Apa Kearns-Sayre Syndrome?

Hal ini diketahui bahwa banyak kelainan bawaan ditemukan dengan perkembangan genetika. Perubahan kromosom dapat menyebabkan berbagai kelainan. Beberapa dari mereka adalah segera terlihat setelah lahir, sementara yang lain menampakkan diri di masa kecil atau dewasa. Sindrom Kearns-Sayre mengacu pada patologi DNA mitokondria. Ini menggabungkan 3 gejala, hubungan antara mereka tidak ditemukan sampai akhir abad ke-20. Penyakit mitokondria - kelompok besar kelainan genetik, berbaring di dalam rahim dan ditularkan melalui garis ibu. Jenis kelainan ditemukan berkat pengembangan genetika.

Sindrom Kearns-Sayre: deskripsi

Penyakit mitokondria DNA yang dimaksud gangguan respirasi jaringan, yang dilakukan pada tingkat biokimia. Akibatnya, gejala patologi ini dapat berbeda. Sindrom Kearns-Sayre mengacu pada sekelompok penyakit mitokondria, yang melibatkan penghapusan kromosom. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1958. Sementara ilmuwan Cairns mengakibatkan hanya 9 contoh penyakit. Gejala utama penyakit ini - progresif oftalmoplegia, retinopati dan intrakardial blokade. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sama di kedua anak laki-laki dan perempuan. Namun demikian operator rusak kromosom hanya bisa menjadi seorang wanita. patologi ini mengacu pada anomali yang sangat langka, saat ini tercatat sekitar 200 kasus di seluruh dunia.

Sindrom alasan Kearns-Sayre

Seperti semua penyakit mitokondria, sindrom dipelajari tidak begitu lama. Oleh karena itu, penyebab pasti perkembangannya tidak diketahui. Hal ini diyakini bahwa anomali terbentuk pada trimester pertama kehamilan bila ada diletakkan jaringan dan materi genetik yang diturunkan dari orang tua. Penyakit ini berdasarkan penghapusan kromosom, yaitu hilangnya porsinya dari untai DNA. Selain itu, beberapa pasien memiliki duplikasi (penggandaan) D loop. pembawa data dari perubahan genetik mungkin hanya wanita. Hal ini karena rantai mitokondria, hanya ada bagian dari telur. Namun demikian, tidak mungkin untuk menentukan dengan tepat apa yang memicu penghapusan kromosom. Seperti semua patologi kongenital, penyakit yang berhubungan dengan paparan bahaya lingkungan. Ini termasuk stres, berpengalaman dalam bulan pertama kehamilan, keracunan bahan kimia, merokok, alkoholisme, dan menerima obat.

Gambaran klinis dari penyakit

Sindrom Kearns-Sayre ditandai dengan tiga gejala klasik. Di antara mereka:

1. oftalmoplegia progresif. Ini mengembangkan akibat kerusakan otot tertentu, yang bertanggung jawab untuk pergerakan bola mata dan kelopak mata atas. Untuk alasan ini, ada gejala lain - ptosis sisi. Paling sering, ini adalah tanda pertama dari efek. Kemudian mulai mengagumi otot-otot pada mata lainnya. Secara bertahap, karena ptosis dan oftalmoplegia melihat yang lebih berkurang, dan orang harus membungkuk atau untuk melemparkan kembali kepalanya untuk melihat.
2. retinopati pigmen. Gejala ini ditandai dengan munculnya bintik-bintik pada retina. Jika Anda memeriksa pusat mata (bawah) dengan bantuan perangkat khusus, Anda dapat melihat pigmentasi umum. Sebaliknya, retinitis, pusat paling dicat - makula. Sebagai hasil dari pigmentasi pada beberapa pasien ada gejala "kebutaan malam", dan penurunan ketajaman visual.
3. blokade intrakardial. Fitur ini dikembangkan kemudian dari yang lain. Dalam kebanyakan kasus, istirahat konduktivitas di AV node, yang ditandai dengan bradikardia, kelelahan dan intoleransi stres. Jika kelas 3 blokade dapat muncul kejang dan pingsan.

kriteria diagnostik untuk sindrom Kearns-Sayre

Sindrom Kearns-Sayre Diagnosis didasarkan pada data klinis dan laboratorium dan instrumental. Penyakit ini berkembang pada anak-anak atau remaja (di bawah 20 tahun) dan memiliki lapangan yang progresif. Selain gejala klasik, mungkin ada manifestasi lain dari penyakit. Diantaranya: ataksia cerebellar, tuli, kelemahan otot-otot wajah, penurunan kecerdasan. pemeriksaan instrumental, diperlukan untuk sindrom ini: EKG dan EhoKS, oftalmoskopi. Untuk membuat diagnosis yang akurat, Anda perlu untuk menyimpulkan dokter mata, jantung dan genetika.

Pengobatan sindrom Kearns-Sayre

Untuk saat ini, sedang dikembangkan pengobatan etiologi dari penyakit ini. Beberapa penelitian menjelaskan efektivitas obat "Coenzyme Q10», yang menormalkan tingkat laktat dan asam piruvat. Semua pasien yang menderita sindrom Kearns-Sayre diperlukan pengobatan simtomatik. Pada dasarnya ini ditujukan untuk penghapusan blok jantung. Ketika bradikardia resep "atropin" jika ada kejang - obat "Diazepam". Dalam kebanyakan kasus, pasien perlu alat pacu jantung. Untuk pengobatan ptosis, oftalmoplegia dan pigmen retinopati operasi yang diperlukan.