Apa kromosom? Set kromosom. Sepasang kromosom

Keturunan dan variabilitas di alam ada karena kromosom, gen, asam deoksiribonukleat (DNA). Toko dan mengirimkan informasi genetik dalam bentuk rantai nukleotida dalam DNA. Apa peran dalam fenomena ini milik gen? Apa yang dimaksud dengan kromosom dalam hal transmisi sifat keturunan? Jawaban untuk pertanyaan-pertanyaan ini akan memahami prinsip-prinsip coding dan keragaman genetik di planet kita. Untuk sebagian besar tergantung pada seberapa banyak kromosom memasuki set, dari rekombinasi struktur ini.

Dari sejarah pembukaan "keturunan partikel"

Belajar di bawah mikroskop sel-sel tumbuhan dan hewan, banyak ahli botani dan ahli zoologi masih di tengah-tengah XIX abad, drew perhatian yang terbaik benang dan terkecil annular struktur dalam nukleus. Lebih sering daripada kromosom lain yang disebut pelopor ahli anatomi Jerman Walther Flemming. Bahwa ia menggunakan pewarna anilin untuk pengolahan struktur nuklir. Fleming menemukan zat yang disebut "kromatin" karena kemampuannya untuk pewarnaan. Istilah "kromosom" pada tahun 1888 diantar dalam revolusi ilmiah Genrih Valdeyer.

Pada saat yang sama Flemming sedang mencari jawaban atas pertanyaan tentang apa kromosom, Belgia Edouard Van Beneden. Sedikit sebelumnya biologi Jerman Theodor Boveri dan Eduard Strasburger melakukan serangkaian percobaan untuk membuktikan identitas kromosom, keteguhan dari jumlah mereka di spesies yang berbeda dari organisme hidup.

Teori LATAR BELAKANG kromosom keturunan

sarjana Amerika Walter Sutton menemukan berapa banyak kromosom ditemukan dalam inti sel. Ilmiah diyakini struktur ini operator unit hereditas, karakteristik tubuh. Sutton menemukan bahwa kromosom terdiri dari gen, melalui yang lulus dari orang tua untuk sifat keturunan dan fungsi. Genetika dalam publikasi menggambarkan pasang kromosom, gerakan mereka selama pembagian inti sel.

Terlepas dari rekan-rekan Amerika, bekerja dalam arah yang sama ia memimpin Theodor Boveri. Kedua peneliti dalam karya mempelajari isu-isu transfer sifat keturunan, merumuskan ketentuan dasar tentang peran kromosom (1902-1903). pengembangan lebih lanjut dari teori Boveri-Sutton berlangsung di laboratorium pemenang Nobel Thomas Morgan. Terkemuka ahli biologi Amerika dan timnya telah mendirikan sejumlah keteraturan gen di kromosom, kami telah mengembangkan basis sitologi untuk menjelaskan mekanisme hukum Gregor Mendel - pendiri genetika.

Kromosom dalam sel

Investigasi struktur kromosom dimulai setelah penemuan dan deskripsi abad XIX. Ini sel-sel dan filamen yang terkandung dalam organisme prokariotik (non-nuklir) dan sel eukariotik (dalam nukleus). Belajar di bawah mikroskop mengungkapkan bahwa kromosom adalah titik morfologi pandang. Tubuh berserabut ini mobile, yang dilihat dalam fase-fase tertentu dari siklus sel. Seluruh volume kromatin interfase inti menempati. Dalam periode lainnya kromosom dapat dibedakan dalam satu atau dua kromatid.

Lebih baik melihat formasi tersebut selama pembelahan sel - mitosis atau meiosis. Pada sel eukariotik sering dapat mengamati kromosom besar struktur linear. Dalam prokariota, mereka lebih kecil, meskipun ada pengecualian. Sel sering termasuk lebih dari satu jenis kromosom, seperti "partikel warisan" kecil mereka sendiri di mitokondria dan kloroplas.

bentuk kromosom

Setiap kromosom memiliki struktur individu, yang berbeda dari karakteristik pewarnaan lainnya. Dalam studi morfologi penting untuk menentukan posisi sentromer, panjang dan penempatan lengan relatif terhadap pinggang. Set kromosom biasanya terdiri dari bentuk-bentuk berikut:

• metasentrik atau-sama, ditandai dengan lokasi yang tengah sentromer;
• submetasentrik atau neravnoplechie (penyempitan diimbangi menuju salah satu telomers);
• akrosentrik, atau berbentuk batang, di mana sentromer terletak hampir di ujung kromosom;
• dari titik dengan bentuk hampir tidak didefinisikan.

fungsi kromosom

Kromosom terdiri dari gen - unit fungsional keturunan. Telomere - ujung lengan kromosom. Unsur-unsur khusus melayani untuk perlindungan terhadap fragmen kerusakan, antiblock. Sentromer melakukan tugas dengan penggandaan kromosom. Ini memiliki kinetokor, itu adalah dia dipasang struktur spindle. Setiap pasangan kromosom adalah individu di tempat lokasi sentromer. Filamen bekerja spindle sehingga sel anak meluas pada satu kromosom, tetapi tidak keduanya. penggandaan seragam dalam proses fisi menyediakan asal replikasi. Duplikasi setiap kromosom dimulai secara bersamaan di beberapa lokasi seperti yang nyata mempercepat seluruh proses membagi.

Peran DNA dan RNA

Untuk mengetahui apa kromosom, yang merupakan fungsi dari struktur nuklir ini gagal setelah mempelajari komposisi dan sifat biokimia. Pada sel eukariotik, kromosom nuklir dibentuk oleh bahan menyatu - kromatin. Menurut analisis, terdiri dari zat organik berat molekul tinggi:

• asam deoksiribonukleat (DNA);
• asam ribonukleat (RNA);
• protein histon.

asam nukleat mengambil bagian langsung dalam biosintesis asam amino dan protein yang menyediakan transmisi karakteristik keturunan dari generasi ke generasi. DNA yang terkandung di dalam inti sel eukariotik, RNA yaitu terkonsentrasi di sitoplasma.

gen

analisis X-ray menunjukkan bahwa DNA membentuk spiral ganda, yang terdiri dari rantai nukleotida. Mereka mewakili deoksiribosa karbohidrat, gugus fosfat dan salah satu dari empat basa nitrogen:

1. A - adenin.
2. G - guanin.
3. T - timin.
4. C - sitosin.

Banyak dezoksiribonukleoproteidnyh filamen heliks - adalah gen yang membawa informasi dikodekan tentang urutan asam amino dalam protein atau RNA. Selama perkalian karakteristik keturunan dari orang tua kepada keturunannya ditransmisikan dalam bentuk alel gen. Mereka menentukan fungsi, pertumbuhan dan perkembangan organisme tertentu. Menurut beberapa peneliti, daerah-daerah DNA yang tidak menyandikan polipeptida melakukan fungsi regulasi. Genom manusia dapat memiliki hingga 30 ribu. Gen-gen.

set kromosom

Jumlah total kromosom, fitur mereka - fitur karakteristik dari bentuk. Dalam fly Drosophila jumlah mereka - 8, pada primata - 48, seseorang - 46. Nomor ini adalah konstan untuk sel-sel organisme yang berasal dari spesies yang sama. Untuk semua eukariota ada konsep "kromosom diploid." set ini penuh, atau 2n, tidak seperti haploid - setengah jumlah (n).

Kromosom terdiri dari sepasang bentuk homolog yang sama, struktur, lokasi, sentromer, dan elemen lainnya. Homolog memiliki karakteristik mereka sendiri yang membedakan mereka dari kromosom lain di set. Pewarnaan dengan pewarna dasar memungkinkan kita untuk mempertimbangkan, mengeksplorasi fitur khas dari masing-masing pasangan. kromosom diploid hadir dalam somatik sel haploid yang sama - di kuman (yang disebut gamet). Pada mamalia dan organisme lain dengan heterogamet seks pria membentuk dua jenis kromosom seks: kromosom X dan Y. Pria memiliki satu set XY, betina - XX.

kromosom set manusia

sel-sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom. Semua dari mereka digabungkan dalam 23 pasang yang membentuk set. Ada dua jenis kromosom autosom dan seks. Yang pertama berupa 22 pasang - yang umum untuk perempuan dan laki-laki. Mereka dicirikan oleh pasangan 23 - kromosom seks, yang merupakan sel-sel tubuh laki-laki non-homolog.

sifat-sifat genetik yang terkait dengan gender. Untuk transmisi Y dan kromosom X pada laki-laki, dua perempuan X. Autosom mengandung sisa informasi tentang karakteristik keturunan. Ada teknik yang memungkinkan untuk personalisasi semua 23 pasang. Mereka juga terlihat di angka, ketika dicat warna tertentu. Hal ini terlihat bahwa 22-kromosom dalam genom manusia - yang terkecil. DNA-nya dalam keadaan membentang memiliki panjang 1,5 cm dan memiliki 48 juta pasangan basa. protein khusus histon dari kromatin melakukan kompresi, dan kemudian benang membutuhkan ruang ribu kali lebih sedikit dalam inti sel. Di bawah mikroskop elektron, histon dalam inti interfase menyerupai manik-manik, digantung pada sebuah untai DNA.

penyakit genetik

Ada lebih dari tiga ribu. Berbagai jenis penyakit keturunan yang disebabkan oleh kerusakan dan gangguan dalam kromosom. Ini termasuk sindrom Down. Untuk anak dengan penyakit genetik yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Dalam cystic fibrosis ada kegagalan dalam fungsi kelenjar eksokrin. Pelanggaran menyebabkan masalah dengan berkeringat, rilis dan akumulasi lendir di dalam tubuh. Itu membuat sulit untuk bekerja paru-paru dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan kematian.

Pelanggaran penglihatan warna - kebutaan - kekebalan terhadap bagian-bagian tertentu dari spektrum warna. Hemofilia mengarah ke melemahnya pembekuan darah. intoleransi laktosa tidak memungkinkan tubuh manusia untuk mencerna gula susu. Di kantor keluarga berencana dapat ditemukan pada predisposisi untuk penyakit genetik tertentu. Di pusat-pusat medis yang besar memiliki kesempatan untuk menerima evaluasi dan pengobatan yang tepat.

Terapi gen - arah kedokteran modern, penjelasan penyebab genetik dari penyakit keturunan dan eliminasi. Dengan teknik terbaru dalam sel patologis bukan gen yang normal terganggu diberikan. Dalam hal ini, para dokter tidak meringankan pasien dari gejala, dan alasan untuk penyakit ini. Koreksi dilakukan hanya terapi gen sel somatik belum secara besar-besaran diterapkan dalam kaitannya dengan sel seksual.