan tepat waktu Anda bisa hidup lebih lama lagi. Bentuk usus membutuhkan diet khusus. Makanan harus kaya akan protein (ikan, telur). Selain itu, kompleks sediaan vitamin sudah ditentukan. Hal ini juga diperlukan untuk mengambil enzim ("Creon", "Pancitrat", "Festal", dll.). Perlu dicatat bahwa obat-obatan tersebut harus dikonsumsi seumur hidup. Fakta bahwa perlakuan tersebut memberikan hasilnya akan ditunjukkan dengan normalisasi tinja, tidak adanya penurunan berat badan dan bahkan kenaikannya. Rasa sakit di perut lenyap, dan kotoran tidak menunjukkan inklusi lemak.

Dengan bentuk penyakit paru, dibutuhkan obat yang akan membantu mengencerkan dahak dan mengembalikan fungsi bronkus (Mukosolvin, Mukaltin). Hal ini sangat penting dalam pengobatan fibrosis kistik paru agar tidak memungkinkan pengembangan proses infeksi di paru-paru. Efek yang baik diberikan dengan latihan pernafasan khusus. Itu harus dilakukan secara teratur. Antibiotik mungkin juga diresepkan untuk pengobatan. Melupakan penyakit ini untuk waktu yang cukup lama membantu metode radikal seperti transplantasi paru-paru. Namun, ia memiliki kekurangan: risiko penolakan, penggunaan obat-obatan yang menekan kekebalan tubuh. Selain itu, pasien harus dalam kondisi fisik yang cukup baik. Kebanyakan transplantasi tersebut dilakukan di luar negeri.

Rekomendasi spesialis untuk pasien dengan cystic fibrosis

Dokter sangat menganjurkan agar pasien dengan diagnosis ini mendapatkan vaksinasi terhadap pertusis dan penyakit serupa pada waktu yang tepat. Sangat penting untuk menyingkirkan alergen potensial: bulu binatang, bantal dan selimut dari bulu burung. Perokok pasif juga dilarang keras. Diagnosis serupa mengandaikan perawatan sanatorium untuk anak-anak. Jika tingkat keparahan penyakitnya tidak penting, anak tersebut menghadiri institusi pendidikan, bagian olahraga, menjalani gaya hidup yang cukup aktif. Pengobatan fibrosis kistik pada anak di bawah usia satu mengasumsikan penggunaan campuran khusus (Dietta Extra, Dietta Plus). Selain itu, perlu ditingkatkan porsi satu kali dengan faktor 1,5. Selain itu, sejumlah kecil garam dimasukkan ke dalam makanan bayi (ini sangat penting di musim panas).

Menu pasien patut mendapat perhatian khusus. Ini harus kaya akan lemak (krim, mentega, daging), karena penyerapan nutrisi terganggu. Minum juga perlu berlimpah. Perlu diingat bahwa mengambil sediaan enzim diperlukan setiap hari. Selain perawatan utama bisa digunakan dan terapi rakyat. Kelelawar yang lebih mudah menarik rumput seperti marshmallow, ibu dan ibu tiri. Efek yang baik pada sistem pencernaan disediakan oleh dandelion, elecampane. Penggunaan dan minyak esensial untuk inhalasi (lavender, basil, hisopop). Selain itu, mengfortifikasi makanan, seperti madu, juga bermanfaat.

Perkiraan

Sayangnya, harapan hidup dengan diagnosis ini tidak terlalu tinggi. Rata-rata, pasien tinggal sekitar 30 tahun (di Rusia) atau sampai 40 atau lebih (di luar negeri). Namun, diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat secara signifikan memperbaiki kondisi pasien. Prognosis yang paling tidak baik adalah pada manifestasi awal fibrosis kistik (pada bayi). Tapi ada kasus ketika pasien dengan penyakit serupa telah hidup lebih dari 70 tahun. Perbedaan harapan hidup ini di Rusia dan negara lainnya adalah karena situasi keuangan. Di luar negeri, pasien mendapat dukungan seumur hidup. Berkat ini, mereka bisa menjalani gaya hidup normal, belajar, menciptakan keluarga dan melahirkan anak. Rusia, di sisi lain, tidak dapat secara memadai memberi pasien obat-obatan yang diperlukan (dan ini termasuk sediaan enzim, antibiotik khusus, dan mukolitik). Hanya sejumlah kecil anak yang mendapat perawatan medis gratis dan obat-obatan yang diperlukan. Pasien berada di rekening khusus sepanjang hidup mereka. Untuk menyingkirkan kemunculan penyakit semacam itu, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika pada tahap perencanaan kehamilan.

Kiat psikologis bagi orang tua

Banyak publikasi ditujukan untuk mendukung orang tua yang anaknya menderita cystic fibrosis. Pertama-tama, jangan panik. Hal ini diperlukan untuk mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang penyakit ini agar bisa membantu anak mengatasi konsekuensinya secara efektif. Penting untuk mengingatkannya secara teratur tentang cinta Anda.

Penyakit ini secara signifikan mempengaruhi tidak hanya keadaan fisik, tapi juga sampai tingkat tertentu emosional. Oleh karena itu, kesulitan tidak dapat dihindari (bagaimanapun, mereka hadir dalam pendidikan anak-anak yang sehat). Beberapa manipulasi dapat dipercayakan kepada pasien terkecil. Pakar mengatakan bahwa pada saat bersamaan anak-anak tidak hanya mempelajari penyakit mereka, tapi juga merawat diri sendiri, mereka merasa jauh lebih baik.

Bagi orang tua tidak merasa kesepian dalam memerangi fibrosis kistik, Anda perlu berkomunikasi dengan keluarga yang mengalami masalah serupa. Hal ini bisa dilakukan di forum internet khusus. Ada banyak dana di mana Anda bisa mengajukan permohonan bantuan psikologis dan finansial. Penting untuk diingat bahwa diagnosis semacam itu bukanlah putusan. Banyak orang terkenal menderita penyakit genetik ini, tapi ini tidak mencegah mereka untuk berhasil dalam kehidupan. Penyanyi Gregory Lemarshal, aktor komik Bob Flanagan (hidup sampai 43 tahun) hanyalah beberapa contoh bagaimana seseorang dapat hidup dan berkembang dengan diagnosis semacam itu. Selain itu, obat tidak berhenti diam: Amerika Serikat sedang melakukan penelitian global tentang terapi gen untuk cystic fibrosis. Jika Anda tidak dapat mengatasi emosi Anda sendiri, Anda selalu bisa mencari pertolongan dari seorang psikolog.