Sindrom Gilbert. diagnosisnya, konsekuensi

Sindrom Gilbert, itu adalah untuk penyakit ini? Sindrom Gilbert - paling ringan varian klinis hiperbilirubinemia fungsional. Penyakit ini menunjukkan mutasi gen UGT1A1. Karena dia, enzim dikodekan oleh UDP. Sindrom Gilbert ditandai dengan berikut:

1. peningkatan kadar bilurbina darah
2. Parsial kegagalan glyukuroniltransferazy
3. Tidak adanya perubahan hati
4. Pengurangan bilirubin tinggi karena aksi fenobarbital

Untuk pertama kalinya sindrom Gilbert ditemukan pada tahun 1901, dokter Perancis Gilbert Nicolas Augustin dan Lereboullet P. Mereka mengidentifikasi sindrom sebagai "cholehemia keluarga". Setelah itu, ia menyarankan beberapa nama, tapi berhenti pada sindrom Gilbert. Sindrom ini sering terjadi pada pria berusia 25-30 tahun.

Gejala khas untuk penyakit

Pada manusia, ada kelelahan, kanan atas kuadran kolik terjadi. Manifestasi utama dari sindrom adalah kecemasan dan warna dicat. Kadang-kadang terjadi bahwa kekuningan tidak terlihat, dan orang yang belajar tentang penyakit hanya setelah diadakan organisme biokimia. Ada dua jenis penyakit: episodik dan kronis. Jika seseorang secara fisik overloading tubuh Anda, penyakit kuning mungkin terjadi. Selain itu, penyalahgunaan alkohol, kelaparan mungkin "mulai" untuk pengembangan penyakit.

Sindrom diagnosis Gilbert.

Secara keseluruhan bilubirin selama penyakit mungkin pada tingkat 21-51 mmol / l, dimana adalah mungkin untuk meningkatkan tingkat 85-130 micromoles / liter. Untuk mengidentifikasi penyakit ini, Anda harus lulus diagnosis khusus. Hal ini dapat dari beberapa jenis.

1. Uji dengan kelaparan. Terutama digunakan diet rendah lemak, setidaknya - puasa selama 48 jam. Dengan demikian konsentrasi bilirubin dalam darah meningkat.
2. Uji dengan pentobarbital. Penggunaan obat ini menyebabkan stimulasi aktivitas enzim glyukuroniltrasferazu, sehingga mengurangi tingkat bilirubin.

pengobatan penyakit

Perlakuan khusus, secara umum, tidak ada, karena itu adalah fitur dari suatu organisme, bukan penyakit. Hanya sakit kontraindikasi beban tambahan, itu harus mengikuti diet khusus. Minuman beralkohol untuk orang tersebut harus dilarang karena penggunaannya dapat menyebabkan perkembangan penyakit. Tapi perlu diingat bahwa dalam kasus sindrom Gilbert tidak perlu menolak vaksinasi. Selama amplifikasi dokter penyakit kuning resep diet tertentu, terapi vitamin yang diresepkan.

efek sindrom Gilbert

Mereka yang ditemukan sindrom Gilbert, efek dari bunga, serta bagaimana penyakit ini akan mempengaruhi hati. Beberapa efek tidak bisa sama sekali, tapi itu lebih baik untuk melakukan USG hati, serta tes darah untuk bilirubin. Untuk hati tetap utuh pada deteksi sindrom Gilbert, Anda harus tetap diet, dan membatasi diri untuk berolahraga. Kadang-kadang efek dari penyakit ini dapat bermanifestasi sebagai steatosis pigmen sementara. Pada dasarnya, efek ini diamati pada pria. Oleh karena itu, pria yang menderita sindrom ini perlu untuk memantau kesehatan mereka.

Apa perkiraan menempatkan sakit?

Penyakit ini dapat dianggap sebagai varian dari norma. Orang-orang ini dianggap relatif sehat, lebih-lebih dalam perawatan khusus mereka tidak perlu. Terlepas dari kenyataan bahwa hiperbilirubinemia dapat dipertahankan untuk hidup, sindrom Gilbert tidak menyebabkan kematian. Ada kemungkinan gangguan psikosomatik, dan cholelithiasis. Konsekuensi dari penyakit ini mungkin tidak muncul sampai 20 tahun, tetapi selalu disertai dengan seseorang, semakin banyak yang dapat bertindak faktor keturunan. Yang paling penting adalah bahwa penyakit ini tidak terlalu berdampak pada aktivitas manusia.