Analisis kariotipe pasangan - kesempatan untuk menjadi orang tua

Mungkin acara paling membahagiakan bagi setiap pasangan suami istri adalah kelahiran anak. Namun, sayangnya, saat ini banyak orang menghadapi masalah ketidakmungkinan pembuahan. Penyebab utamanya adalah ketidaksuburan salah satu pasangan akibat kelainan genetik yang mungkin terjadi. Hal ini disebabkan adanya perubahan struktur molekul DNA, bila jumlah kromosom terganggu, atau berada di bawah pengaruh kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan, saat mutasi genetik lainnya terjadi. Untuk menentukan semua penyimpangan ini dan menghindari terjadinya masalah di masa depan, penting tidak hanya untuk menguji pasangan untuk kompatibilitas genetik, namun juga pemeriksaan genetika molekuler.

Pentingnya mengidentifikasi kariotipe pasangan

Salah satu studi genetik terpenting dalam persiapan konsepsi adalah analisis kariotipe pasangan. Karyotype adalah deskripsi semua tanda kromosom yang merupakan pembawa DNA. Analisis ini memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit genetik atau memprediksi kemungkinan penampilan mereka pada keturunan. Jika salah satu orang tua mengidentifikasi seperangkat kromosom yang tidak menguntungkan, ada risiko bahwa anak tersebut dapat dilahirkan dengan bentuk keterbelakangan mental atau penyakit lainnya. Human kariotipe tidak dapat diubah, namun dengan deteksi kelainan yang tepat waktu, metode digunakan untuk mengidentifikasi kariotipe pada janin dan kemungkinan pengobatannya.

Juga, ada kemungkinan tinggi gangguan kehamilan dengan kelainan kromosom. Namun karena identifikasi masalah yang tepat waktu dan perencanaan awal kehamilan, ada kemungkinan kelahiran keturunan yang sehat. Dalam kasus dimana tidak ada kemungkinan perlakuan terhadap salah satu pasangan, program donor khusus telah dibuat yang membantu pasangan dalam kelahiran anak.

Setelah kariotipe pasangan ditentukan, diagnosis sindrom kromosom dilakukan - kariotip. Hasil diagnosis semacam itu dapat menentukan anomali perkembangan janin karena penataan ulang struktur pada kromosom satu orang tua. Di kebanyakan negara maju, analisis semacam itu diwajibkan sebelum menikah. Yang penting adalah melakukan analisis ini pada keluarga yang tidak dapat mengandung anak untuk waktu yang lama, atau dalam kasus di mana keguguran telah terjadi (aborsi dilakukan). Untuk mengetahui kariotipe seorang wanita dalam hal ini adalah tugas yang paling penting. Itulah sebabnya melakukan tes tersebut sangat diperlukan dan memungkinkan untuk menghindari lahirnya anak-anak dengan patologi yang parah.

Analisis karyotype

Prosedur, yang memungkinkan untuk menentukan kariotipe pasangan, sama sekali tidak menimbulkan rasa sakit dan terdiri dari pengiriman darah dari pembuluh darah. Hasilnya ditentukan dalam dua minggu dan memungkinkan untuk mengungkapkan penyimpangan dalam struktur kromosom dan jumlahnya. Dengan hasil yang baik, jumlah total kromosom pada orang sehat adalah 46, dua di antaranya bersifat seksual dan didefinisikan sebagai XY pada pria dan XX pada wanita. Dalam kasus umum, mutasi kromosom atau gen yang disebabkan oleh kelainan patologis menyebabkan ketidakmungkinan melahirkan anak dan, sebagai akibatnya, keguguran atau ketidaksuburan.

Dari darah yang diambil untuk menentukan kariotipe pasangan, leukosit mononuklear disaring, dimana sel aktif yang mampu membelahnya terpasang. Pada beberapa titik, proses fisi dihentikan, sel-sel diwarnai dan diperbesar dan difoto menggunakan mikroskop. Pewarnaan dilakukan dengan bantuan berbagai pewarna (tes klasik dan spektral), yang memungkinkan untuk mendapatkan representasi visual dari kumpulan kromosom lengkap.

Untuk hasil terbaik dalam diagnosis dan pengobatan infertilitas dan penyakit lainnya, solusi terbaik adalah menghubungi pusat obat reproduksi. Di pusat-pusat tersebut, pasangan bisa mendapatkan konsultasi yang diperlukan dari spesialis berpengalaman, yang selanjutnya akan membantu memilih kursus perawatan yang tepat. Biaya analisis dan perawatan di pusat-pusat tersebut sesuai dengan perhatian dan kenyamanan yang diberikan dan sepenuhnya dibenarkan untuk mencapai tujuan yang telah ditetapkan - kelahiran keturunan yang sehat.